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半乳糖血症成年患者个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者李某，女性，28岁，汉族，已婚，无业，户籍所在地为某二线城市，现居住于市区。患者既往无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术史、输血史，无药物及食物过敏史。家族史中，母亲曾因“不明原因肝功能异常”多次就诊，未明确诊断，父亲及弟弟身体健康，无类似疾病史。

（二）主诉与现病史

患者主诉“反复腹胀、腹泻1年，加重伴乏力1周”入院。患者1年前无明显诱因出现腹胀，以餐后明显，伴腹泻，每日排便3-4次，为稀糊状便，无黏液、脓血，无腹痛、恶心、呕吐等不适。当地医院就诊，查粪便常规+潜血阴性，腹部超声提示“肠管轻度扩张”，诊断为“肠易激综合征”，给予“匹维溴铵片”“双歧杆菌三联活菌胶囊”治疗，症状时好时坏，体重逐渐下降3kg。1周前患者腹胀、腹泻加重，每日排便5-6次，呈水样便，伴全身乏力、食欲减退，偶有皮肤瘙痒，无黄疸、发热，为进一步诊治来我院就诊，门诊以“腹胀腹泻原因待查”收入消化内科。

（三）入院查体

体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压118/75mmHg，身高162cm，体重49kg，体重指数18.6kg/m2（低于正常范围18.5-23.9kg/m2）。神志清楚，精神萎靡，皮肤黏膜轻度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，巩膜轻度黄染。全身浅表淋巴结未触及肿大。心肺查体未见异常。腹软，全腹轻度压痛，无反跳痛，肝肋下2cm可触及，质软，边缘钝，无触痛，脾未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音活跃，约10次/分。双下肢无水肿。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规：白细胞计数5.8×10?/L，中性粒细胞比例62%，血红蛋白125g/L，血小板计数210×10?/L，均在正常范围。生化检查：血半乳糖6.8mmol/L（正常参考值0.5-1.1mmol/L），半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）活性8.2U/L（正常参考值25-40U/L）；肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT）128U/L（正常参考值7-40U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）95U/L（正常参考值13-35U/L），总胆红素28μmol/L（正常参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素15μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素13μmol/L（正常参考值1.7-13.7μmol/L），白蛋白32g/L（正常参考值35-50g/L）；肾功能、电解质、血糖、血脂均正常。

影像学检查：腹部超声：肝脏形态饱满，肝实质回声轻度增强，提示肝轻度肿大，胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常，肠管内可见少量积液。

基因检测：外周血基因检测提示GALT基因exon4杂合突变（c.542TC），符合经典型半乳糖血症诊断标准。

二、护理问题与诊断

（一）营养失调：低于机体需要量

相关因素：半乳糖代谢障碍导致肠道消化吸收功能紊乱，出现腹胀、腹泻，影响营养物质摄入与吸收；患者因症状反复，食欲减退，进一步减少营养摄入。

临床表现：患者体重49kg，较发病前下降3kg，体重指数18.6kg/m2（低于正常）；血清白蛋白32g/L（低于正常）；自述每日进食量较发病前减少1/3，餐后腹胀明显。

（二）肝功能异常

相关因素：半乳糖在体内代谢受阻，半乳糖-1-磷酸蓄积于肝细胞内，损伤肝细胞结构与功能，导致肝功能指标异常。

临床表现：皮肤、巩膜轻度黄染；肝肋下2cm可触及；生化检查示ALT128U/L、AST95U/L（均高于正常），总胆红素28μmol/L、直接胆红素15μmol/L（均高于正常）；腹部超声提示肝轻度肿大。

（三）焦虑

相关因素：疾病反复发作1年未明确诊断，患者对病情存在担忧；确诊后需长期严格限制饮食，担心影响生活质量；已婚未育，担忧疾病遗传给后代。

临床表现：患者精神萎靡，自述“每天都担心病情好不了，以后不能正常吃饭，也不敢要孩子”；采用焦虑自评量表（SAS）评估，得分为58分（正常50分，50-59分为轻度焦虑）。

（四）知识缺乏：缺乏半乳糖血症饮食管理及疾病相关知识

相关因素：半乳糖血症为罕见遗传性疾病，公众认知度低，患者既往未接触过相关疾病知识；入院前未接受过系统的疾病健康教育，对饮食限制范围、复查要求等不了解。

临床表现：患者入院前未限制乳糖摄入，日常饮食中包含牛奶、酸奶、奶油蛋糕等含乳糖食物；无法说出半乳糖血症的病因、常见并发症及饮食注意事项；对需定期复查的项目及频率不清楚。

三、护理计划与目标

（一）短期目标（入院1周内）

营养状况改善：患者腹胀、腹泻症状缓解，每日排便次数减少至1-2次，粪