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先天性胫骨纵向短小缺陷的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿王某，女，3岁6个月，因“发现右下肢短缩3年余，加重伴行走步态异常6个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时其母即发现右下肢较左下肢略短，当时未予特殊重视。随着患儿生长发育，家长逐渐发现右下肢短缩差距增大，且患儿学步时出现明显跛行，遂至当地医院就诊，诊断为“先天性胫骨纵向短小缺陷”，为求进一步治疗来我院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重及身高增长与同龄儿童基本一致。否认食物、药物过敏史，否认外伤、手术史，否认传染病史。家族中无类似疾病患者。

（二）主诉与现病史

主诉：发现右下肢短缩3年余，加重伴行走步态异常6个月。

现病史：患儿出生后家长即发现右下肢较左下肢短缩，约1-左右，当时无明显畸形，未予特殊处理。患儿1岁2个月开始学步，初期步态基本正常，仅偶尔出现轻微跛行。近6个月来，家长发现患儿右下肢短缩差距明显增大，行走时跛行加重，跑跳时更为明显，且患儿常表现为不愿长时间行走，易疲劳。为明确诊断及治疗，遂来我院就诊，门诊以“先天性胫骨纵向短小缺陷（右侧）”收入院。入院时患儿神志清，精神可，查体合作。右下肢可见明显短缩，无明显肿胀、皮肤发红及破溃，皮温正常。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认外伤、手术史，否认肺炎、脑炎等重大疾病史，否认输血史，预防接种按国家计划进行。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、缺氧史。4个月会抬头，7个月会翻身，1岁会坐，1岁2个月会走，生长发育里程碑基本正常。目前饮食以普食为主，睡眠规律，大小便正常。

家族史：父母身体健康，非近亲结婚，家族中无类似先天性骨骼发育异常疾病史，无遗传病及传染病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：92次/分，R：22次/分，BP：95/60mmHg，体重15kg，身高98-。神志清楚，精神状态良好，营养中等，发育正常，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，毛发分布均匀，前囟已闭。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动度正常。

专科检查：双上肢无畸形，活动自如，肌力、肌张力正常。右下肢较左下肢短缩约3.5-，右小腿较左小腿细，周径（膝关节下方5-处）右小腿18-，左小腿21-。右膝关节活动度：屈曲120°，伸直0°，内旋10°，外旋15°；左膝关节活动度：屈曲130°，伸直0°，内旋15°，外旋20°。右踝关节活动度：背伸15°，跖屈40°；左踝关节活动度：背伸20°，跖屈45°。右足无明显内翻、外翻畸形，足背动脉搏动良好，皮肤感觉正常。Allis征阳性，Ortolani试验阴性，双髋关节活动度基本正常。

（五）辅助检查

1.X线检查：2025年3月10日我院下肢全长正位片示：右侧胫骨较左侧明显短小，右侧胫骨长度约18-，左侧胫骨长度约21.5-，右侧胫骨近端骨骺发育稍差，骨骺线存在，无明显闭合征象；右侧腓骨长度基本正常，约22-；双侧gu骨长度基本对称，右侧gu骨长约26-，左侧gu骨长约26.2-；双膝关节、踝关节关节间隙正常，关节面光滑，无明显骨质破坏及增生。

2.CT检查：2025年3月11日我院下肢CT平扫+三维重建示：右侧胫骨纵向发育不良，长度较左侧缩短约3.5-，胫骨近端骨骺形态略不规则，骨髓腔通畅，未见明显骨质异常密度影；右侧腓骨形态、长度正常；双侧膝关节结构正常，半月板、交叉韧带未见明显异常；双侧踝关节结构正常。

3.实验室检查：血常规：WBC6.5×10?/L，N0.55，L0.40，Hb125g/L，PLT230×10?/L，各项指标均在正常范围。血生化：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素10.5μmol/L，白蛋白40g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，电解质（K?、Na?、Cl?、Ca2?）均正常。凝血功能：PT12.5s，APTT35s，TT18s，FIB2.5g/L，均正常。

（六）心理社会评估

患儿年龄较小，对疾病的认知有限，但由于行走步态异常，在与同龄儿童玩耍时容易产生自卑心理，表现为不愿主动与其他小朋友交流、玩耍，情绪偶尔低落。家长对患儿的病情较为焦虑，担心疾病影