非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识解读（2025版）解读要点解析PPT课件.pptxVIP

(2025版)非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识解读权威解读与临床实践指南

目录第一章第二章第三章疾病概述与背景共识核心更新要点多学科诊疗框架

目录第四章第五章第六章关键并发症管理特殊人群管理共识实践与优化

疾病概述与背景1.

2025版共识强调补体旁路途径的调节异常是aHUS的核心发病机制，区别于其他血栓性微血管病（TMA），需通过基因检测和补体功能分析明确诊断。补体系统异常激活的核心地位微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤的典型表现需与TTP、STEC-HUS等疾病严格鉴别，新版共识提出结合ADAMTS13活性检测和志贺毒素筛查的分层诊断流程。三联征的临床特异性aHUS定义与核心特征

123新增CFHR3/1缺失、DGKE突变等罕见变异类型，强调全外显子测序在家族性病例中的应用价值。补体调控基因突变谱扩展明确感染、妊娠、药物等环境因素通过激活补体旁路途径诱发aHUS的机制，提出动态监测补体活性的预警指标。继发性诱因的分子交互作用补充血管性血友病因子（vWF）多聚体裂解障碍与补体激活的协同作用，解释部分难治性病例的病理基础。内皮损伤的级联反应病理生理机制更新要点

发病率与人群差异成人发病率约为0.5-1.0/百万，儿童可达3.5/百万，遗传性病例占10%-15%，亚洲人群CFH突变检出率显著低于欧美。60%成人患者合并高血压或慢性肾病后遗症，儿童患者进展至终末期肾病（ESRD）风险较成人高2.3倍。经济与社会成本单次血浆置换治疗费用超万元，年人均医疗支出达15-30万元，Eculizumab靶向治疗成本更高但可降低50%复发率。患者平均误工/学时长6.8个月，家庭照护负担指数较其他肾病高1.8倍，需多部门协作建立社会保障体系。诊断延迟现状基层医院误诊率超40%，从症状出现到确诊中位时间为14天，共识推荐建立区域性TMA快速转诊网络。基因检测普及率不足30%，2025版提出通过云端数据库共享变异位点信息以提升诊断效率。流行病学与疾病负担

共识核心更新要点2.

发病机制新认知补体系统异常的核心地位：最新研究证实补体旁路途径的过度激活是aHUS的核心发病机制，约60%~70%的患者存在补体调节蛋白（如CFH、CFI、MCP）基因变异或自身抗体，导致血管内皮细胞持续损伤。遗传与获得性因素的交互作用：除经典补体基因突变外，新发现血栓调节蛋白（THBD）基因变异和抗CFH抗体可协同诱发TMA，提示需综合评估遗传易感性与环境触发因素（如感染、妊娠）。非补体机制的新证据：部分病例与DGKE基因突变相关，表现为早发型肾病综合征，扩展了aHUS的分子分型范畴。

诊断标准修订内容首次提出“TMA三联征（贫血、血小板减少、器官损伤）+补体检测异常”作为aHUS的初步诊断框架，需排除TTP和STEC-HUS后优先考虑补体相关性HUS。分层诊断路径优化将sC5b-9（反映补体终末通路激活）列为关键辅助指标，联合CH50/AH50检测可区分补体旁路与经典途径异常。生物标志物新增推荐对家族史阳性、复发型或儿童患者，建议全外显子测序覆盖CFHR1-CFHR3缺失、DGKE等非典型基因位点。基因检测适应证扩展

补体抑制剂的应用抗C5单抗（依库珠单抗）一线地位巩固：推荐在确诊后24小时内启动治疗，尤其适用于遗传性补体缺陷患者，需持续监测突破性溶血（每周乳酸脱氢酶/LDH）。个体化给药方案：根据sC5b-9水平调整剂量，对CFH/CFI突变者可能需长期维持治疗，而MCP突变者可尝试减停。要点一要点二难治性病例管理双重靶向治疗探索：对依库珠单抗应答不佳者，可联用补体上游抑制剂（如抗B因子单抗）或血浆置换（清除抗CFH抗体）。非补体靶点干预：针对DGKE突变患者，推荐抗血小板药物（如阿司匹林）联合免疫抑制剂（如利妥昔单抗）的试验性方案。靶向治疗新策略

多学科诊疗框架3.

肾脏病学专家负责主导诊疗流程，评估肾脏损伤程度，制定补体靶向治疗方案，并监测肾功能恢复情况。需结合肾活检结果调整治疗策略。血液科专家主导微血管病性溶血性贫血及血小板减少的管理，监测ADAMTS13活性、志贺毒素水平及凝血功能，排除TTP和STEC-HUS的干扰。遗传学与检验科专家负责补体相关检测（如CFH、CFI、CFB、sC5b-9等）、基因筛查及流式细胞术分析MCP表达，为病因诊断提供实验室支持。协作团队组成与职责

快速鉴别诊断通过ADAMTS13活性检测（10%提示TTP）和志贺毒素检测排除其他TMA病因，结合补体检测结果（如低C3、高sC5b-9）初步确诊aHUS。紧急干预措施立即启动血浆置换或新鲜冰冻血浆输注以清除补体异常活化产物，同时评估是否需要联合补体抑制剂（如抗C5单抗）治疗。多学科会诊在48小时内组织肾脏科、血液科、重症医学科会诊，综合临床指标（LDH、血小板计数、血