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先天性小脑蚓部发育不全的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本情况

患者姓名：患儿张某，性别：男，年龄：1岁6个月，于2025年3月10日因“步态不稳伴语言发育迟缓1年余”入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、缺氧史，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后4个月家长发现患儿竖头不稳，较同龄儿晚，8个月仍不能独坐，1岁时扶站时双下肢支撑力差，易摇晃，至今不能独立行走，仅能在搀扶下蹒跚迈步，且步态宽基、左右摇晃。语言方面，目前仅能发出“爸爸”“妈妈”等简单叠词，不能说完整句子，对他人语言指令反应迟钝。为求进一步诊治，来我院就诊，门诊以“先天性小脑蚓部发育不全”收入儿科神经科病房。

（二）现病史

患儿自发病以来，精神状态尚可，食欲一般，每日奶量约500ml，辅食添加困难，进食速度慢，易呛咳。睡眠质量可，每日睡眠10-12小时。大小便正常，体重增长缓慢，近3个月体重仅增加0.3kg，目前体重8.5kg（低于同龄儿童第3百分位），身高76-（低于同龄儿童第5百分位）。家长诉患儿平时易烦躁，对周围环境兴趣不高，与人眼神交流较少。近1个月来，患儿步态不稳症状无明显改善，且出现双手抓握物品不灵活，不能准确将玩具放入口中。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿生后6个月曾因“支气管炎”在当地医院住院治疗5天，治愈出院。无抽搐、高热惊厥史，无外伤、手术史，无食物、药物过敏史。预防接种按国家计划进行，已完成ka介苗、乙肝疫苗、脊灰疫苗、百白破疫苗等基础免疫。

个人史：患儿系足月剖宫产，出生体重3.2kg，头围34-。生后母乳喂养至6个月，随后改为混合喂养，目前以配方奶为主，辅食添加种类单一，仅能进食米糊、蛋黄等软烂食物。大运动发育：3个月不能竖头，6个月不能翻身，8个月不能独坐，12个月不能扶站，18个月不能独立行走。精细运动发育：6个月不能主动抓物，10个月能抓握小玩具，但不能换手，18个月不能搭积木。语言发育：10个月能发“啊”“呀”等单音，14个月能说“爸爸”“妈妈”，至今不能说完整词语。

家族史：父母非近亲结婚，身体健康，无神经系统疾病史。否认家族中有类似疾病患者，无遗传病史。

（四）体格检查

1.一般情况：体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸22次/分，血压85/55mmHg，体重8.5kg，身高76-，头围45-（同龄儿童均值46.3-）。神志清楚，精神尚可，营养中等，发育迟缓，自动体位，查体欠合作。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。

2.神经系统专科检查：

（1）意识与精神状态：神志清楚，对呼唤有反应，但注意力不集中，易哭闹。

（2）颅神经：嗅觉、视觉粗测正常，眼球运动可，无眼震。面神经对称，口角无歪斜。听力粗测正常，对声音刺激有反应。吞咽反射存在，但吞咽动作稍慢。

（3）运动系统：肌力：双上肢肌力4级，双下肢肌力3+级。肌张力：全身肌张力偏低，双下肢膝关节以下肌张力稍高。共济运动：指鼻试验不能完成，轮替动作不能，跟膝胫试验不能配合。姿势与步态：不能独立站立，搀扶下站立时双足分开距离宽，步态蹒跚，左右摇晃，呈醉酒样步态。

（4）感觉系统：浅感觉（痛觉、触觉）对称存在，深感觉检查不合作。

（5）反射：生理反射：角膜反射、腹壁反射、提睾反射存在。膝反射、跟腱反射对称引出，稍减弱。病理反射：Babinski征、Kernig征、Brudzinski征均阴性。

（五）辅助检查

1.影像学检查：头颅MRI（2025年3月11日）：小脑蚓部体积缩小，形态变平，蚓部裂隙增宽，小脑半球形态尚可，脑沟、脑回显示清晰，脑室系统无扩张，脑实质内未见明显异常信号影。印象：先天性小脑蚓部发育不全。

2.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白115g/L，血小板220×10?/L，均在正常范围。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，血糖4.2mmol/L，电解质（钠、钾、氯、钙、磷）均正常。甲状腺功能：促甲状腺激素2.5mIU/L，游离T34.2pmol/L，游离T412.5pmol/L，均正常。遗传代谢病筛查：血氨基酸、有机酸分析无异常。

3.神经电生理检查：脑电图（2025年3月12日）：清醒及睡眠状态下脑电图背景活动稍慢，未见明显痫样放