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成骨不全症骨折预防个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者李某，女性，12岁，因“反复骨折史10年，右下肢活动后疼痛3天”于202X年X月X日入院。患者系G1P1，足月剖宫产，出生时体重2.8kg，身高48cm，出生后即发现双下肢轻度弯曲，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，否认遗传病家族史。患者目前就读小学五年级，因多次骨折休学累计1年，日常活动需家属轻度协助。

（二）现病史

患者3天前在学校教室行走时，因地面轻微积水不慎滑倒（未摔倒，仅右腿支撑身体），随后出现右下肢疼痛，呈持续性隐痛，活动时加重，休息后可稍缓解，无明显肿胀、畸形，无发热、肢体麻木等症状。家属自行给予“冷敷”处理后，疼痛无明显改善，为进一步诊治来院。入院时查体：体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压105/70mmHg，身高132cm（低于同龄儿童第3百分位），体重28kg（低于同龄儿童第5百分位），BMI15.8kg/m2（正常范围15.5-21.2kg/m2）。

（三）既往史

患者2岁时首次发生左股骨中段骨折，因“摔伤后左下肢活动受限”就诊，X线提示左股骨中段横形骨折，予手法复位+石膏固定4周后愈合；5岁时因“攀爬沙发”导致右桡骨远端骨折，予夹板固定3周愈合；8岁时无明显诱因出现右股骨远端裂纹骨折，予支具固定2周愈合；10岁时因“上下楼梯踩空”导致左胫骨近端骨折，予切开复位内固定术，术后6周骨折愈合。既往曾规律服用“碳酸钙D3片（500mg/次，1次/天）”，近1年自行停药。

（四）身体评估

骨骼肌肉系统：脊柱生理曲度存在，胸腰椎无明显侧弯，双下肢轻度“O”型畸形（双膝间距约3cm），右膝关节外侧压痛（+），无反跳痛，膝关节活动度：屈曲110°（左侧120°），伸展0°（左侧0°），右下肢肌力4级（左侧5级），肌张力正常，病理征未引出。双侧足背动脉搏动对称，末梢循环良好，无感觉异常。

其他系统：头颅无畸形，乳牙已脱落，恒牙萌出正常，牙齿无明显变黄、易碎；胸廓对称，无鸡胸、漏斗胸；心肺听诊未闻及异常；腹平软，无压痛，肝脾未触及；神经系统检查未见异常。

（五）辅助检查

骨密度检查（DXA）：L1-L4椎体骨密度T值-3.8（正常≥-1.0，骨质疏松≤-2.5），股骨颈骨密度T值-3.5，符合重度骨质疏松。

X线检查：右股骨远端骨皮质变薄，骨小梁稀疏，髓腔增宽；左股骨、右桡骨、左胫骨可见陈旧性骨折愈合痕迹，骨痂形成量少，骨折线模糊；脊柱椎体无明显压缩变形，双下肢骨骼可见轻度弯曲畸形。

实验室检查：血钙2.1mmol/L（正常参考值2.2-2.7mmol/L），血磷1.3mmol/L（正常参考值0.96-1.62mmol/L），血碱性磷酸酶180U/L（正常参考值40-150U/L），25-羟维生素D18ng/mL（正常参考值20-30ng/mL），甲状旁腺激素28pg/mL（正常参考值15-65pg/mL），肝肾功能、电解质、血常规均正常。

基因检测（入院前外院已完成）：COL1A1基因杂合突变，确诊为成骨不全症Ⅰ型。

二、护理问题与诊断

（一）有受伤的风险（骨折）

与成骨不全症导致骨密度降低、骨脆性增加、肌肉力量减弱及平衡能力下降有关。临床表现：患者既往有5次骨折史，本次因轻微外力（滑倒未摔倒）出现右下肢疼痛，骨密度提示重度骨质疏松，右下肢肌力较左侧减弱。

（二）慢性疼痛（右下肢）

与骨膜受牵拉、关节轻微损伤及骨质疏松相关骨痛有关。临床表现：患者右膝关节外侧压痛，活动时疼痛加重，休息后缓解，视觉模拟评分（VAS）3分，右膝关节活动度较左侧受限。

（三）焦虑

与担心再次骨折影响学业、日常活动受限及对疾病预后不确定有关。临床表现：患者入院后多次询问“会不会又骨折”“什么时候能回学校”，夜间入睡时间延长（需1-2小时入睡），家属反映患者近期不愿主动活动，性格较之前内向。

（四）营养失调：低于机体需要量

与维生素D缺乏、钙摄入不足及骨代谢异常有关。临床表现：患者身高、体重低于同龄儿童第5百分位，实验室检查示25-羟维生素D降低、血钙略低于正常，既往有自行停用钙剂病史，饮食调查显示每日牛奶摄入量不足200mL。

（五）知识缺乏（患者及家属）

与缺乏成骨不全症骨折预防、营养支持、正确活动方式及用药管理相关知识有关。临床表现：家属不清楚患者适合的运动类型，曾允许患者攀爬沙发；患者自行停用钙剂，不清楚维生素D对骨骼健康的作用；家属未对家庭环境进行安全改造，存在滑倒风险。

（六）身体意象