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呼吸与危重症医学：基因治疗呼吸病课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在呼吸与危重症医学科工作十余年的护理人员，我见证了呼吸系统疾病治疗领域的一次次突破。从早期依赖支气管扩张剂、激素的对症治疗，到生物靶向药物的精准干预，再到如今基因治疗的崭露头角，每一步都凝聚着医学科研的智慧，也牵动着无数患者和家庭的希望。

呼吸病是全球公共卫生的“重灾区”，仅慢性阻塞性肺疾病（COPD）就影响着约2.51亿人，而囊性纤维化（CF）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）等单基因遗传病，更是让患者从出生起就面临反复感染、肺功能不可逆下降的困境。传统治疗手段虽能缓解症状，却难以触及疾病的“根”——基因突变。基因治疗的出现，如同打开了一扇“修复基因缺陷”的窗：通过将正常基因、干扰RNA或基因编辑工具导入靶细胞，修正异常的遗传信息，从源头阻断疾病进展。

前言记得三年前，科里收治了一位12岁的CF患儿小悦，她因ΔF508突变导致氯离子通道功能障碍，反复肺炎、营养不良，每天需做3次胸部叩击排痰，却仍因肺功能持续恶化面临肺移植风险。那时我就在想：如果能有一天，基因治疗能让这样的孩子不再被“基因诅咒”束缚，该多好？如今，随着腺相关病毒（AAV）载体、CRISPR基因编辑等技术的临床应用，这样的想象正逐步变为现实。

02病例介绍

病例介绍2023年3月，我们团队参与了一例腺相关病毒载体介导的基因治疗CF患者的全程护理。患者小航，男，15岁，主因“反复咳嗽、咳脓痰12年，活动后气促加重3月”入院。

小航是典型的CF患儿：出生后3个月即出现胎粪性肠梗阻，1岁起反复呼吸道感染，3岁确诊ΔF508纯合突变（CFTR基因第10外显子缺失3个碱基）。既往治疗包括高渗盐水雾化、Dornaseα（重组DNA酶）祛痰、阿奇霉素抗感染、胰酶替代治疗，但肺功能仍以每年5%的速度下降（入院时FEV?占预计值28%）。胸部高分辨率CT显示双肺广泛支气管扩张、黏液栓塞，鼻窦CT提示全组鼻窦炎。

经多学科会诊（MDT）评估，小航符合基因治疗入组标准：年龄≥12岁、体重≥40kg、无严重肝肾功能不全、抗AAV抗体阴性（避免载体被提前清除）。治疗方案为经支气管镜靶向递送AAV-CFTR载体（剂量2×1013vg/次，单侧肺段给药），计划分两次完成双肺治疗。

病例介绍治疗前，小航的状态让人心疼：身高158cm（低于同龄人第3百分位），体重39kg（BMI15.6），口唇轻度发绀，呼吸频率24次/分，能平卧但爬2层楼即需休息。他总说：“护士姐姐，我是不是活不过25岁？”这句话像根刺，扎在每个医护人员心里——我们太清楚，CF患者中位生存年龄虽已提升至40岁，但终末期呼吸衰竭仍是主要死因。

03护理评估

护理评估面对小航这样的基因治疗患者，护理评估需兼顾“基因治疗特殊性”与“呼吸病基础状况”，我们从生理、心理、社会三个维度展开：

生理评估呼吸系统：呼吸频率（静息24次/分，活动后30次/分）、节律（规则，无三凹征）；双肺可闻及中量湿啰音及痰鸣音；血氧饱和度（SpO?）静息93%（未吸氧），活动后88%；动脉血气分析：pH7.42，PaO?68mmHg，PaCO?35mmHg（代偿性低碳酸血症）；肺功能：FEV?0.8L（预计值2.8L），FEV?/FVC55%（重度阻塞性通气功能障碍）。

全身状态：营养风险筛查（NRS-2002）评分3分（需营养干预）；大便性状：4-5次/日，稀便（胰腺外分泌功能不全）；肝功能：ALT35U/L（正常），总蛋白62g/L（偏低）；抗AAV抗体检测（IgG）阴性（关键入组指标）。

心理评估采用医院焦虑抑郁量表（HADS）评估，小航焦虑得分12分（中度焦虑），抑郁得分8分（轻度抑郁）。主要心理问题包括：对基因治疗效果的不确定感（“万一没用怎么办？”）、对侵入性操作（支气管镜）的恐惧（“会不会疼？”）、长期患病导致的社交退缩（“同学都不和我玩，因为我总咳嗽”）。

社会评估小航父母均为工人，月收入约8000元，已累计花费20余万元治疗（主要为抗感染、酶替代），基因治疗费用部分纳入临床试验项目，家庭经济压力仍较大；妹妹10岁，健康，父母对小航的照护投入较多，但缺乏基因治疗相关知识（“我们只知道这是‘高级治疗’，具体怎么回事不清楚”）。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：依据：FEV?显著降低，活动后SpO?下降，双肺湿啰音。低效性呼吸型态与CFTR基因缺陷导致气道黏液高分泌、通气/血流比例失调有关

焦虑与疾病预后不确定、治疗操作恐惧有关依据：HADS焦虑评分12分，反复询问“治疗风险”“效果时