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研究报告

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胆红素代谢紊乱多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、胆红素代谢紊乱概述

1.胆红素代谢紊乱的定义及分类

胆红素代谢紊乱是指胆红素在体内代谢过程中出现的异常情况，主要包括胆红素生成过多、排泄障碍和转运障碍等。这种紊乱可能导致血清胆红素水平升高，进而引起皮肤、黏膜和巩膜黄染，严重时还可能伴随有肝功能损害、神经系统症状等。胆红素代谢紊乱的分类主要依据其病因和病理生理特点，可分为以下几类：溶血性胆红素代谢紊乱，主要由于红细胞破坏过多导致游离胆红素生成增加；肝细胞性胆红素代谢紊乱，多见于肝脏疾病，如肝炎、肝硬化等，导致肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄功能受损；胆汁淤积性胆红素代谢紊乱，常见于胆道系统疾病，如胆管炎、胆结石等，导致胆汁排泄受阻，胆红素在胆道系统内积聚；先天性胆红素代谢紊乱，是一组遗传性疾病，如葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、胆红素尿症等，由于相关酶的缺陷导致胆红素代谢异常。

溶血性胆红素代谢紊乱通常是由于红细胞寿命缩短或破坏增加所致，如遗传性球形细胞增多症、地中海贫血等。这类疾病的特点是红细胞破坏后释放出的游离胆红素不能被肝脏有效摄取，导致血清未结合胆红素水平升高。肝细胞性胆红素代谢紊乱则与肝脏疾病密切相关，如病毒性肝炎、酒精性肝病等，这些疾病可导致肝细胞功能受损，影响胆红素的摄取、结合和排泄。胆汁淤积性胆红素代谢紊乱多由胆道系统疾病引起，如胆管炎、胆结石等，这些疾病可导致胆汁排泄受阻，胆红素在胆道系统内积聚，进而引起血清结合胆红素水平升高。先天性胆红素代谢紊乱则与遗传因素有关，如葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、胆红素尿症等，这些疾病由于相关酶的缺陷导致胆红素代谢异常，常见于新生儿。

胆红素代谢紊乱的病因多样，临床表现各异，治疗策略也相应复杂。因此，对胆红素代谢紊乱进行准确的定义和分类，有助于临床医生进行针对性的诊断和治疗，提高患者的治疗效果和生活质量。通过对不同类型胆红素代谢紊乱的深入了解，可以更好地把握疾病的本质，为患者提供更为精准的医疗服务。

2.胆红素代谢紊乱的病因和发病机制

(1)胆红素代谢紊乱的病因主要涉及溶血、肝脏疾病和胆道阻塞三个方面。溶血性胆红素代谢紊乱多由遗传性溶血性疾病、药物或毒素引起的溶血等引起。肝脏疾病如肝炎、肝硬化等，可导致肝细胞损伤，影响胆红素的摄取、结合和排泄。胆道阻塞则可能由胆管炎、胆结石等疾病引起，阻碍胆汁的正常流动。

(2)发病机制方面，溶血性胆红素代谢紊乱是由于红细胞破坏过多，释放出大量的未结合胆红素，超过了肝脏的处理能力，导致血清未结合胆红素水平升高。肝细胞性胆红素代谢紊乱则是由于肝细胞受损，无法正常摄取、结合和排泄胆红素，导致血清结合胆红素水平升高。胆汁淤积性胆红素代谢紊乱则是由于胆汁流动受阻，胆红素在胆道系统中积聚，引起血清结合胆红素水平升高。

(3)在胆红素代谢紊乱的发病过程中，胆红素摄取、结合、排泄和转运等环节都可能发生异常。胆红素摄取障碍可能与肝细胞膜上摄取胆红素的载体蛋白功能异常有关；结合障碍可能与肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性降低有关；排泄障碍可能与胆管系统阻塞或胆汁酸分泌减少有关；转运障碍可能与胆红素转运蛋白功能异常有关。这些异常可能导致胆红素在体内积聚，引起相应的临床症状。

3.胆红素代谢紊乱的临床表现和诊断标准

(1)胆红素代谢紊乱的临床表现多样，主要包括皮肤、黏膜和巩膜黄染，尿色加深，粪便颜色变浅等。据临床研究，约80%的胆红素代谢紊乱患者会出现皮肤黄染，其中约50%的患者黄染程度较重。例如，新生儿胆红素代谢紊乱（新生儿黄疸）是新生儿常见的疾病，大约有60%的新生儿在出生后会出现不同程度的黄疸。

(2)诊断标准方面，血清胆红素水平是判断胆红素代谢紊乱的重要指标。正常成人血清总胆红素水平通常在1.7-17.1μmol/L之间，结合胆红素水平在0-6.8μmol/L之间。当血清总胆红素水平超过34.2μmol/L或结合胆红素水平超过17.1μmol/L时，可诊断为胆红素代谢紊乱。例如，在溶血性胆红素代谢紊乱患者中，血清未结合胆红素水平往往明显升高，而结合胆红素水平相对正常。

(3)临床诊断过程中，除了血清胆红素水平，还需结合病史、体征和辅助检查进行综合判断。病史方面，了解患者的年龄、性别、既往病史、用药史等有助于判断病因。体征方面，观察患者的皮肤、黏膜和巩膜黄染程度，以及是否有肝脾肿大、肝区压痛等。辅助检查包括肝功能、肾功能、影像学检查等，有助于了解肝脏、胆道和肾脏等器官的功能状况。例如，在肝细胞性胆红素代谢紊乱患者中，肝功能检查常显示谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）等指标升高。

二、胆红素代谢紊乱的病理生理学

1.胆红素代谢的基本过程

(1)胆红素代谢的基本过程始于血红蛋白的降解。在红细胞的生命