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酪氨酸血症肾脏损害个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿，男，3岁，汉族，体重15kg，身高98cm，籍贯山东省济南市，无过敏史，无长期用药史。患儿父母非近亲结婚，否认家族性遗传病史，但患儿兄长于1岁时因“不明原因肝肾功能衰竭”夭折（家属回忆兄长生前亦有间断水肿、尿色加深表现，未明确诊断）。

（二）主诉与现病史

患儿因“间断眼睑及双下肢水肿2月余，加重伴尿少3天”于202X年X月X日入院。2月余前患儿无明显诱因出现晨起眼睑水肿，活动后可减轻，未伴随尿色、尿量异常，家属未重视。1月前水肿蔓延至双下肢，呈凹陷性，当地医院查尿常规示“蛋白+，红细胞3-5/HPF”，血肌酐68μmol/L（儿童正常参考值27-62μmol/L），尿素氮7.1mmol/L（儿童正常参考值1.8-6.5mmol/L），诊断为“急性肾小球肾炎”，予“青霉素钠”抗感染、“氢氯噻嗪”利尿治疗10天，水肿稍减轻，但复查血肌酐仍65μmol/L，尿素氮6.8mmol/L。3天前患儿水肿再次加重，眼睑水肿呈持续性，双下肢水肿延至膝关节，伴尿量减少（每日约400-450ml，儿童正常参考值80-100ml/kg?d，该患儿每日应约1200-1500ml），尿色加深呈茶色，无发热、呕吐、腹泻，为进一步诊治来我院。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿系足月剖宫产，出生体重3.2kg，新生儿期无窒息、黄疸病史；1岁时曾因“支气管肺炎”住院治疗，治愈出院；无高血压、糖尿病等慢性病史，无手术、输血史。

个人史：按时进行预防接种，目前能独立行走、说简单短句，生长发育较同龄儿童稍迟缓（身高98cm，同龄儿童平均身高100.6cm；体重15kg，同龄儿童平均体重14.6kg，体重基本正常但身高略低）。

家族史：父母体健，无肝肾功能疾病史；兄长因“不明原因肝肾功能衰竭”夭折（如上所述），无其他兄弟姐妹；祖父母、外祖父母无遗传性疾病史。

（四）入院查体

体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸24次/分，血压125/80mmHg（3岁儿童正常血压参考值96/62mmHg，该患儿血压高于正常）。神志清楚，精神欠佳，哭闹时偶有烦躁；眼睑中度水肿，球结膜无充血，巩膜无黄染；咽部无充血，扁桃体无肿大；颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下2cm，质软，边缘锐，无触痛，脾肋下未触及，移动性浊音阴性；双下肢中度凹陷性水肿（按压胫骨前皮肤3秒，凹陷深度约1.5cm，恢复时间约5秒）；神经系统检查示生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

血常规（入院当日）：白细胞计数8.5×10?/L（正常4-12×10?/L），中性粒细胞比例52%（正常40%-60%），淋巴细胞比例43%（正常30%-50%），血红蛋白115g/L（儿童正常110-140g/L，轻度偏低），血小板计数256×10?/L（正常100-300×10?/L）。

尿常规（入院当日）：尿蛋白++（定量1.8g/24h，正常＜0.15g/24h），红细胞5-8/HPF（正常＜3/HPF），白细胞1-2/HPF，尿糖阴性，尿酮体阴性，尿比重1.025（正常1.015-1.025，处于上限），尿沉渣镜检无管型。

血生化（入院当日）：血肌酐85μmol/L（儿童正常27-62μmol/L，升高），尿素氮8.2mmol/L（儿童正常1.8-6.5mmol/L，升高），尿酸420μmol/L（儿童正常150-350μmol/L，升高）；血酪氨酸185μmol/L（正常50-150μmol/L，升高），苯丙氨酸80μmol/L（正常10-60μmol/L，轻度升高）；总蛋白62g/L（正常60-80g/L），白蛋白32g/L（正常35-50g/L，轻度降低）；谷丙转氨酶（ALT）65U/L（正常7-40U/L，轻度升高），谷草转氨酶（AST）58U/L（正常13-35U/L，轻度升高），总胆红素18μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L）；血钾4.6mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血钠136mmol/L（正常135-145mmol/L），血氯102mmol/L（正常96-108mmol/L），血钙2.2mmol/L（正常2.0-2.7mmol/L）。

凝血功能（入院当日）：凝血酶原时间（PT）13.5秒（正常11-13秒，轻度延长），活化部分凝血活酶时