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先天性高乳酸血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本情况

患儿王某，男，3月龄，因“反复喂养困难2月余，加重伴嗜睡3天”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，孕38周足月顺产，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后母乳喂养，生后1月龄起出现吃奶量减少，每次仅能进食30-40ml，每日喂养次数约6-7次，伴有间断呕吐，呕吐物为奶汁，无胆汁样物。家长未予重视，近3天上述症状加重，吃奶量进一步减少至每次20ml左右，每日仅喂养4-5次，且出现嗜睡，不易唤醒，哭声微弱，四肢活动减少，遂来我院就诊。门诊查血气分析提示：pH7.22，PCO?35mmHg，PO?92mmHg，BE-10.5mmol/L，乳酸8.6mmol/L，以“代谢性酸中毒、高乳酸血症”收入儿科重症监护室（PICU）。

（二）病史采集

1.现病史：患儿生后1月龄无明显诱因出现喂养困难，表现为吃奶时吸吮无力，吞咽缓慢，吃奶时间延长至20-30分钟/次，奶量逐渐减少，从最初每次60-70ml降至30-40ml。伴有间断呕吐，每日1-2次，量不多，为奶汁样。无发热、咳嗽、腹泻等症状。家长曾带至当地医院就诊，查血常规、粪常规未见异常，予“益生菌”口服治疗后症状无明显改善。近3天患儿喂养困难加重，奶量进一步减少，嗜睡明显，精神萎靡，哭声低弱，四肢肌张力稍减低，遂转诊至我院。

2.既往史：无窒息、缺氧史，无外伤、手术史，无药物过敏史。生后按国家免疫规划程序预防接种。

3.个人史：G1P1，孕38周足月顺产，出生体重2.8kg，出生身长50-。生后母乳喂养，未添加辅食。按时完成新生儿筛查，当时结果未见异常。

4.家族史：父母非近亲结婚，身体健康，无遗传性疾病史。否认家族中有类似疾病患者。

（三）体格检查

1.生命体征：体温36.8℃，脉搏132次/分，呼吸38次/分，血压75/45mmHg，经皮血氧饱和度95%（自然空气下）。

2.一般情况：神志嗜睡，精神萎靡，反应差。体重3.5kg，低于同年龄、同性别儿童第3百分位；身长54-，低于同年龄、同性别儿童第10百分位。营养不良貌，皮肤干燥，弹性差，前囟平软，张力不高，大小约1.5-×1.5-。

3.皮肤黏膜：全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性差，毛细血管再充盈时间约3秒。

4.头颈部：头颅无畸形，毛发分布均匀。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻无异常分泌物，鼻通气良好。口腔黏膜光滑，无溃疡，舌体稍干燥，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。

5.胸部：胸廓对称，无畸形。呼吸稍促，节律规整，未见三凹征。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，搏动范围约1.5-×1.5-。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

6.腹部：腹平软，无腹胀，未见胃肠型及蠕动波。肝脾未触及肿大。肠鸣音减弱，约2次/分。

7.神经系统：神志嗜睡，唤之能短暂睁眼，对疼痛刺激有反应。四肢肌张力稍减低，肌力Ⅳ级。觅食反射、吸吮反射减弱，吞咽反射存在，拥抱反射、握持反射正常引出。病理反射未引出。

（四）辅助检查

1.血常规：白细胞计数8.5×10?/L，中性粒细胞比例55%，淋巴细胞比例40%，血红蛋白115g/L，血小板计数250×10?/L。

2.血生化：谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶45U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，总蛋白55g/L，白蛋白35g/L，尿素氮3.2mmol/L，肌酐35μmol/L，血糖3.8mmol/L，钾4.2mmol/L，钠135mmol/L，氯98mmol/L，钙2.2mmol/L，磷1.5mmol/L。

3.血气分析（入院时）：pH7.22，PCO?35mmHg，PO?92mmHg，BE-10.5mmol/L，HCO??12.5mmol/L，乳酸8.6mmol/L。

4.血乳酸及丙酮酸测定：血乳酸8.6mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），丙酮酸1.8mmol/L（正常参考值0.03-0.1mmol/L），乳酸/丙酮酸比值4.78（正常参考值0.2-2.0）。

5.遗传代谢病筛查：尿有机酸分析提示乳酸、丙酮酸及其代谢产物显著升高；血氨基酸分析未见明显异常。

6.影像学检查：头颅MRI示脑白质信号稍减低，脑沟、脑回稍增宽，提示轻度脑发育不良。腹部B超示肝脾未见明显异常，胆囊、胰腺未见异常。心脏彩超示心脏结构及功能未见明显异常。

7.其他检查：脑电图示背景活动稍减慢，未见明显痫样放电。心肌酶谱示肌酸激酶同工酶25U/L（正常参考值0-24U/L），