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黏多糖贮积症Ⅳ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男性，10岁，因“进行性关节畸形伴活动受限5年，加重1个月”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史，新生儿期各项检查正常。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传病史。

（二）病史采集

患儿5年前（5岁时）家长偶然发现其行走姿势异常，呈“鸭步”样，上下楼梯较同龄儿童缓慢，未予重视；4年前出现膝关节轻微肿胀，活动时偶有疼痛，当地医院诊断为“幼年特发性关节炎”，予布洛芬口服治疗，症状无明显缓解；2年前患儿身高增长放缓，较同龄儿童矮约10cm，同时出现脊柱轻微侧弯，前往省级医院就诊，行骨骼X线检查提示“脊柱椎体变形、髋关节间隙变窄”，进一步完善黏多糖检测，尿黏多糖定量28.5mg/24h（正常参考值0-12mg/24h），外周血白细胞α-L-艾杜糖醛酸酶活性0.8U/L（正常参考值8.5-25.6U/L），基因检测提示GALNS基因复合杂合突变，确诊为“黏多糖贮积症Ⅳ型（Morquio综合征）”，予对症支持治疗后出院。1个月前患儿因受凉后出现咳嗽、咳痰，同时关节疼痛加重，行走需家属搀扶，无法独立站立超过5分钟，为进一步治疗收治入院。

（三）身体评估

入院时生命体征：体