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先天性肌张力减退的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿张某，男，4月龄，因“生后发现肢体活动减少、肌张力低下4月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，孕38周+2天剖宫产娩出，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。其母孕期无特殊病史，无妊娠期高血压、糖尿病，无病毒感染史，非近亲结婚。患儿生后母乳喂养，家长诉其出生后即表现为哭声微弱，吸吮力差，吃奶速度慢，每次喂养需30-40分钟，易呛咳。生后2月龄时仍不能抬头，肢体活动较同龄儿明显减少，双下肢呈蛙状姿势，被动活动关节时阻力明显降低，遂至当地医院就诊，诊断为“先天性肌张力减退原因待查”，为求进一步诊治转入我院。

（二）主诉与现病史

主诉：生后持续肢体肌张力低下，伴喂养困难、运动发育迟缓4月。现病史：患儿生后第1天即被家长发现哭声低沉，较难安抚，肢体松软，自主活动少。生后1周出现喂养困难，吸吮时含乳姿势不佳，乳汁易从口角溢出，每日喂奶次数约8-10次，但每次摄入量仅30-50ml，体重增长缓慢，生后1月龄时体重3.2kg（低于同龄儿第10百分位）。生后2月龄时仍不能完成竖头动作，俯卧位时不能抬头，双上肢不能支撑躯体，双下肢被动屈伸时无抵抗感。生后3月龄时在当地医院行头颅B超提示“脑白质回声稍增强”，未予特殊治疗。近1月来，患儿仍不能翻身，对周围环境反应较迟钝，逗引时仅能短暂微笑，无主动抓物动作。为求系统治疗及护理，今日来我院，门诊以“先天性肌张力减退”收入儿科康复科。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：无高热惊厥史，无外伤、手术史，无药物过敏史，按国家免疫规划接种疫苗。个人史：G1P1，孕38周+2天剖宫产，出生体重2.8kg，出生时无窒息、缺氧史。生后混合喂养（母乳+配方奶），现每日奶量约4x450ml，每日排便2-3次，为黄色糊状便，排尿正常。睡眠欠佳，易醒，每日睡眠约12-14小时。家族史：父母身体健康，非近亲结婚，无遗传病、传染病史，否认家族中有类似疾病患者。

（四）体格检查

T36.8℃，P128次/分，R32次/分，BP75/50mmHg，体重4.1kg（低于同龄儿第5百分位），身长56-（低于同龄儿第10百分位），头围38-（低于同龄儿第10百分位）。神志清楚，精神反应稍差，哭声微弱。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，前囟平软，约1.5-×1.5-，颅缝无分离。双眼球活动灵活，对光反射灵敏，外耳道无异常分泌物。鼻外形正常，鼻腔通畅。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，乳牙未萌出，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，抬头无力，不能竖颈。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率128次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢肌张力明显减低，肌力Ⅰ-Ⅱ级（上肢：能轻微收缩肌肉，但不能产生关节活动；下肢：能产生轻微关节活动，但不能对抗重力）。双上肢肩关节外展、内收受限，肘关节屈伸无力；双下肢髋关节外展度约90°，膝关节屈伸时无阻力，踝关节下垂。腹壁反射、提睾反射未引出，膝反射、跟腱反射减弱，巴氏征阴性，克尼格征阴性。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC6.8×10?/L，N35%，L62%，Hb115g/L，PLT220×10?/L，各项指标均在正常范围。血生化：肝肾功能、电解质、血糖、心肌酶谱均正常。甲状腺功能：TSH2.3mIU/L，FT34.5pmol/L，FT412.8pmol/L，均正常。遗传代谢病筛查：血串联质谱、尿有机酸分析未见异常。2.影像学检查：头颅MRI（2025年3月12日）：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常，中线结构居中。颈椎MRI（2025年3月13日）：颈椎生理曲度存在，椎体形态及信号未见异常，颈髓未见明显异常信号。3.神经电生理检查：肌电图（2025年3月14日）：双侧肱二头肌、gu四头肌肌电图示运动单位电位时限延长，波幅降低，募集电位呈单纯相，提示肌源性损害可能。神经传导速度：双侧正中神经、腓总神经传导速度均在正常范围。4.基因检测：外周血基因检测（2025年3月15日）：检测到SMN1基因外显子7、8纯合缺失，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿存在明显运动发育迟缓，4月龄仍不能抬头、翻身，四肢肌张力低下，肌力Ⅰ-Ⅱ级，日常生活活动能力严重受限，需完全依赖他人照顾。喂养困难，奶量摄入不足，体重增长缓慢，存在营养不良风险。睡眠质量差，易醒。2.心理社会评估：患儿家长因孩子病情特殊，存在焦虑、担忧情绪，对疾病的预后及护理知识了解甚少，缺乏康复信心。家庭经济条件一般，担心长期治疗及康复费用较高