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戈谢病酶替代治疗个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿李某，女，5岁，因“面色苍白、乏力1年余，发现肝脾肿大6个月”于202X年X月入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，生长发育较同龄儿童稍迟缓，目前身高102cm（低于同龄儿童第10百分位），体重16kg（低于同龄儿童第15百分位）。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，但其母孕期曾因“贫血”行补铁治疗，具体不详。

（二）病史采集

主诉：面色苍白、活动后乏力1年余，腹部膨隆伴食欲下降6个月。

现病史：患儿1年前无明显诱因出现面色苍白，活动后易出汗、乏力，需间断休息，无头晕、心慌，未予重视；6个月前家长发现患儿腹部较同龄儿童膨隆，触摸腹部可及包块，伴食欲下降，每日进食量较前减少约1/3，偶有腹胀、腹痛（非持续性，可自行缓解），无呕吐、腹泻。近1个月患儿上述症状加重，活动耐力明显下降，步行50米即需休息，遂至我院就诊。门诊查血常规示“血红蛋白85g/L，血小板80×10?/L”，腹部超声示“肝肿大（右叶最大斜径13.5cm）、脾肿大（厚径6.8cm，长径18.2cm）”，为进一步诊治收入院。

既往史：既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家计划接种疫苗。

家族史：无戈谢病、血友病等遗传病史，无传染病史。

（三）体格检查

生命体征：体温36.7℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。

一般情况：神志清，精神稍萎靡，面色苍白，皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，毛发稀疏、干燥，指甲苍白、无光泽。

淋巴结：全身浅表淋巴结未触及肿大，无压痛。

头部：头颅无畸形，前囟已闭，眼睑苍白，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；耳鼻咽喉未见异常。

胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心前区无隆起，心尖搏动位于左第5肋间锁骨中线内0.5cm，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张；腹软，肝肋下4.5cm（右锁骨中线），质中，边缘钝，无压痛；脾肋下8.0cm（左锁骨中线），质硬，边缘清，无压痛；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。

脊柱四肢：脊柱生理曲度正常，无畸形，活动自如；四肢无畸形，关节无红肿，活动正常，双下肢无水肿，肌力、肌张力正常。

神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

血常规（入院当日）：白细胞3.2×10?/L（参考值4.0-12.0×10?/L），中性粒细胞百分比45%（参考值50-70%），淋巴细胞百分比50%（参考值20-40%），红细胞3.0×1012/L（参考值3.5-5.5×1012/L），血红蛋白85g/L（参考值110-150g/L），红细胞压积25%（参考值33-45%），血小板80×10?/L（参考值100-300×10?/L），平均红细胞体积83fL（参考值80-100fL），平均红细胞血红蛋白量28pg（参考值27-34pg）。

血生化（入院第2日）：谷丙转氨酶（ALT）65U/L（参考值7-40U/L），谷草转氨酶（AST）58U/L（参考值13-35U/L），总胆红素18μmol/L（参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素5μmol/L（参考值0-6μmol/L），白蛋白32g/L（参考值35-50g/L），球蛋白28g/L（参考值20-30g/L），肌酐35μmol/L（参考值27-62μmol/L），尿素氮3.5mmol/L（参考值1.8-6.5mmol/L），电解质（钾、钠、氯、钙）均正常，乳酸脱氢酶（LDH）320U/L（参考值120-250U/L）。

凝血功能：凝血酶原时间（PT）12.5秒（参考值11-14秒），活化部分凝血活酶时间（APTT）35秒（参考值25-37秒），凝血酶时间（TT）16秒（参考值12-16秒），纤维蛋白原2.5g/L（参考值2-4g/L）。

铁代谢指标：血清铁蛋白120ng/mL（参考值15-200ng/mL），血清铁8.5μmol/L（参考值9-30μmol/L），总铁结合力65μmol/L（参考值45-75μmol/L）。

骨密度检查（入院第3日）：腰椎L1-L4骨密度值0.65g/cm2，低于同龄儿童正常参考值1.5个标准差，提示骨量减少。

影像学检查：

腹部超声：肝形态增大，右叶最大斜径13.5cm，实质回声均匀