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附件5-1
《医学遗传学》课程教学大纲
理（论课程・2023版）
一、课程基本信息
开课单位基础医学院
课程号2423S03020
（中文）医学遗传学
课程名称
（英文）MedicalGenetics
课程性质必修考类型考查
课程学分1课程学时17
课程类别专业拓展课
先修课程生物化学
适用专业（类）影像技术专业
二、课程描述及目标
-（）课程介
《医学遗传学》是临床医学专业类（）一门学科基础课程中的学科核心课，
本课程是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、
预防和治疗的一门学科，医学遗传学是十分活跃的前沿学科，随着分子生物学方法
的引入，人类基因组计划的推动及相关模式生物基因组研究的开展，促进了医学遗
传学的飞速发展。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗
传学研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究
重点主要在发病机理和预防措施。目前医学遗传学相关内容涉及到几乎所有医学
基础和临床学科,遗传学原理不仅是阐明疾病发生机制的基础，而且为临床实践提
供了新的技术手段。
本课程旨在通过理论教学与实践操作训练，使学生掌握医学遗传学基本理论
和基本知识，建立疾病分析的遗传学观点和方法，熟悉遗传病的诊断，治疗和预防,
培养学生综合运用相关学科知识的能力，培养学生对临床上常见遗传病进行遗传
咨询的实际应用能力。了解遗传病相关概念及疾病诊断治疗中的遗传学新方法，为
।
发育生物学、分子遗传学等后续课程及进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
（二）教学目标
本专业旨在培养具有医学影像技术学的基本理论、基础知识和基本技能，能在
医疗卫生机构及相关研究机构从事医学影像学检查技术及医学影像设备的管理、
操作、维护和图像处理工作；能在医疗设备生产企业从事医学影像设备技术支持和
销售等方面工作；能在放射防护领域从事医学影像检查、防护的宣传教育工作的高
素质应用型人才。
课程目标1:掌握医学遗传学基本理论和基本知识
课程目标2：熟悉遗传病的类型、发病机理分析
课程目标3：学会疾病分析的遗传学常用方法
课程目标4：了解遗传病的诊断，治疗和预防的方法，具备对临床上某些常见
遗传病进行遗传咨询的实际应用能力。
三、课程目标对毕业要求的支撑关系
本专业学生主要学习临床医学、医学影像技术学、工学及计算机方面的基本理论和基本知
识，接受医学影像技术学方面的基本训练，掌握一定的医学影像技术学方面的基本能力，养成
德、智、体、美等全面发展，适应我国卫生健康事业发展需要，具备良好的人文、科学与职业素
养。
本专业毕业生应掌握基本的医学知识、具备医学影像技术相关理工科专业知识，具备终身
学习能力和良好职业素质的理学毕业生：
毕业要求指标点课程目标权重
1-1,1-3,1-5,1-6课程目标10.5
2-1课程目标20.2
3-1,3-2,3-3
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