医学主动脉夹层遗传易感性分析案例教学课件.pptxVIP

医学主动脉夹层遗传易感性分析案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育（分阶段实施）03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言我在心血管外科工作的第十年，遇到了一位让我至今难忘的患者——38岁的李女士。她因“突发胸背部撕裂样疼痛2小时”急诊入院，血压200/120mmHg，CTA提示StanfordA型主动脉夹层。当我为她做入院评估时，她攥着我的手颤抖着说：“我父亲50岁时就是主动脉夹层去世的，我是不是也……”这句话像一根针，扎进了我的职业敏感里——主动脉夹层（AorticDissection,AD）虽多与高血压相关，但家族聚集性病例并不罕见，遗传易感性或许是被我们忽视的“隐形推手”。

近年来，AD发病率以每年5-10%的速度增长，青年患者（＜50岁）占比已达15%-20%，其中约20%存在家族史。《新英格兰医学杂志》2022年的一项研究指出，约1/4的非综合征性AD患者携带致病性基因变异，如FBN1、TGFBR1/2等。作为临床护理工作者，我们不仅要关注急性期救治，更需通过病例分析，将遗传易感性评估融入整体护理，为患者及家族成员构建“防-治-控”全周期管理链。

02病例介绍

病例介绍李女士，38岁，已婚，公司高管，有10年“高血压”病史（未规律服药）。2023年6月15日19:00，因加班时突发胸背部撕裂样疼痛（VAS评分9分）伴恶心、大汗，由120送入我院。急诊查体：BP左上肢210/125mmHg，右上肢195/118mmHg（双侧压差＞15mmHg），心率112次/分，痛苦面容，双肺呼吸音清，腹部未及包块，双下肢皮温对称，足背动脉搏动减弱。

追问家族史：父亲52岁因“主动脉夹层破裂”猝死，叔叔48岁曾行“主动脉置换术”，母亲及兄妹无心血管疾病史。实验室检查：D-二聚体12.8μg/mL（正常＜0.5μg/mL），肌钙蛋白I0.03ng/mL（正常＜0.04ng/mL）；CTA提示升主动脉至腹主动脉可见双腔征，破口位于升主动脉近端（StanfordA型），主动脉瓣中度反流。基因检测结果（急性期后）：FBN1基因c.1918G＞A杂合突变（致病性变异，与马凡综合征相关，但患者无典型体型、晶状体脱位等表现）。

03护理评估

护理评估接诊李女士后，我们立即启动多学科协作（MDT），从“生理-心理-社会-遗传”四维进行系统评估：

身体评估生命体征：入院时BP210/125mmHg（左）、195/118mmHg（右），HR112次/分，R22次/分，T36.8℃；疼痛VAS评分9分（静息时），活动后加剧。01器官灌注：双下肢足背动脉搏动减弱（左侧较右侧弱+1级），尿量30ml/h（入院后2小时），血肌酐89μmol/L（正常44-133μmol/L），提示早期肾灌注不足。02夹层进展风险：StanfordA型需急诊手术，但患者血压波动大（30分钟内BP从210降至185又升至205），存在破裂风险。03

心理社会评估李女士因父亲猝死史极度焦虑，反复询问：“我是不是活不过今晚？”“我女儿才8岁，她以后会不会也得这个病？”其丈夫全程紧握她的手，声音哽咽：“我们刚买了重疾险，可这病来得太快了……”家庭支持系统强，但对疾病认知仅停留在“高血压没控制好”，缺乏遗传风险意识。

遗传易感性评估根据国际AD遗传评估指南（2021），李女士符合“家族性AD”标准（一级亲属中≥2人患AD）。结合基因检测结果（FBN1突变），虽无马凡综合征典型表型，但突变位点与主动脉中膜弹性纤维发育异常相关，提示其AD发生与遗传因素高度相关。

04护理诊断

护理诊断1基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断：2急性疼痛：与主动脉壁撕裂、组织灌注不足有关（目标：2小时内VAS评分≤4分）。3潜在并发症：主动脉破裂、急性心包填塞、急性肾损伤：与夹层进展、血压控制不佳有关（目标：住院期间不发生致命性并发症）。6有受伤的危险：与血压波动、活动不当导致夹层扩展有关（目标：住院期间无跌倒/坠床等意外）。5知识缺乏（特定）：缺乏AD遗传易感性、血压管理及术后康复知识（目标：出院前掌握核心要点）。4焦虑：与疾病凶险性、家族史及预后不确定有关（目标：24小时内SAS评分＜50分）。

05护理目标与措施

急性疼痛管理措施：①动态评估：每15分钟用VAS评分记录疼痛部位、性质及与血压的关联性（李女士疼痛加剧时BP常升高20-30mmHg）；②药物干预：遵医嘱予吗啡3mg静推（5分钟起效），后予芬太尼透皮贴剂（25μg/h）持续镇痛；③非药物干预：指导深呼吸（吸气4秒-屏气2秒-呼气6秒）、播放轻音乐（患者偏好钢琴曲《卡农》），协助取半卧位（床头抬高30）减轻主动脉张力。

血压与心率控制（