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先天性高胰岛素性低血糖血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿男性，3月龄，因“反复抽搐3次，发现血糖低2天”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史，母乳喂养。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及妊娠期糖尿病史。

（二）主诉与现病史

患儿入院前3天无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视、四肢强直抽动，持续约1-2分钟后自行缓解，无发热、呕吐、腹泻等症状。家长未予重视，入院前2天患儿再次出现类似抽搐2次，遂至当地医院就诊，查随机血糖2.1mmol/L，立即予10%葡萄糖注射液20ml静脉推注后血糖升至4.5mmol/L，抽搐未再发作。为进一步诊治转诊至我院，门诊以“低血糖原因待查”收入院。患儿自发病以来，精神反应稍差，吃奶量较前减少，大小便正常，体重较出生时增长0.8kg。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：无手术、外伤史，无药物过敏史，按时完成新生儿期预防接种。个人史：出生后母乳喂养，奶量尚可，2月龄会抬头，目前不能翻身。家族史：父母身体健康，否认糖尿病、遗传性疾病及类似疾病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P128次/分，R32次/分，BP75/50mmHg，体重4.0kg，头围36-，身长55-。神志清楚，精神反应稍差，哭声尚响亮。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性可。前囟平软，约1.5-×1.5-，颅骨无畸形。双眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻无异常分泌物，鼻翼无扇动。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，咽部无充血，伸舌居中。颈软，无抵抗，气管居中。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力正常，原始反射存在（吸吮反射、握持反射、拥抱反射），病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.血糖监测：入院时随机血糖2.3mmol/L；禁食试验中，禁食2小时血糖降至1.8mmol/L，同步胰岛素水平15.2μU/ml，C肽水平1.2ng/ml，胰岛素释放x（胰岛素/血糖）6.61。

2.血液检查：血常规：WBC8.5×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT250×10?/L。血生化：肝肾功能正常，电解质：K?4.2mmol/L，Na?1xmmol/L，Cl?102mmol/L，Ca2?2.3mmol/L。糖化血红蛋白5.0%。胰岛素抗体阴性。

3.影像学检查：腹部B超：胰腺大小形态正常，未见明显占位性病变。头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟脑回清晰。

4.基因检测：入院后采集患儿及父母外周血行基因检测，结果提示ABCC8基因杂合突变（c.3929GA，p.Arg1310x），父母均为携带者。

（六）诊断与鉴别诊断

1.诊断：根据患儿反复低血糖发作史，禁食试验中低血糖时胰岛素水平升高（10μU/ml），胰岛素释放x0.3，结合基因检测ABCC8基因突变，诊断为先天性高胰岛素性低血糖血症（先天性胰岛素分泌过多症）。

2.鉴别诊断：排除了新生儿暂时性低血糖（患儿已3月龄，不符合）、糖原累积症（肝肾功能正常，腹部B超无肝脏肿大）、半乳糖血症（无呕吐、黄疸，血生化正常）、胰岛细胞瘤（腹部B超未见胰腺占位）等疾病。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.营养失调：低于机体需要量与反复低血糖导致能量摄入不足、代谢紊乱有关。

2.有受伤的风险与低血糖引起的抽搐、意识障碍有关。

3.知识缺乏：家长缺乏先天性高胰岛素性低血糖血症的疾病知识、喂养护理及应急处理方法。

4.焦虑与患儿病情反复、担心预后有关。

5.潜在并发症：脑损伤、低血糖脑病、药物不良反应（如二氮嗪）。

（二）护理目标

1.患儿血糖维持在正常范围（婴幼儿血糖3.9-6.1mmol/L），无低血糖发作，体重逐渐增长至同龄儿正常水平。

2.患儿住院期间无抽搐发作，未发生跌倒、撞伤等意外伤害。

3.家长能掌握疾病相关知识、正确的喂养方法、血糖监测技巧及低血糖应急处理措施。

4.家长焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗与护理。

5.及时发现并处理潜在并发症，避免严重后果。

（三）护理措施规划

1.病情监测：密切监测血糖变化，观察患儿意识、精神状态、生命体征及抽搐情况，记录出入量。

2.用药护理：严格遵医嘱给予二氮嗪等药物治疗，观察药物疗效及不良反应。

3.营养支持：制定合理的喂养计划，保证能量摄入，避免低血糖诱因。

4.安全护理：采取防护措施，防止患儿抽搐时受伤。

5.心理护理：与家长沟通交流，给予心理支持，缓解焦虑情绪。