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色素失禁症癫痫控制个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿李某，女，1岁2个月，住院号2025XXXX，于2025年X月X日因“反复抽搐3月余，加重1周”入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史，Apgar评分10分。生后母乳喂养至6个月，现混合喂养，辅食添加为鸡蛋羹、蔬菜泥、肉末粥，每日5-6次。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药及感染史。

（二）现病史

患儿生后20天躯干出现散在红色丘疹，逐渐蔓延至四肢，当地医院诊断“婴儿湿疹”，予外用炉甘石洗剂后皮疹部分消退，但反复出现。生后11个月无明显诱因出现抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、四肢强直-阵挛，持续约10分钟后自行缓解，无发热、呕吐、腹泻，当地医院查脑电图示“背景活动减慢，右侧额颞区可见棘慢波发放”，予口服维生素B6（10mg/次，每日3次），抽搐仍每月发作2-3次。1周前患儿抽搐频率加重，每日发作1-2次，每次持续5-15分钟，发作后精神萎靡，为进一步诊治收入我院儿科。

（三）体格检查

体温36.8℃，脉搏112次/分，呼吸24次/分，体重9.5kg，身高78cm。神志清楚，精神欠佳，全身皮肤可见散在褐色色素沉着斑，呈泼墨样分布，以躯干、四肢近端为主，部分区域可见淡红色丘疹及浅表糜烂面（直径0.3-0.5cm），无渗液；前囟平软，约1.0cm×1.0cm，颅骨无畸形；双眼结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；外耳道无异常分泌物，鼻通气可，口唇无发绀，咽部无充血；颈软，无抵抗；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率112次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常；四肢肌张力正常，肌力V级，双膝反射、跟腱反射对称引出，巴氏征阴性，布氏征、克尼格征阴性。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规示白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞42%，淋巴细胞55%，血红蛋白115g/L，血小板256×10?/L；血生化示谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶42U/L，总胆红素6.8μmol/L，血糖4.2mmol/L，血钠135mmol/L，血钾4.1mmol/L，血钙2.3mmol/L；遗传代谢筛查示血氨、乳酸、有机酸均正常；基因检测示NEMO基因exon5-10缺失，符合色素失禁症诊断。

影像学检查：头颅MRI示双侧额颞叶脑沟稍增宽，脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统无扩张，中线结构居中；胸部X线片示双肺纹理清晰，心影大小形态正常。

脑电图检查：清醒期背景活动为8-9Hzα波，调节调幅差，右侧额颞区持续出现2-3Hz棘慢复合波；睡眠期棘慢波发放增多，扩散至双侧半球，可见阵发性高波幅慢波节律，符合癫痫样放电表现，癫痫发作类型考虑为全身强直-阵挛发作。

皮肤检查：取右上肢丘疹处皮肤组织活检，病理示表皮角化不全，基底细胞液化变性，真皮浅层淋巴细胞浸润，符合色素失禁症皮肤改变。

二、护理问题与诊断

（一）有受伤的风险

与癫痫发作时意识丧失、肢体强直-阵挛导致跌倒、舌咬伤有关。依据：患儿近1周每日发作1-2次全身强直-阵挛发作，发作时意识不清，肢体抽动，存在跌倒及舌部损伤风险；既往发作时曾出现口唇轻微擦伤。

（二）皮肤完整性受损

与色素失禁症导致皮肤丘疹、糜烂，以及癫痫发作时肢体摩擦加重皮肤损伤有关。依据：患儿全身可见褐色色素沉着斑、淡红色丘疹及浅表糜烂面，部分糜烂面暴露，易受外界刺激引发感染；发作时肢体抽动可导致皮肤与衣物摩擦，加重破损。

（三）营养失调：低于机体需要量的风险

与癫痫发作后食欲下降、皮肤损伤导致能量消耗增加有关。依据：患儿近1周发作后精神萎靡，每日辅食摄入量较前减少约1/3；体重9.5kg，低于同龄儿童平均体重（1岁2个月女童平均体重10.2kg），存在营养摄入不足风险。

（四）家长焦虑

与患儿疾病罕见（色素失禁症）、癫痫反复发作且控制不佳，家长缺乏疾病护理知识有关。依据：家长自述“担心孩子抽搐影响大脑发育”“不知道怎么护理皮肤”，夜间陪伴时频繁观察患儿状态，入睡困难；沟通中多次询问“孩子能不能治好”，情绪紧张。

（五）知识缺乏：家长缺乏色素失禁症合并癫痫的护理知识

与疾病罕见、家长未接受系统健康指导有关。依据：家长无法准确描述癫痫发作紧急处理步骤，曾在患儿发作时强行按压肢体；对患儿皮肤护理仅使用清水清洁，未采取保护措施；不清楚口服抗癫痫药物的服用时间及不良反应观察要点。

三、护理计划与目标

（一）短期目标（入院1周内）

癫痫发