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2025年风湿免疫医学科诊断练习题及答案

病例1

患者女，45岁，因“双手近端指间关节（PIP）、掌指关节（MCP）肿痛伴晨僵3月”就诊。3月前无诱因出现双手PIP、MCP对称性肿痛，晨起僵硬感持续约2小时，活动后缓解。无发热、皮疹、口腔溃疡。既往体健，无烟酒史。查体：双手PIP、MCP（2-5）肿胀，压痛（+），皮温略高，无畸形；腕关节无肿胀；双膝关节无异常。实验室检查：血常规（WBC7.8×10?/L，Hb115g/L，PLT320×10?/L）；ESR45mm/h，CRP28mg/L；RF（IgM型）120IU/ml（正常20），抗CCP抗体85U/ml（正常5）；抗核抗体（ANA）阴性，补体C3、C4正常；双手X线：PIP、MCP关节周围骨质疏松，未见骨质破坏。

问题1：该患者最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？

问题2：需与哪些疾病鉴别？请简述鉴别要点。

问题3：为明确病情活动度及预后评估，需完善哪些进一步检查？

问题4：请制定初始治疗方案（包括药物选择及理由）。

答案1

诊断：类风湿关节炎（RA，活动期）。

诊断依据：①中年女性，慢性起病，对称性小关节（PIP、MCP）肿痛；②晨僵1小时；③实验室检查：RF（+）、抗CCP抗体（+），ESR、CRP升高；④双手X线提示关节周围骨质疏松（符合RA早期影像学改变）。根据2010年ACR/EULARRA分类标准：受累关节数（PIP、MCP共8个小关节）计5分；血清学（RF、抗CCP均阳性）计3分；急性期反应物（ESR、CRP升高）计1分；症状持续时间（6周）计1分，总分10分（≥6分可诊断）。

答案2

需鉴别以下疾病：

①骨关节炎（OA）：多累及远端指间关节（DIP）、膝、髋等负重关节，晨僵30分钟，RF、抗CCP阴性，X线可见骨质增生、骨赘；

②银屑病关节炎（PsA）：多有银屑病皮疹或指甲病变，关节受累常不对称，可伴骶髂关节炎或脊柱炎，RF阴性；

③系统性红斑狼疮（SLE）：可出现关节痛，但多为非侵蚀性，常伴皮疹、光过敏、口腔溃疡、肾损害等，ANA、抗dsDNA抗体阳性，补体降低；

④反应性关节炎（ReA）：病前多有肠道或泌尿生殖道感染史，以下肢大关节、骶髂关节受累为主，HLA-B27多阳性，RF阴性。

答案3

进一步检查：

①关节超声或MRI：评估滑膜炎症（PowerDoppler信号）、骨侵蚀（超声见骨皮质连续性中断，MRI见骨髓水肿）；

②类风湿关节炎疾病活动度评分（DAS28）：结合肿胀/压痛关节数、ESR/CRP及患者总体评估，量化活动度；

③肝肾功能、血常规（基线评估，监测药物副作用）；

④胸部高分辨CT（HRCT）：筛查RA相关间质性肺疾病（约10%-20%RA患者合并）；

⑤结核菌素试验（PPD）、乙肝/丙肝病毒载量：为生物制剂使用前排除感染风险。

答案4

初始治疗方案：

①传统合成改善病情抗风湿药（csDMARDs）：甲氨蝶呤（MTX）10-15mg/周（口服或皮下注射），为RA核心治疗药物，可抑制免疫及炎症，延缓骨破坏；

②联合短程小剂量糖皮质激素：泼尼松5-10mg/日，快速控制炎症，4-8周后逐渐减量至停用（避免长期使用）；

③若患者对MTX单药反应不佳（3个月后DAS28未达标），或基线疾病活动度高（如DAS285.1），需联合生物DMARDs（如TNF-α抑制剂阿达木单抗40mg每2周皮下注射，或IL-6受体拮抗剂托珠单抗8mg/kg每4周静脉输注）或靶向合成DMARDs（如JAK抑制剂巴瑞替尼2mg/日）；

④非甾体抗炎药（NSAIDs）：如塞来昔布200mg/日，缓解关节肿痛（与MTX联用需注意胃肠道及肾毒性）；

⑤教育患者规律随访（每1-3个月监测血常规、肝肾功能、炎症指标），强调达标治疗（目标：DAS28≤3.2）。

病例2

患者女，28岁，因“面部红斑、多关节痛伴间断发热1月，泡沫尿3天”入院。1月前日晒后出现双面颊红斑，伴双手腕、肘、膝关节游走性疼痛，发热（Tmax38.5℃），无寒战。3天前发现尿中泡沫增多。既往体健，无药物过敏史。查体：T37.8℃，双面颊蝶形红斑（压之不褪），口腔颊黏膜散在溃疡（2处，直径约0.5cm）；双腕关节压痛（+），无肿胀；心、肺、腹无异常；双下肢无水肿。实验室检查：血常规（WBC3.2×10?/L，Hb102g/L，PLT85×10?/L）；ESR55mm/h，CRP12mg/L；尿常规：蛋白（+++），红细胞25/HP；24小时尿蛋白定量1.8g；血生化：ALB32g/L，Scr85μmol/L；ANA1:1