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FGD1基因变异致矮身材的机制研究.pdfVIP

FGD1基因变异致矮身材的机制研究.pdf

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    儿被诊断为Aarskog-Scott综合征（ASS）。遗传学分析提示该位点变异为致病性变

    异且高度保守。实验结果示FGD1基因变异降低了骨钙素与I型胶原蛋白的mRNA

    转录及碱性磷酸酶的蛋白表达水平。

    【结论】本研究报告了1例以矮身材为主要临床表现的ASS患儿，基因测序发

    现其携带FGD1基因半合子变异c.1270AG(p.Asn424Asp)。实验表明该变异抑制

    成骨细胞功能，阻碍骨骼形成，导致矮身材。

    【关键词】矮身材；FGD1基因；Aarskog-Scott综合征；骨形成；成骨细胞

    StudiesonthemechanismofvariantintheFGD1gene

    causingshortstature

    ZhejiangUniversitySchoolofMedicine

    PostgraduateZhuYilin

    SupervisorWangChunlin

    Abstract

    Objective:Geneticfactorshavebeenrecognizedastheprimaryetiologyofshort

    stature,andarecloselycorrelatedwithgeneticvariants.Thecurrentstudyinvestigatesa

    childwithshortstaturecausedbyFGD1genevariantandhisfamily.Bystudyingthe

    effectofFGD1genevariantc.1270AG（p.Asn424Asp）ontheosteoblastfunctionof

    boneformationtoexplorethepathogenicmechanismsofshortstature.

    Methods:Clinicaldataofthechildwithshortstatureandhisfamilywerecollected.

    Whole-exomesequencingandSangersequencingwasperformedinthechildandhis

    family.AnalyzingpathogenicityoftheFGD1genevariantc.1270AG（p.Asn424Asp）

    andconstructingtheProtein3Dstructures.Invitrocellexperiment,stablytransfectedcell

    lineswereconstructed,overexpressingwildtypeandvarianttypeofFGD1gene，and

    usingdual-luciferasereportergeneassaysystemandAlkalinephosphatasedetectionkit

    todetecttheexpressionofmarkersofosteogenesis(OCN,ALP,COL1A1).

    Results:Thechildwasa7-year-oldand3-month-oldboywithaheightof105.7cm(-

    3.98SDS)andaheadcircumferenceof50cm(-2SDS).Hedidn’thavefacial

    dysmorphism,andthemotorandmentaldevelopmentweresimilarwiththechildofsame

    genderandsimilarage.Hisfather’sheightwas

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