眼咽型肌营养不良个案护理.docxVIP

眼咽型肌营养不良个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男性，52岁，汉族，已婚，育有1子1女，家庭关系和睦，职业为退休教师。患者因“双侧眼睑下垂8年，吞咽困难3年，加重1个月”于202X年X月X日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史；家族中其母亲晚年曾出现“眼睑下垂”症状，具体诊断不详，父亲及子女无类似症状。

（二）现病史

患者8年前无明显诱因出现双侧眼睑下垂，晨起症状较轻，午后逐渐加重，无复视、眼痛、视力下降等不适，当时未引起重视，未就医。3年前患者进食固体食物时出现吞咽费力，需饮水辅助才能将食物咽下，偶有进食后呛咳，就诊于当地医院，行肌电图检查提示“肌源性损害”，未明确具体病因，给予“维生素E、辅酶Q10”等药物口服（具体剂量不详），症状无明显改善。1个月前患者吞咽困难症状明显加重，进食流质食物（如白开水、稀粥）时也频繁出现呛咳，每日进食量较前减少约1/3，体重在1个月内下降5kg（由65kg降至60kg）；同时出现行走费力，需扶墙或借助拐杖才能行走，上下楼梯困难，无肢体麻木、疼痛、抽搐等症状，为进一步诊治来我院就诊，门诊以“肌营养不良？”收入神经内科。

（三）入院评估

一般情况：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，身高175cm，体重60kg，体重指数（BMI）19.6kg/m2（正常范围18.5-23.9kg/m2），处于正常范围下限。患者神志清楚，精神萎靡，言语清晰，双侧眼睑下垂，遮盖约1/2瞳孔，双眼球活动正常，无复视。

肌力与肌张力评估：采用肌力分级法（0-5级）评估肌力，双侧上肢肌力4级（可对抗中等阻力完成全关节活动范围运动），双侧下肢肌力3级（可对抗重力完成全关节活动范围运动，但不能对抗阻力）；双侧眼睑肌力2级（眼睑可部分抬起，不能完全睁开）；颈肌力3级（可抬头，但不能长时间维持）；四肢肌张力正常，无肌萎缩、肌束震颤。

吞咽功能评估：采用洼田饮水试验评估吞咽功能，患者取坐位，饮用30ml温开水，过程中出现明显呛咳，饮水时间超过30秒，分级为3级（中度吞咽困难）；进一步评估口腔运动功能，发现患者舌头运动幅度减小（舌头伸出长度约2cm，正常约3-5cm），咀嚼速度减慢，吞咽反射延迟（刺激咽后壁后约3秒出现吞咽动作，正常约1秒内）。

实验室检查：血常规：白细胞计数6.5×10?/L（正常4-10×10?/L），血红蛋白120g/L（正常120-160g/L），血小板计数230×10?/L（正常100-300×10?/L），未见异常；生化检查：肌酸激酶（CK）280U/L（正常25-200U/L），轻度升高；乳酸脱氢酶（LDH）250U/L（正常109-245U/L），轻度升高；血清白蛋白35g/L（正常35-50g/L），处于正常范围下限；肝肾功能、电解质、血糖、血脂均未见异常；甲状腺功能检查正常，排除甲状腺疾病相关肌病。

影像学与特殊检查：胸部X线片：双肺纹理清晰，未见炎症、结核及占位性病变；心脏超声：心腔大小正常，心功能正常（射血分数65%）；肌电图检查：双侧三角肌、股四头肌、舌肌记录到肌源性损害电位，可见纤颤电位、正锐波，运动单位动作电位时限缩短、波幅降低，募集相呈病理干扰相；基因检测：采用二代测序技术检测肌营养不良相关基因，结果提示PABPN1基因第1号外显子GCG重复序列异常扩增（重复次数12次，正常为6次），确诊为眼咽型肌营养不良（OculopharyngealMuscularDystrophy，OPMD）。

心理与社会评估：采用焦虑自评量表（SAS）评估患者心理状态，SAS评分65分（正常50分），提示中度焦虑；与患者沟通发现，其焦虑主要源于疾病进展（担心未来无法行走、吞咽困难加重需鼻饲）、生活自理能力下降（无法自行穿衣、如厕）及担心给家属带来照护负担；家属对疾病认知不足，存在“疾病无有效治疗方法，康复训练无用”的误区，但愿意积极配合护理工作。

二、护理问题与诊断

根据患者入院评估结果，结合眼咽型肌营养不良的疾病特点，按照NANDA护理诊断标准，确定以下护理问题与诊断：

（一）躯体活动障碍

与眼咽型肌营养不良导致的骨骼肌无力（双侧上肢肌力4级、下肢肌力3级、眼睑肌力2级）有关。患者目前行走需借助拐杖，上下楼梯困难，日常活动（如穿衣、洗漱）需家属协助，Barthel指数评分40分（中度依赖），存在躯体活动受限的问题。

（二）吞咽困难

与咽喉部肌肉无力导致吞咽反射延迟