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先天性高氨血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿张某，男，3月龄，因“精神萎靡、拒奶2天，抽搐1次”于2025年3月15日急诊入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。母乳喂养，出生后1个月内生长发育正常，体重增长至4.5kg。近2天患儿出现吃奶量明显减少，由原来每次120ml降至50ml左右，每日哺乳次数从8次减至4次，且吃奶时易疲劳、哭闹。家长发现患儿精神状态差，嗜睡明显，不易唤醒，今日凌晨出现全身强直-阵挛性抽搐1次，持续约2分钟后自行缓解，无发热、呕吐、腹泻等症状，遂紧急送至我院儿科急诊。

（二）主诉与现病史

主诉：3月龄患儿，精神萎靡、拒奶2天，抽搐1次。现病史：患儿入院前2天无明显诱因出现精神萎靡，对周围环境反应迟钝，喂奶时主动吸吮能力减弱，奶量较前显著下降，偶有呛奶现象。家长予更换奶粉喂养后症状无改善，且逐渐出现嗜睡，唤醒后很快再次入睡。入院当日凌晨3时许，患儿突然出现意识丧失，双眼上翻，牙关紧闭，四肢强直抽动，持续约2分钟后自行停止，抽搐停止后患儿仍处于嗜睡状态。急诊查血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L；血糖4.2mmol/L；血氨：385μmol/L（正常参考值18-72μmol/L）；血气分析：pH7.28，PaCO?35mmHg，PaO?92mmHg，BE-6.5mmol/L，HCO??18mmol/L。急诊以“高氨血症原因待查”收入儿科ICU。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿出生后无窒息、黄疸病史，无感染、外伤史，未接种近期疫苗。否认药物过敏史。家族史：父母非近亲结婚，身体健康，无遗传病史。母亲孕期定期产检，无妊娠期糖尿病、高血压等并发症，胎儿期超声检查未见异常。家族中无类似疾病患者。

（四）体格检查

入院时体格检查：T36.8℃，P132次/分，R35次/分，BP75/45mmHg，体重4.8kg，头围38-。神志嗜睡，精神萎靡，对疼痛刺激有反应，哭声微弱。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性可。前囟平软，张力不高，约1.5-×1.5-。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝。耳鼻咽喉未见异常分泌物。颈软，无抵抗。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率132次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。四肢肌张力减低，原始反射减弱（吸吮反射、拥抱反射减弱，握持反射存在），病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血氨385μmol/L（急诊），入院后复查血氨412μmol/L；肝功能：ALT45U/L，AST52U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，白蛋白35g/L；肾功能：BUN3.2mmol/L，Cr45μmol/L；电解质：Na?135mmol/L，K?3.8mmol/L，Cl?102mmol/L，Ca2?2.2mmol/L；血糖4.3mmol/L；血气分析（入院后）：pH7.25，PaCO?33mmHg，PaO?95mmHg，BE-7.2mmol/L，HCO??16.8mmol/L；凝血功能：PT12.5秒，APTT35秒，TT16秒，FIB2.5g/L；血串联质谱检测：瓜氨酸水平显著降低（0.5μmol/L，正常参考值5-30μmol/L），精氨酸水平降低（2.1μmol/L，正常参考值10-50μmol/L）；尿有机酸分析：尿乳清酸水平升高（120μmol/mol肌酐，正常参考值＜10μmol/mol肌酐）。

2.影像学检查：头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统无扩张，脑沟、脑回清晰；腹部B超：肝脏大小形态正常，实质回声均匀，胆囊、胰腺、脾脏未见异常，双肾大小形态正常，肾盂无扩张。

3.其他检查：脑电图：背景活动减慢，可见散在慢波，无明显癫痫样放电。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿目前存在意识障碍（嗜睡），精神萎靡，吸吮能力减弱，营养摄入不足；血氨显著升高，伴有代谢性酸中毒；四肢肌张力减低，原始反射减弱，存在潜在的神经系统损伤风险；皮肤黏膜完整，无压疮及破损风险，但需注意长期卧床可能导致的皮肤问题。

2.心理社会评估：患儿家长因患儿病情危急、诊断不明，表现出明显的焦虑、恐惧情绪，对疾病的预后及治疗方案缺乏了解，渴望获得详细的病情解释和专业的护理指导。家长文化程度为初中，对医学知识接受能力一般，需采用通俗易懂的语言进行沟通。

3.疾病风险评估：患儿血氨水平极高，随时可能出现再次抽搐、昏迷等严重神经系统并发症；代谢性酸中毒若未及时纠正，可能进一步加重病情；营养摄入不足可能导致生长发育迟缓；家