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先天性舞蹈病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者李某，女，12岁，因“进行性肢体不自主舞动6年，加重伴行走困难1月”入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，母亲30岁时曾因“舞蹈样动作”就诊，未明确诊断，症状随年龄增长逐渐减轻。患者自幼生长发育与同龄儿童基本一致，6岁入学时老师发现其注意力不集中，频繁出现挤眉弄眼、耸肩等动作，当时未予重视。近1年来，患者肢体不自主舞动幅度明显增大，吃饭时餐具频繁掉落，书写困难，无法完成精细动作，近1月出现行走时步态不稳，易摔倒，为求进一步诊治收入我院神经内科。

（二）现病史

患者6年前无明显诱因出现面部不自主运动，表现为挤眉弄眼、吐舌、扮鬼脸，情绪紧张或注意力集中时症状加重，休息后稍缓解。家属未带其就医，症状时轻时重。3年前逐渐出现肢体不自主舞动，以双上肢为主，表现为无规律的屈伸、扭转动作，持物时易脱落。1年前症状累及双下肢，行走时出现肢体摇摆，步基增宽，上下楼梯需家人搀扶。近1月来，上述症状明显加重，夜间睡眠时仍有肢体舞动，导致睡眠质量下降，平均每晚睡眠时间仅4-5小时。同时出现进食困难，每餐需30-40分钟，时有食物反流。无发热、头痛、呕吐，无抽搐、意识障碍，无言语不清、吞咽困难。

（三）既往史、个人史及家族史

既往体健，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。按时进行预防接种。个人史：足月顺产，母乳喂养至1岁，1岁会走，2岁会说完整句子，6岁入学，学习成绩中等，近1年因肢体舞动导致学习成绩明显下降。家族史：母亲30岁时曾出现类似舞蹈样动作，未行特殊治疗，目前症状轻微；父亲及祖父母无类似疾病史，无遗传病家族史。

（四）体格检查

T36.5℃，P88次/分，R19次/分，BP110/70mmHg，体重28kg，身高145-。神志清楚，精神萎靡，营养中等。面部可见不自主挤眉弄眼、吐舌动作，无法持续闭眼或张口。颅神经检查：双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球活动自如，无复视。双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中，无舌肌震颤。四肢肌力V级，肌张力偏低，双侧肢体可见无规律、不自主的舞动动作，以近端肢体为主，幅度约5-10-，随意运动时症状加重，睡眠时稍减轻。指鼻试验、跟膝胫试验无法完成，Romberg征阳性。深浅感觉检查正常，腱反射对称引出，病理征未引出。共济运动差，步态不稳，呈舞蹈样步态。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC6.8×10?/L，N58%，L36%，Hb125g/L，PLT230×10?/L。生化检查：肝肾功能、电解质、血糖、血脂均正常。心肌酶谱：CK120U/L，CK-MB25U/L，LDH180U/L，均在正常范围。风湿三项：ASO80IU/ml，RF阴性，CRP5mg/L。甲状腺功能：FT34.2pmol/L，FT415.6pmol/L，TSH2.3mIU/L，均正常。

2.影像学检查：头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回正常，中线结构居中。头颅CT：未见明显异常。

3.电生理检查：脑电图：清醒状态下可见少量θ波，无痫样放电。肌电图：双侧肢体肌肉未见纤颤电位，运动单位电位正常，神经传导速度正常。

4.基因检测：经患者及家属知情同意后，行全外显子组测序，结果提示：HTT基因CAG重复序列数为23次（正常范围10-28次），ATXN1基因CAG重复序列数为22次（正常范围6-44次），TBP基因CAG重复序列数为25次（正常范围10-26次），均未发现明确致病基因突变。进一步行线粒体基因检测，未发现点突变及缺失。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患者存在明显的不自主运动，导致日常生活能力下降，如进食、穿衣、洗漱、行走等均需他人协助。睡眠质量差，夜间肢体舞动频繁，易疲劳。营养状况中等，但存在进食困难，有营养失调的风险。

2.心理状态评估：患者12岁，处于青春期早期，因肢体不自主舞动导致外观异常，无法正常学习和与同学交往，出现自卑、焦虑情绪。入院后对陌生环境感到恐惧，不愿与人交流，情绪波动较大。

3.社会支持系统评估：患者父母对其病情较为重视，愿意积极配合治疗和护理，但对疾病的认识不足，存在焦虑情绪。家庭经济条件尚可，能够承担治疗费用。学校老师和同学对患者情况了解较少，缺乏相应的支持。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.有受伤的风险：与肢体不自主舞动导致跌倒、碰撞有关。

2.营养失调：低于机体需要量的风险：与不自主运动消耗增加、进食困难有关。

3.睡眠形态紊乱：与夜间肢体不自主舞动有关。

4.自理能力缺陷：与肢体不自主舞动导致进食、穿衣、洗漱等日常生活活动困难有关。

5.焦虑：与疾病导致外观