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先天性纤维囊性肾的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿张某，女，5岁，因“发现双侧肾脏肿大3年，间断腹胀、尿量减少1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史，母亲孕期定期产检，孕20周超声提示“双侧肾脏回声增强，考虑囊性病变可能”，当时未进一步特殊处理。患儿3年前因“上呼吸道感染”就诊时，腹部触诊发现双侧肾脏肿大，行腹部超声检查示“双侧肾脏弥漫性囊性改变，符合先天性纤维囊性肾表现”，此后定期在儿科肾病专科随访。

（二）主诉与现病史

患儿家属诉1周前无明显诱因出现腹胀，呈持续性，无腹痛、呕吐，尿量较前减少，由平时每日约800-1000ml减少至每日500-600ml，尿色深黄，无肉眼血尿。无发热、咳嗽、喘息，无水肿、抽搐。为求进一步诊治，今日来我院就诊，门诊以“先天性纤维囊性肾、肾功能不全”收入院。患儿自发病以来，精神状态稍差，食欲下降，睡眠尚可，大便正常，体重较前1周下降0.5kg。

（三）既往史与个人史

既往史：患儿2岁时曾因“尿路感染”住院治疗，予抗感染治疗后痊愈。否认高血压、心脏病等慢性病史，否认手术、输血史，否认食物、药物过敏史。个人史：按时进行预防接种，生长发育较同龄儿童稍迟缓，目前身高105-（低于同龄儿童第10百分位），体重18kg（低于同龄儿童第10百分位），能简单交流，智力发育基本正常。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：98次/分，R：22次/分，BP：110/70mmHg（高于同龄儿童正常范围，同龄儿童正常收缩压约90-105mmHg，舒张压约60-75mmHg），SpO2：98%（自然空气下）。神志清楚，精神稍差，营养中等，发育迟缓。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，双侧肾区可触及肿大肾脏，左侧肾脏约肋下4-，右侧肾脏约肋下3-，质地中等，表面光滑，无压痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC7.5×10^9/L，N55%，L40%，Hb115g/L（正常范围110-120g/L），PLT220×10^9/L。尿常规：尿蛋白（+），尿隐血（±），尿白细胞（-），尿糖（-），尿比重1.015（正常范围1.010-1.030），尿渗透压350mOsm/kg·H2O（正常范围300-1000mOsm/kg·H2O）。血生化：肌酐（Cr）130μmol/L（儿童正常范围27-62μmol/L），尿素氮（BUN）8.5mmol/L（儿童正常范围1.8-6.5mmol/L），尿酸（UA）450μmol/L（儿童正常范围150-350μmol/L），血钾4.8mmol/L（正常范围3.5-5.5mmol/L），血钠135mmol/L（正常范围135-145mmol/L），血氯100mmol/L（正常范围96-108mmol/L），血钙2.1mmol/L（正常范围2.2-2.7mmol/L），血磷1.6mmol/L（儿童正常范围1.3-1.9mmol/L），白蛋白38g/L（正常范围35-50g/L），总蛋白65g/L（正常范围60-80g/L），谷丙转氨酶（ALT）25U/L（正常范围0-40U/L），谷草转氨酶（AST）30U/L（正常范围0-40U/L）。肾功能估算肾小球滤过率（eGFR）：采用Schwartz公式计算，eGFR=0.413×身高（-）/血肌酐（mg/dl），换算血肌酐130μmol/L=1.47mg/dl，身高105-，计算得eGFR≈0.413×105/1.47≈30ml/（min·1.73m^2）（正常儿童eGFR≥90ml/（min·1.73m^2）），提示中度肾功能不全。

2.影像学检查：腹部超声（2025年3月10日）：肝脏大小形态正常，实质回声均匀，胆囊未见异常。双侧肾脏体积明显增大，左侧肾脏大小约11.5-×6.0-×5.5-，右侧肾脏大小约11.0-×5.8-×5.2-（5岁儿童正常肾脏大小约7.0-8.0-×3.5-4.0-），肾实质内可见弥漫分布的大小不等囊性暗区，直径约0.3-2.0-，囊壁薄，囊内透声