新生儿猫叫综合征个案护理.docxVIP

新生儿猫叫综合征个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿王某，男，胎龄38周，于2025年X月X日经阴道自然分娩出生，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分1分钟8分（呼吸扣1分、肌张力扣1分），5分钟9分（肌张力扣1分）。患儿父母均为健康成年人，非近亲结婚，母亲孕期无特殊感染史、服药史及接触有毒有害物质史，孕期常规产检（孕12周NT检查、孕22周大排畸、孕24周糖耐量试验）均未提示明显异常。患儿出生后第3天因“哭声异常、喂养困难”由出生医院转入我院新生儿科进一步诊治，入院时间为2025年X月X日10:00。

（二）入院病情评估

主诉与现病史：患儿出生后哭声微弱且尖锐，类似“猫叫”，持续时间短，难以安抚；出生后6小时开始尝试母乳喂养，但吸吮力度弱，吞咽不协调，每次喂养时间超过30分钟，奶量不足10ml，易发生呛咳，出生后3天内体重下降至2.6kg（下降幅度7.1%）；偶有呼吸暂停，持续时间约5-10秒，无面色发绀，可自行缓解；无发热、呕吐、抽搐等异常表现。

身体评估：体温36.8℃（腋温），脉搏135次/分，呼吸42次/分，SpO293%-95%（空气下）；头围32cm（低于同胎龄新生儿正常范围下限，同胎龄正常参考值33-35cm），前囟平软，约1.5cm×1.5cm；特殊面容明显，眼距宽（约3.5cm，同胎龄正常参考值2.5-3.0cm），鼻梁低平，下颌小，耳位低，耳廓畸形（耳轮不完整）；皮肤红润，无黄染、皮疹及破损，弹性可；胸廓对称，呼吸稍促，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率135次/分，律齐，心音有力，胸骨左缘第2-3肋间可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音；腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4-5次/分）；四肢肌张力偏低，握持反射、吸吮反射、拥抱反射减弱，觅食反射存在；无四肢畸形，指（趾）甲发育正常。

辅助检查：

（1）染色体核型分析：入院后第2天采集外周静脉血送检，结果显示46，XY，del(5)(p15.2)，确诊为猫叫综合征（5p15.2缺失综合征）；

（2）血常规：白细胞计数9.5×10?/L（正常参考值6-17.5×10?/L），中性粒细胞比例45%（正常参考值40%-75%），淋巴细胞比例50%（正常参考值20%-50%），血红蛋白165g/L（正常参考值140-220g/L），血小板计数250×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），无感染及贫血征象；

（3）血生化：总胆红素85μmol/L（正常参考值＜221μmol/L），直接胆红素8μmol/L（正常参考值＜6μmol/L），间接胆红素77μmol/L（正常参考值＜155μmol/L），谷丙转氨酶25U/L（正常参考值5-40U/L），谷草转氨酶35U/L（正常参考值15-40U/L），血糖3.5mmol/L（正常参考值2.2-7.0mmol/L），电解质（钠、钾、氯、钙）均在正常范围，肝肾功能及代谢指标正常；

（4）心脏超声：入院后第3天检查，提示房间隔缺损（继发孔型），缺损直径约2mm，左向右分流，肺动脉压力正常（约25mmHg），各心腔大小正常，心功能EF值65%（正常参考值＞50%）；

（5）头颅MRI：入院后第4天检查，显示脑白质发育稍延迟，脑沟、脑回形态基本正常，无颅内出血、脑积水等异常；

（6）听力筛查：入院后第5天采用耳声发射法检查，右侧耳听力筛查未通过，左侧耳通过，提示右侧听觉通路可能存在异常；

（7）吞咽功能评估：由康复科医师进行吞咽功能分级评估，患儿吞咽协调能力差，吸吮-吞咽-呼吸协调性评分3分（满分5分），存在轻度吞咽功能障碍，有误吸风险。

二、护理问题与诊断

（一）低效性呼吸型态与气道分泌物清除能力差、呼吸肌发育不良、吞咽功能障碍致误吸风险相关

依据：患儿呼吸稍促（42次/分，同胎龄正常参考值30-40次/分），空气下SpO293%-95%，偶有呼吸暂停（持续5-10秒），吞咽功能评估提示轻度吞咽障碍，存在误吸可能；双肺呼吸音清，暂未出现肺部感染征象，但需警惕误吸导致的呼吸功能异常。

（二）营养失调：低于机体需要量与吸吮-吞咽协调障碍、奶量摄入不足、能量消耗增加相关

依据：患儿出生后3天体重下降7.1%（超过正常生理性体重下降范围5%），每次喂养奶量不足10ml，喂养时间延长（＞30分钟），易呛咳；血生化提示血糖正常，但长期摄入不足易导致低血糖、营养不良，影响生长发育。

（三）有感染的风险与新生儿免疫系统发育不完