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先天性结肠神经节细胞发育不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿小明，男，1岁，因“生后排便困难8月余，加重伴腹胀1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后48小时内排出胎便，量少，此后排便间隔逐渐延长至3-5天，需使用开塞露辅助排便，大便为成形软便。近8月来患儿排便困难症状持续存在，家长自行给予益生菌口服及腹部按摩等处理，效果不佳。1周前患儿排便间隔延长至7天，腹胀明显，伴纳差，偶有呕吐，呕吐物为胃内容物，无胆汁样液体，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性巨结肠待查”收入小儿外科。

（二）主诉与现病史

主诉：生后排便困难8月余，加重伴腹胀1周。

现病史：患儿生后48小时内排出少量胎便，此后排便间隔逐渐延长，3-5天排便一次，每次排便需使用开塞露刺激，大便呈成形软便。8月前家长发现患儿排便困难症状无改善，遂带至当地医院就诊，行腹部B超检查提示“结肠稍扩张”，给予益生菌口服治疗，患儿排便情况无明显好转。1周前患儿排便间隔延长至7天，腹胀明显，腹部膨隆，触之较硬，无压痛，伴纳差，每日奶量较前减少约100ml，偶有呕吐，每日1-2次，呕吐物为胃内容物，无酸臭味及胆汁样液体。为进一步明确诊断及治疗，来我院门诊就诊，门诊查腹部X线平片示“结肠明显扩张，可见气液平面”，遂以“先天性巨结肠待查”收入院。患儿自发病以来，精神状态尚可，睡眠欠佳，小便正常，体重近1月增长约0.3kg，较同龄儿童增长缓慢。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿平素体健，无肺炎、腹泻等既往病史，无手术、外伤史，无输血史，无食物、药物过敏史。按国家免疫规划程序进行预防接种。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。混合喂养，现每日奶量约500-600ml，已添加辅食，如米粉、蛋黄、菜泥等，辅食添加顺利。大运动发育：能独立站立，扶走稳；精细运动发育：能主动抓握玩具，会翻书；语言发育：能叫“爸爸、妈妈”。

家族史：父母均体健，非近亲结婚，家族中无类似疾病史，无遗传病史及传染病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：110次/分，R：24次/分，BP：85/55mmHg，体重8.5kg，身高75-，头围46-。神志清楚，精神尚可，营养中等，发育正常。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性可。前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，对称，未见胃肠型及蠕动波，腹软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音减弱，约2次/分。肛门指检：肛门括约肌张力正常，直肠壶腹部空虚，拔出手指后无大量气体及粪便排出。脊柱四肢无畸形，关节活动自如，神经系统检查未见异常。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC8.5×10?/L，N45%，L50%，Hb120g/L，PLT250×10?/L，各项指标均在正常范围。血生化：ALT25U/L，AST20U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，间接胆红素6.4μmol/L，白蛋白35g/L，球蛋白20g/L，血糖4.5mmol/L，电解质（K?4.0mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.2mmol/L）均正常。凝血功能：PT12.0s，APTT35.0s，TT16.0s，FIB2.5g/L，均正常。

2.影像学检查：腹部X线平片（2025年3月10日）：腹部可见多个扩张的结肠肠管，最大内径约5-，结肠袋消失，可见气液平面，小肠肠管无明显扩张，符合肠梗阻表现。腹部B超（2025年3月10日）：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常，结肠肠管扩张，最宽处约5.2-，肠壁增厚，约0.3-，肠腔内可见较多气体及内容物回声。钡剂灌肠检查（2025年3月12日）：经肛门注入稀钡剂后，见乙状结肠远端及直肠近端肠管狭窄，狭窄段长约2.5-，直径约0.8-，狭窄段以上结肠肠管明显扩张，直径约5.5-，肠壁边缘毛糙，黏膜皱襞紊乱，钡剂排空延迟，24小时后复查腹部X线平片示结肠内仍有大量钡剂残留。

3.病理检查：于2025年3月14日行直肠黏膜活检术，取直肠距肛门3-处黏膜组织送病理检查，病理结果示：黏膜下层神经节细胞数量明显减少，神经纤维增生，符合先天性结肠神经节细胞发育不良改变。

（六）入院诊断

先天性结肠神经节细胞发育不良（乙状结