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线粒体肌病合并癫痫个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女性，12岁，因“进行性双下肢无力3年，间断癫痫发作6个月”于2024年3月10日入院。患者系足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，生长发育较同龄儿童稍迟缓，5岁时身高、体重均处于同龄儿童第25百分位。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传病史及传染病史。入院时由父母陪同，家属对疾病认知程度较低，存在焦虑情绪。

（二）现病史

患者3年前无明显诱因出现双下肢无力，表现为爬楼梯费力、行走100米后需休息，活动后症状加重，休息30分钟左右可稍缓解，无肢体麻木、疼痛，无发热、咳嗽等不适，未予重视。2年前上述症状逐渐加重，行走距离缩短至50米，曾在当地医院就诊，查肌酸激酶轻度升高（具体数值不详），诊断为“肌无力原因待查”，予维生素B1、B12营养神经治疗，症状无明显改善。6个月前患者无明显诱因出现癫痫发作，表现为突发意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽搐，伴口吐白沫，持续约1-2分钟后自行缓解，发作后患者嗜睡、乏力，每月发作3-4次，多在劳累或感染后诱发。为进一步诊治，遂来我院，门诊以“线粒体肌病可能，症状性癫痫”收入神经内科。

（三）既往史

患者既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。8岁时曾因“上呼吸道感染”住院治疗，治愈出院。否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认结核、肝炎等传染病接触史。

（四）身体评估

入院时体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压110/70mmHg，身高142cm，体重32kg，BMI15.9kg/m2（处于同龄儿童第20百分位，轻度营养不良）。意识清楚，精神萎靡，言语清晰，对答切题。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理曲度正常，双上肢肌力5级，肌张力正常；双下肢肌力4级，肌张力稍减低，双侧膝腱反射、跟腱反射减弱，巴氏征、克氏征均阴性。指鼻试验、跟膝胫试验稳准，闭目难立征阴性。

（五）辅助检查

实验室检查：血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞比例58%，淋巴细胞比例38%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均正常；血生化：谷丙转氨酶35U/L（正常范围7-40U/L），谷草转氨酶42U/L（正常范围13-35U/L，轻度升高），肌酸激酶280U/L（正常范围25-200U/L，轻度升高），肌酸激酶同工酶25U/L（正常范围0-24U/L，轻度升高），血乳酸10.2mmol/L（正常范围0.5-2.2mmol/L，显著升高），血丙酮酸2.1mmol/L（正常范围0.03-0.1mmol/L，显著升高），血糖5.3mmol/L，电解质（钠、钾、氯、钙、磷）均正常；凝血功能、甲状腺功能、免疫指标均正常。

基因检测：外周血线粒体DNA检测示MT-TL1基因A3243G突变（突变频率35%），符合线粒体肌病相关基因突变特征。

脑电图（EEG）：清醒期可见双侧额、中央区散在棘慢波发放，睡眠期棘慢波发放频率增加，呈广泛性分布，提示异常脑电活动，符合癫痫诊断。

头颅磁共振成像（MRI）：双侧基底节区可见对称性稍长T2信号影，脑沟、脑回未见明显异常，脑室系统无扩张，提示线粒体功能异常相关脑损伤。

肌电图（EMG）：双侧胫前肌、腓肠肌可见肌源性损害表现，运动单位动作电位时限缩短、波幅降低，募集相呈病理干扰相，感觉神经传导速度、运动神经传导速度均在正常范围。

肌肉活检（右股四头肌）：光镜下可见肌纤维大小不一，部分肌纤维内出现空泡，糖原染色（PAS）可见肌纤维内糖原堆积，琥珀酸脱氢酶（SDH）染色可见散在“破碎红纤维”（RRF），符合线粒体肌病病理改变。

二、护理问题与诊断

（一）有癫痫发作的风险

与线粒体功能异常导致脑神经元能量代谢障碍、异常放电有关。患者入院前每月癫痫发作3-4次，多在劳累或感染后诱发，脑电图示双侧额、中央区散在棘慢波发放，存在明确癫痫发作风险，若发作时防护不当，可能导致跌倒、舌咬伤、窒息等并发症。

（二）运动功能障碍

与线粒体肌病导致肌肉能量代谢障碍、肌纤维受损有关。患者双下肢肌力4级，肌张力稍减低，行走距离缩短至50米，爬楼梯费力，日常活动能力下降，影响生活质量