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儿童一型糖尿病病例汇报

患儿男性，8岁，因“多饮、多尿2周，恶心、呕吐伴乏力3天”于2023年8月15日收入内分泌科。患儿母亲代诉，2周前无明显诱因出现饮水量增加，每日约2500ml（既往约800-1000ml），夜间需起夜3-4次排尿（既往无夜尿），家长未予重视。近3天出现食欲减退，进食后即感上腹部不适，伴非喷射性呕吐，每日3-5次，呕吐物为胃内容物，无咖啡样物质，同时自觉乏力明显，活动量减少，今日晨起呼之反应稍迟钝，遂至我院就诊。病程中无发热、咳嗽，无腹痛、腹泻，无烦渴、嗜睡交替，体重近2周下降约2.5kg（既往体重稳定）。

既往体健，无重大疾病史，否认食物、药物过敏史。出生史：足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。生长发育史：身高128cm（同年龄同性别第50百分位），体重24kg（同年龄同性别第25百分位），智力、运动发育与同龄人一致。预防接种按计划完成。个人史：居住环境卫生条件良好，饮食结构以米面、肉类为主，喜饮含糖饮料（每日约300-500ml），近2周因多饮未刻意限制。家族史：父母非近亲婚配，父亲体健，母亲有“桥本甲状腺炎”病史，否认糖尿病、高血压等慢性病史，否认自身免疫性疾病家族史。

入院查体：体温36.8℃，脉搏112次/分，呼吸28次/分（深大呼吸），血压90/55mmHg。神志清楚，精神萎靡，皮肤弹性差，口唇干燥，舌质红，舌苔少，眼窝稍凹陷，无突眼。颈软，无抵抗。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心界不大，心率112次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音3次/分。四肢肌张力正常，双侧巴氏征阴性。呼气有烂苹果味，毛细血管再充盈时间3秒（正常≤2秒）。

辅助检查：急诊随机血糖32.6mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L）；尿常规：葡萄糖（++++），酮体（+++），尿蛋白（-），尿比重1.035；血气分析：pH7.21（正常7.35-7.45），PaCO?28mmHg（正常35-45mmHg），HCO??12mmol/L（正常22-27mmol/L），BE-10mmol/L；血酮体（β-羟丁酸）4.2mmol/L（正常＜0.6mmol/L）；血常规：白细胞12.8×10?/L（正常4-10×10?/L），中性粒细胞78%，淋巴细胞18%，血红蛋白135g/L，血小板280×10?/L；肝肾功能：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，血尿素氮7.8mmol/L（正常2.5-6.4mmol/L），血肌酐55μmol/L（正常24.9-69.7μmol/L）；电解质：血钾4.8mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血钠132mmol/L（正常135-145mmol/L），血氯98mmol/L（正常96-106mmol/L）；糖化血红蛋白（HbA1c）11.2%（正常4-6%）；胰岛自身抗体：谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-Ab）阳性（125U/ml，正常＜5U/ml），胰岛素自身抗体（IAA）阳性（15%，正常＜5%），胰岛素细胞抗体（ICA）阳性（1:80，正常阴性）；C肽（空腹）0.1ng/ml（正常0.8-4.2ng/ml），胰岛素（空腹）1.2μIU/ml（正常5-20μIU/ml）；甲状腺功能：游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）4.5pmol/L，游离甲状腺素（FT4）15.2pmol/L，促甲状腺激素（TSH）2.1mIU/L，均正常；腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾未见明显异常。

结合患儿临床表现（多饮、多尿、体重下降，伴酮症酸中毒）、实验室检查（高血糖、尿酮体阳性、血气分析提示代谢性酸中毒）及胰岛自身抗体阳性、C肽水平低下，符合1型糖尿病（T1DM）诊断标准（WHO1999年标准），且合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）（根据DKA诊断标准：血糖＞11mmol/L，血酮＞3mmol/L或尿酮阳性，血气pH＜7.3或HCO??＜15mmol/L）。

需与以下疾病鉴别：①2型糖尿病（T2DM）：多见于肥胖儿童，起病隐匿，酮症少见，胰岛自身抗体阴性，C肽水平正常或升高。本例患儿非肥胖（BMI14.6，同年龄同性别第10百分位），起病急，伴DKA，抗体阳性，C肽低下，可排除。②其他特殊类型糖尿病：如单基因糖尿病（新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病），多有家族史，起病年龄更小或有特殊表型，基因检测可确诊。本例无家族史，抗体阳性，不支持。③应激性高血糖：多有严重感染、创伤等应激因素，应激状态解除后血糖可恢复，无胰岛β细胞功能持续损伤。本例无明确应激诱因，且抗体阳性、C肽低下，可排除。④肾性糖尿：因肾小管重吸收功能障碍导致尿糖阳性，但血糖正常。本例血糖显著升高，可排除。

入院后立即启动DKA规范化治疗：①补液：第1小时予0.9%氯化钠20ml/kg（约480