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先天性上肢骨发育异常的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿王某，女，3岁6个月，因“发现左侧上肢畸形3年余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时其母即发现患儿左侧上肢较右侧短小，左手姿势异常，当时未予特殊处理。随着患儿生长发育，家长发现左侧上肢活动能力较右侧明显减弱，无法完成抓握、伸展等精细动作，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性左侧桡骨发育不全”收入骨科病房。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲、睡眠正常，大小便无异常，体重及身高增长与同龄儿童基本一致。

（二）主诉与现病史

主诉：发现左侧上肢畸形3年余，伴活动受限。现病史：患儿出生后即被发现左侧上肢较右侧短小，左手呈“勾状”畸形，当时未行特殊检查及治疗。1岁时患儿开始学爬、学走，家长发现其左侧上肢支撑能力差，无法正常扶物站立；2岁时尝试抓握玩具，左侧手部无法完成精准抓握动作，仅能通过手掌根部按压物体。近1年来，患儿左侧上肢与右侧的长度差异逐渐明显，左手腕关节活动度较前进一步减小。为明确诊断及治疗方案，遂来我院就诊。门诊行左侧上肢X线检查示：左侧桡骨近段缺如，远段发育细小，尺骨代偿性增粗、弯曲，左手掌骨及指骨排列紊乱，第2-5指近节指骨短小。门诊以“先天性左侧桡骨发育不全”收入院。自发病以来，患儿精神食欲可，睡眠佳，二便正常，体重增长约1.5kg/年。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿平素体健，无肺炎、哮喘等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生Apgar评分10分。4个月会抬头，7个月会坐，1岁2个月会走，语言发育正常，能说完整句子，可与他人正常交流。家族史：父母非近亲结婚，身体健康，无类似疾病史。否认家族中有遗传性疾病史及传染病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：92次/分，R：22次/分，BP：95/60mmHg，体重15kg，身高98-。神志清楚，精神状态良好，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，毛发分布均匀，前囟已闭。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈部柔软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

专科检查：左侧上肢明显短于右侧，左侧上臂长度约12-，右侧约14-；左侧前臂长度约8-，右侧约11-。左侧桡骨未触及完整骨条，尺骨增粗，中部可见轻度弯曲，左侧腕关节呈屈曲、尺偏畸形，活动度受限：掌屈约30°（右侧约60°），背伸约15°（右侧约50°），桡偏约5°（右侧约40°），尺偏约20°（右侧约30°）。左手呈“爪形手”畸形，第2-5指近节指骨短小，指间关节屈曲挛缩，无法完全伸直，拇指对掌功能障碍，仅能轻度内收、外展。左侧上肢肌力：三角肌肌力4级，肱二头肌、肱三头肌肌力3级，前臂旋前、旋后肌力2级，手部小肌肉肌力2级。右侧上肢发育正常，各关节活动度及肌力均正常。双侧下肢发育对称，活动正常，肌力、肌张力正常。

（五）辅助检查

1.X线检查：2025年3月10日我院门诊行左侧上肢正侧位片示：左侧桡骨近段骨质缺如，远段骨组织发育细小，直径约为右侧桡骨的1/3，尺骨中段可见代偿性增粗，横径约1.2-（右侧约0.8-），向桡侧弯曲，弯曲角度约15°。左手掌骨共5块，排列紊乱，第2-5掌骨长度较右侧缩短约1/2，第2-5指近节指骨短小，中远节指骨发育尚可，指间关节间隙存在。腕关节间隙增宽，腕骨排列异常。

2.血常规：WBC6.5×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT230×10?/L，各项指标均在正常范围。

3.血生化：肝功能：ALT25U/L，AST22U/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L；肾功能：BUN3.5mmol/L，Cr55μmol/L；电解质：K?4.2mmol/L，Na?1xmmol/L，Cl?102mmol/L，Ca2?2.3mmol/L，各项指标正常。

4.心电图：窦性心律，心率90次/分，心电图大致正常。

5.心脏彩超：心脏结构及功能未见明显异常。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿左侧上肢畸形明显，活动受限，无法完成正常的抓握、伸展等精细动作，日常生活自理能力部分受限，如无法自己穿衣、进食（需家长协助）。左侧上肢肌力较右侧减弱，肌肉发育稍差。营养状况良好，体重、身高符合同龄儿童标准。睡眠、饮食、大小便正