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先天性高铁血红蛋白血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿王某，男，5岁，因“生后发现口唇、指端发绀5年，加重伴气促2天”于2025年3月15日收入我院儿科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后即刻发现口唇、颜面及四肢末端发绀，当时无呼吸急促、呻吟，Apgar评分1分钟9分（肤色扣1分），5分钟10分。家长曾带患儿至当地医院就诊，查血气分析提示高铁血红蛋白（MetHb）浓度18%，血常规、心脏彩超未见明显异常，诊断为“先天性高铁血红蛋白血症”，予维生素C口服治疗（具体剂量不详），发绀症状略有缓解，但未规律随访。近2天患儿因“上呼吸道感染”后发绀明显加重，伴轻度气促，活动后加剧，无发热、咳嗽、呕吐，为求进一步诊治来我院。

（二）病史采集

1.主诉：生后发现口唇、指端发绀5年，加重伴气促2天。

2.现病史：患儿生后即出现口唇、颜面及四肢末端持续性发绀，哭闹、活动后无明显加重，安静时略减轻。平素体力较同龄儿童稍差，跑跳后易疲劳，但无蹲踞现象、晕厥史。近2天因受凉后出现鼻塞、流涕，随后发绀较前明显加深，呈紫黑色，伴呼吸略促，安静时呼吸约30次/分，活动后增至40次/分，无喘息、呼吸困难。精神状态尚可，食欲稍下降，睡眠安稳，大小便正常。

3.既往史：平素健康状况一般，否认食物、药物过敏史，否认外伤、手术史，按国家计划免疫接种疫苗。

4.家族史：父母非近亲结婚，身体健康，否认类似疾病史。患儿有一2岁弟弟，体健，无发绀表现。家族中无遗传病史及传染病史。

（三）体格检查

T36.8℃，P110次/分，R32次/分，BP95/60mmHg，SpO?82%（未吸氧状态），体重19kg，身高110-，头围50-。发育正常，营养中等，神志清楚，精神尚可，自主体位。口唇、颜面、耳廓、甲床呈紫绀色，皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，呼吸略促，节律规整，双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5-，搏动范围约1.5-×1.5-，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，四肢活动自如，指端发绀明显，可见杵状指（趾），神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

1.血常规：WBC8.5×10?/L，N55%，L40%，Hb130g/L，PLT250×10?/L，C反应蛋白（CRP）6mg/L，降钙素原（PCT）0.1ng/ml。

2.血气分析（未吸氧）：pH7.38，PaO?95mmHg，PaCO?35mmHg，BE-1mmol/L，MetHb浓度28%（正常参考值0-2%）。

3.生化检查：肝功能：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素10μmol/L；肾功能：BUN3.5mmol/L，Cr45μmol/L；电解质：K?4.2mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.2mmol/L；血糖5.0mmol/L。

4.心脏彩超：心脏结构及功能未见明显异常，各房室大小正常，室间隔、房间隔连续性完整，瓣膜形态及活动正常，多普勒超声未见异常血流信号。

5.心电图：窦性心律，心率110次/分，各导联QRS波群、ST-T段未见异常。

6.胸部X线片：双肺纹理清晰，肺野透亮度正常，心影大小、形态正常，纵隔居中，膈肌位置正常。

（五）疾病诊断与分型

根据患儿生后即出现持续性发绀，无心肺疾病证据，血气分析提示MetHb浓度显著升高（28%），结合家族史及辅助检查，诊断为“先天性高铁血红蛋白血症（红细胞内NADH-细胞色素b5还原酶缺乏症Ⅰ型）”。该型为最常见类型，仅红细胞受累，患者除发绀外，一般无其他明显症状，智力、生长发育通常正常。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.气体交换受损与高铁血红蛋白升高导致红细胞携氧能力下降有关。

2.皮肤黏膜完整性受损风险与长期发绀导致皮肤黏膜缺氧、干燥有关。

3.焦虑（家长）与患儿病情反复、对疾病认知不足及担心预后有关。

4.知识缺乏（家长）与对先天性高铁血红蛋白血症的病因、治疗、护理及预防知识不了解有关。

5.有感染的风险与上呼吸道感染诱发病情加重有关。

（二）护理目标

1.患儿发绀症状明显改善，MetHb浓度降至10%以下，SpO?维持在90%以上，气促症状缓解。

2.患儿皮肤黏膜保持完