先天性高胆红素血症[Crigler-Najjar综合征]的护理个案.docxVIP

先天性高胆红素血症[Crigler-Najjar综合征]的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者张某，男，5岁，因“皮肤、巩膜黄染5年，加重3天”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg。出生后第2天即出现皮肤、巩膜黄染，当时血清总胆红素189μmol/L，以未结合胆红素为主，予蓝光治疗3天后黄疸稍减轻，但未完全消退。此后黄疸持续存在，曾多次在外院就诊，查肝功能提示未结合胆红素明显升高，肝功能其他指标正常，诊断为“先天性高胆红素血症”，未明确具体分型。平素患儿精神状态尚可，生长发育与同龄儿童基本一致，但皮肤、巩膜持续轻度黄染，日晒后黄疸可稍加重。3天前患儿无明显诱因出现黄疸较前明显加深，呈金黄色，伴尿色加深，为深茶色，无发热、呕吐、腹泻，无抽搐、意识改变，为求进一步诊治来我院，门诊以“先天性高胆红素血症”收入儿科消化科。

（二）主诉与现病史

主诉：皮肤、巩膜黄染5年，加重3天。

现病史：患儿出生后第2天出现皮肤、巩膜黄染，进行性加重，外院予蓝光治疗3天，黄疸有所缓解，但未完全消退。此后黄疸持续存在，家长未予特殊重视。平素患儿无明显不适，活动、饮食、睡眠可，大小便正常。3天前家长发现患儿皮肤、巩膜黄染较前明显加深，呈金黄色，尿色变为深茶色，无陶土样大便，无发热、咳嗽、咳痰，无呕吐、腹胀、腹痛，无抽搐、意识障碍。为明确诊断及治疗，遂来我院就诊，门诊查血清总胆红素385μmol/L，直接胆红素15μmol/L，间接胆红素370μmol/L，谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，门诊以“先天性高胆红素血症”收入院。自发病以来，患儿精神状态尚可，食欲稍差，睡眠可，大便为黄色软便，尿色深茶色，体重无明显变化。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：平素体健，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。按国家计划免疫接种疫苗。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。混合喂养至1岁，现为普食，饮食规律。生长发育：身高110-，体重18kg，均位于同龄儿童第50百分位左右，智力发育正常，能正常交流、玩耍，适龄入托。

家族史：父母非近亲结婚，身体健康，否认家族中有类似黄疸病史，否认遗传性疾病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：98次/分，R：20次/分，BP：95/60mmHg，SpO2：98%（自然空气下）。体重18kg，身高110-，头围50-。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜重度黄染，呈金黄色，无皮疹、出血点，无肝掌、蜘蛛痣。巩膜重度黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，口唇无发绀，口腔黏膜光滑，牙龈无出血。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，未见胃肠型及蠕动波，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.门诊检查（2025年3月10日）：血清总胆红素385μmol/L（参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素15μmol/L（参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素370μmol/L（参考值1.7-10.2μmol/L），谷丙转氨酶25U/L（参考值0-40U/L），谷草转氨酶30U/L（参考值0-40U/L），碱性磷酸酶120U/L（参考值40-150U/L），γ-谷氨酰转肽酶35U/L（参考值7-45U/L），总蛋白65g/L（参考值60-80g/L），白蛋白40g/L（参考值35-50g/L）。血常规：WBC6.5×10^9/L，N0.55，L0.40，Hb120g/L，PLT200×10^9/L。

2.入院后检查：

（1）肝功能复查（2025年3月11日）：血清总胆红素402μmol/L，直接胆红素16μmol/L，间接胆红素386μmol/L，谷丙转氨酶23U/L，谷草转氨酶28U/L，碱性磷酸酶115U/L，γ-谷氨酰转肽酶32U/L，总蛋白64g/L，白蛋白39g/L。

（2）凝血功能：PT12.5秒（参考值11-14秒），APTT35秒（参考值25-35秒），TT16秒（参考值12-16秒），FIB2.5g/L（参考值2-4g/L）。

（3）尿常规：尿胆红素（+++），尿胆原（++），尿蛋白（-），尿糖（-），白细胞（-），红细胞（-）。

（