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糖原贮积症Ⅱ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男性，3岁5个月，因“进行性四肢无力1年余，加重伴呼吸困难1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，新生儿期无异常。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传病及传染病史。

（二）现病史

患儿1年前无明显诱因出现双下肢无力，表现为行走时易跌倒，爬楼梯困难，家长未重视，未就医。近6个月症状逐渐加重，出现双上肢抬举无力，无法自主穿衣、梳头等动作，且活动后易出现气促、喘息。1周前受凉后上述症状明显加重，安静状态下亦有呼吸困难，伴咳嗽、咳痰，痰液黏稠难以咳出，夜间无法平卧，遂至我院急诊就诊，急诊以“肌无力原因待查，呼吸衰竭？”收入儿科重症监护室（PICU）。

（三）入院查体

生命体征：体温37.8℃，脉搏128次/分，呼吸36次/分，血压95/60mmHg，血氧饱和度（SpO?）88%（未吸氧状态），体重12kg（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），身高92cm（低于同年龄、同性别儿童第10百分位）。

一般情况：神志清楚，精神萎靡，营养差，皮肤黏膜无黄染、皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。

呼吸系统：呼吸急促，呈浅快呼吸，三凹征阳性（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷），双肺听诊可闻及散在湿啰音及哮鸣音，心腹（-）。

神经系统：四肢肌张力减低，肌力：双上肢肌力2级，双下肢肌力3级，腹壁反射、膝反射减弱，病理反射未引出。

其他：肝肋下2cm，质软，边缘锐，脾未触及，双下肢无水肿。

（四）辅助检查

实验室检查

血常规：白细胞计数13.5×10?/L，中性粒细胞比例78.2%，淋巴细胞比例18.5%，血红蛋白115g/L，血小板计数256×10?/L，提示存在细菌感染。

生化检查：肌酸激酶（CK）2850U/L（正常参考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）85U/L（正常参考值0-25U/L），乳酸脱氢酶（LDH）680U/L（正常参考值109-245U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）156U/L（正常参考值0-40U/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）89U/L（正常参考值0-40U/L），提示肌肉损伤及肝功能轻度异常；血糖3.8mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），略低于正常；血乳酸3.2mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），升高，提示存在代谢性酸中毒倾向。

血气分析（未吸氧）：pH7.32，PaO?58mmHg，PaCO?52mmHg，BE-3.5mmol/L，提示Ⅱ型呼吸衰竭、轻度代谢性酸中毒。

影像学检查

胸部X线片：双肺纹理增多、增粗，双肺中下野可见散在斑片状模糊影，心影大小正常，提示支气管肺炎。

腹部B超：肝脏增大，肝实质回声均匀，未见占位性病变，胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常。

肌肉MRI（下肢）：双侧大腿、小腿肌肉信号异常，T2WI呈高信号，提示肌肉水肿、变性。

特殊检查

肌电图：提示肌源性损害，可见大量纤颤电位、正锐波，运动单位动作电位时限缩短、波幅降低，募集电位呈病理干扰相。

基因检测：患儿外周血基因检测示GAA基因（α-葡萄糖苷酶基因）存在复合杂合突变，分别为c.1726GA（p.Gly576Arg）和c.2238GC（p.Trp746Cys），父母双方分别为上述突变的携带者，符合糖原贮积症Ⅱ型（Pompe病）的基因诊断标准。

肌肉活检：取右大腿股四头肌组织进行病理检查，光镜下可见肌纤维大小不一，部分肌纤维内出现大量空泡，PAS染色阳性，糖原染色阳性，电镜下可见肌浆内大量糖原颗粒堆积，符合糖原贮积症Ⅱ型的病理特征。

二、护理问题与诊断

（一）气体交换受损

与呼吸肌无力导致通气功能障碍、肺部感染有关。依据：患儿呼吸急促（36次/分），三凹征阳性，SpO?88%（未吸氧），血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭（PaO?58mmHg，PaCO?52mmHg），双肺闻及湿啰音及哮鸣音。

（二）清理呼吸道无效

与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱、痰液黏稠有关。依据：患儿咳嗽无力，痰液黏稠难以咳出，双肺可闻及湿啰音，存在支气管肺炎。

（三）肢体活动障碍

与骨骼肌无力、肌肉变性有关。依据：患儿双上肢肌力2级，双下肢肌力3级，无法自主穿衣、爬楼梯，行走易跌倒。

（四）营养失调：低于机体需要量

与吞咽功能潜在受损、能量消耗增加、消化吸收功能可能受影响有关。依据：患儿体重12kg（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），身高92cm（低于同年龄、同性别儿童第10百分位），精神萎靡，营养差。

（五）体温过高

与肺部