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先天性视网膜色素异常的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李某，女性，38岁，因“双眼夜盲20余年，视力进行性下降5年”于2025年3月10日入院。患者自幼夜间行走困难，表现为暗光环境下视物模糊、行动迟缓，当时未予重视。近5年来自觉双眼视力逐渐下降，尤其远距离视物不清，阅读时需将书籍凑近眼前，且对色彩的辨别能力有所减退，日常生活中常因视物模糊碰撞物体。为求进一步系统诊治及护理，来我院眼科就诊，门诊以“先天性视网膜色素变性”收入院。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲、睡眠正常，二便通畅，体重无明显变化。否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认药物及食物过敏史。

（二）主诉与现病史

主诉：双眼夜盲20余年，视力进行性下降5年。现病史：患者20余年前无明显诱因出现夜间视物模糊，行走时需他人搀扶，尤其在无照明环境下症状明显，当时未到正规医院就诊。近5年来，上述夜盲症状无明显加重，但出现双眼视力进行性下降，起初表现为远距离视物不清，如看不清路牌、人脸细节等，后逐渐发展至阅读困难，需将报纸、书籍等凑近至眼前30-以内才能看清文字。近1年来自觉视野范围缩小，行走时易碰撞两侧物体，对红色、绿色等颜色的辨别能力下降，偶有认错衣物颜色的情况。曾于当地医院就诊，行眼底检查提示“视网膜色素变性可能”，未予特殊治疗。为求进一步诊治，今日来我院，门诊完善相关检查后以“先天性视网膜色素变性”收入院。

（三）既往史与家族史

既往史：患者平素体健，否认高血压、糖尿病、高血脂等慢性病史；否认肝炎、结核等传染病史；否认重大手术、外伤史；否认输血史；否认药物及食物过敏史。预防接种史随当地计划执行。家族史：患者父亲患有“先天性视网膜色素变性”，目前双眼视力严重下降，近乎失明；母亲视力正常，无类似疾病史。患者有一弟弟，35岁，目前无夜盲及视力下降症状。否认其他家族遗传性疾病史。

（四）身体评估

1.生命体征：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，神志清楚，精神状态良好，营养中等，自动体位，查体合作。

2.眼部检查：

（1）视力检查：裸眼视力右眼0.1，左眼0.08；矫正视力右眼0.2，左眼0.15（均为球镜+1.50DS，柱镜-0.50DC×180°）。

（2）眼压检查：采用非接触式眼压计测量，右眼15mmHg，左眼16mmHg（正常范围10-21mmHg）。

（3）眼前节检查：双眼眼睑无红肿、下垂，结膜无充血、水肿，角膜透明，前房深度正常，房水清澈，虹膜纹理清晰，瞳孔圆，直径约3mm，对光反射灵敏，晶状体轻度混浊。

（4）眼底检查：双眼视乳头颜色蜡黄，边界清晰，杯盘比约0.3；视网膜血管变细，动脉呈细银丝状，静脉轻度扩张；视网膜赤道部可见大量骨细胞样色素沉着，沿血管分布，部分色素累及黄斑区周围；黄斑中心凹反光减弱、弥散。

3.其他系统检查：全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，颈软无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，活动自如，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.视野检查：采用Goldmann视野计检查，双眼视野呈向心性缩小，右眼视野半径约15°，左眼视野半径约12°，均可见中心视野保留。

2.眼底荧光血管造影（FFA）：双眼视网膜动脉充盈时间正常，静脉回流稍迟缓；赤道部视网膜可见散在的荧光遮蔽区，对应骨细胞样色素沉着部位；黄斑区可见轻度荧光渗漏，中心凹周围毛细血管扩张。

3.光学相干断层扫描（OCT）：双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄，中心凹形态尚可，视网膜色素上皮层（RPE）可见不均匀增厚，部分区域可见高反射信号，外层视网膜结构紊乱，椭圆体带不连续。

4.视觉电生理检查：

（1）视网膜电图（ERG）：双眼暗适应ERGa波、b波振幅明显降低，b波潜伏期延长；明适应ERGa波、b波振幅亦降低，提示视网膜感光细胞及双极细胞功能受损。

（2）视觉诱发电位（VEP）：双眼P100波潜伏期轻度延长，振幅正常，提示视神经传导功能轻度受损。

5.实验室检查：血常规、尿常规、大便常规均正常；肝肾功能、电解质、血糖、血脂等生化指标均在正常范围；梅毒血清学试验、艾滋病抗体检测均阴性。

（六）心理社会评估

患者因双眼视力进行性下降，且了解到疾病可能遗传给下一代，内心存在明显的焦虑情绪，表现为对疾病预后担忧，夜间睡眠偶有失眠。患者性格较为内向，患病后社交活动减少，担心自己成为家庭负担。家属对患者病情较为关心，父亲因自身患病经历，对患者的痛苦感同身受，给予了较多的情感