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小儿佝偻病防治指南

小儿佝偻病是一类以骨骼病变为核心的全身性、慢性营养性疾病，主要因维生素D和（或）钙磷缺乏导致钙磷代谢失常、骨骼成骨不良所致，其中出生时即发病的称为先天性佝偻病。该病多见于3个月至2岁婴幼儿，严重时会引发骨骼畸形、生长发育迟缓等后遗症，甚至危及生命。近年来，我国5岁以下儿童维生素D缺乏率仍达21.57%，且年龄越大缺乏问题越突出，佝偻病防治仍需重点关注。本指南整合最新临床研究成果与权威诊疗共识，从疾病认知、病因、临床表现、诊断、治疗、预防、护理及预后等方面，提供全面且实用的防治指导。

一、疾病概述

小儿佝偻病并非单一病因所致，而是由营养、遗传、疾病、药物等多种因素共同作用的结果。其核心病理变化是骨骼矿化不足，成骨细胞活跃但骨基质无法正常钙化，导致骨骼质地脆弱、形态异常。该病属于可防可控疾病，早期发现并规范干预后，多数患儿预后良好；若延误治疗，可能遗留鸡胸、漏斗胸、“O”型腿、“X”型腿等骨骼畸形，严重影响患儿生长发育和生活质量。

需要注意的是，小儿佝偻病的危害不仅限于骨骼系统，还会伴随免疫功能下降，增加感染性疾病的发病风险；部分患儿会出现神经兴奋性异常，影响睡眠和情绪；长期患病还可能增加成年后肥胖、心血管疾病等慢性病的发病风险。因此，佝偻病的防治需贯穿儿童生长发育全过程，从围生期开始干预，持续至青春期骨骼闭合。

二、主要病因

小儿佝偻病的病因复杂，核心是维生素D和（或）钙磷摄入不足或利用障碍，具体可分为以下几类：

维生素D缺乏是最主要的病因。维生素D是调节钙磷代谢的关键物质，其来源主要包括日光照射皮肤合成和饮食摄入。现代生活中，过度防晒、大气污染、高纬度地区日照时间短等因素，导致儿童通过日光合成维生素D的量严重不足。研究表明，SPF15的防晒霜可减少95%的维生素D合成，而UVB射线无法穿透玻璃，室内活动难以满足合成需求。饮食方面，天然食物中富含维生素D的种类极少，仅包括三文鱼、沙丁鱼等富含油脂的鱼类、经过晾晒的干蘑菇、鸡蛋黄和动物内脏等，普通饮食难以满足儿童生长需求，例如一个鸡蛋黄仅含1.6μg维生素D，儿童需每天食用20个以上蛋黄才能达到推荐摄入量。

钙磷摄入不足或比例失衡也会诱发佝偻病。钙是骨骼矿化的核心原料，磷则参与骨基质构成，二者比例失衡会影响钙的吸收利用。母乳喂养的婴儿若母亲钙摄入不足，乳汁中钙含量偏低；配方奶喂养的婴儿若奶量不足，或添加辅食后过度依赖谷物类食物（谷物中植酸会影响钙吸收），都可能导致钙摄入不足。部分地区饮用水中磷含量偏低，或儿童存在挑食、偏食习惯，拒绝奶制品、豆制品等含钙丰富的食物，也会增加患病风险。

遗传因素不可忽视。部分佝偻病与基因缺陷相关，例如低磷性佝偻病多为遗传性疾病，因基因突变导致肾脏对磷的重吸收障碍，即使维生素D水平正常，也会出现骨骼矿化异常。这类佝偻病难以完全根治，需要长期针对性治疗和管理。

疾病和药物因素会影响维生素D和钙磷的吸收利用。消化系统疾病如慢性腹泻、克罗恩病等，会破坏肠道黏膜屏障，减少维生素D和钙的吸收；肝脏或肾脏疾病会影响维生素D的活化，导致其无法发挥生理作用。长期服用抗癫痫药、糖皮质激素等药物，会加速维生素D的分解代谢，或抑制钙的吸收，增加佝偻病发病风险。

特殊人群风险更高。早产儿、低出生体重儿、多胞胎因体内储备的维生素D和钙不足，且出生后生长发育迅速，对营养物质的需求更高，若未及时补充，极易发生佝偻病。青春期儿童生长发育高峰期，骨骼生长速度快，维生素D和钙的需求量显著增加，若补充不足，也可能出现佝偻病症状。

三、临床表现

小儿佝偻病的临床表现随病情进展逐渐明显，可分为早期、活动期、恢复期和后遗症期四个阶段，不同阶段症状存在差异：

早期症状多出现于3个月左右的婴儿，主要以神经兴奋性增高为核心表现，无明显骨骼畸形。患儿会出现易激惹、烦躁不安、夜间哭闹频繁、入睡困难，即使环境温度适宜也会多汗，尤其在头部，出汗后会刺激头皮，导致患儿频繁摇头，长期可出现枕秃。部分患儿还会出现出牙延迟、囟门增大、肌肉无力等表现，这些症状容易与普通“缺钙”混淆，需结合其他检查进一步判断。

活动期症状以骨骼畸形和生长发育迟缓为主要特征，骨骼病变与儿童生长部位密切相关，不同年龄段表现不同。3-6个月婴儿常见颅骨软化，用手指按压枕骨或顶骨时，会出现类似按压乒乓球的弹性感；6个月以上婴儿会出现方颅，头颅呈方形或鞍形，前囟门闭合延迟，严重时可延迟至2-3岁。胸部骨骼畸形多见于1岁左右儿童，表现为肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起，呈串珠状）、肋膈沟（胸骨两侧肋骨向内凹陷，形成横向沟纹）、鸡胸（胸骨向前突出）或漏斗胸（胸骨向内凹陷），严重的鸡胸或漏斗胸会压迫心肺，导致呼吸急促、呼吸困难等心肺功能异常。四肢骨骼畸形则表现为“O”型腿或“X”型腿，患儿站立或行走时尤为明显，还可能伴随下肢无力、易跌