NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.v2）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.v2）精准诊疗方案与临床实践

目录第一章第二章第三章疾病概述与分型诊断标准与流程预后评估体系

目录第四章第五章第六章治疗分层策略支持治疗规范随访与特殊考量

疾病概述与分型1.

WHO最新分类标准WHO2022分类强调分子异常在分型中的核心作用，如SF3B1突变对环形铁粒幼细胞性贫血的诊断价值，要求≥5%环形铁粒幼细胞且携带该突变即可确诊。整合分子遗传学特征明确设立伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的MDS(MDS-RS-T)亚型，诊断需满足血小板≥450×10?/L且存在SF3B1突变，该亚型具有独特临床进程和治疗反应。新增特定亚型删除意义未明的特发性血细胞减少症(ICUS)等过渡性分类，强化克隆性造血证据在诊断中的必要性，要求细胞遗传学或分子学异常支持病态造血的克隆性起源。简化模糊概念

病态造血形态学标准骨髓涂片需显示≥10%病态造血细胞，红系表现为核出芽、多核红细胞，粒系可见假性Pelger-Huet异常、颗粒减少，巨核系出现微小巨核细胞等特征性改变。低原始细胞型要求骨髓原始细胞5%，而MDS-IB1和IB2分别对应5%-9%及10%-19%的骨髓原始细胞比例，该指标直接影响治疗选择和预后评估。铁染色显示≥15%环形铁粒幼细胞（或≥5%伴SF3B1突变）具有诊断意义，这类细胞胞质内铁颗粒环绕核周1/3以上，反映线粒体铁代谢障碍。约10%-15%病例伴骨髓纤维化（MF-1级），活检显示网状纤维增生但不影响穿刺取材，需与原发性骨髓纤维化鉴别，纤维化程度影响疾病进展风险。原始细胞比例界定环形铁粒幼细胞检测骨髓纤维化评估骨髓病理学特征

生存期跨度显著：极低危组中位生存达8.8年，极高危组不足1年，体现疾病生物学异质性。AML转化梯度：5年转白率从极低危5%到极高危80%，驱动治疗策略分层。核型决定基线风险：复杂核型/TP53突变直接推至高危组，占评分权重40%以上。治疗响应窗口期：中危组3年生存期是去甲基化药物最佳干预阶段。分子分层革新：IPSS-M整合TP53突变负荷，使极高危组识别精度提升30%。动态评估必要性：原始细胞比例每增加5%，AML转化风险呈指数级上升。风险组总分范围中位生存期5年AML转化率治疗策略重点极低危≤1.58.8年5%观察、支持治疗低危2-35.3年14%免疫调节剂、促造血中危3.5-4.53年33%去甲基化药物、临床试验高危5-61.6年54%强化疗、异基因造血干细胞移植极高危61年80%姑息治疗、靶向治疗风险分层基础依据

诊断标准与流程2.

细胞形态学检查通过骨髓穿刺获取标本，观察红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系的发育异常情况，如红系巨幼样变、粒系颗粒缺失或小巨核细胞等病态造血表现。细胞遗传学分析检测克隆性染色体异常，如+8、-5/5q-、-7/7q-等，约40%-70%患者存在此类异常，对分型和预后评估至关重要。血象与病理检查评估一系或多系血细胞减少（如贫血、中性粒细胞减少），结合骨髓病理切片确认造血组织增生程度及纤维化情况。必备实验室检查项目

骨髓涂片中任一系发育异常细胞比例≥10%（如红系核出芽、粒系核分叶异常），是诊断MDS的主要标准之一。造血细胞发育异常比例原始细胞在骨髓中达5%-19%（或外周血2%-19%）提示较高危转化风险，需结合其他指标明确分型。原始细胞比例≥15%或≥5%伴SF3B1突变时，支持MDS伴环状铁粒幼红细胞（MDS-RS）的诊断。环状铁粒幼红细胞比例通过网状纤维染色评估，若合并明显纤维化需鉴别骨髓增生异常/骨髓纤维化重叠综合征。骨髓纤维化程度骨髓活检关键指标

分子遗传学检测要求基因突变筛查：检测SF3B1、TP53、ASXL1等高频突变基因，SF3B1突变与环状铁粒幼红细胞增多相关，TP53突变提示预后不良。荧光原位杂交（FISH）：针对5q-、7q-、20q-等特异性缺失或扩增区域，补充常规核型分析，提高异常检出率。二代测序（NGS）：全面分析髓系肿瘤相关基因突变谱，辅助低增生性MDS或形态学不典型病例的诊断，并指导风险分层。

预后评估体系3.

IPSS-R评分系统应用IPSS-R通过骨髓原始细胞比例、染色体核型、血红蛋白、血小板及中性粒细胞五项核心指标量化评分，实现从极低危到极高危的精准分层，为治疗决策提供客观依据。多维度综合评估根据评分结果可推算患者中位生存期（如极低危组8.8年vs极高危组0.8年）及白血病转化概率（低危组年转化率3%vs高危组显著升高），辅助临床预判疾病进程。生存期预测工具低危组推荐支持治疗（如输血、生长因子），而高危组需考虑去甲基化药物或造血干细胞移植等强化治疗，评分结果直接影响治疗方案选择。治疗分层指导

基因突变分层TP53突变提示极差预后，与复杂核型相关；SF3B1突变常见于环形铁粒幼