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研究报告

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踝骨良性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.踝骨良性肿瘤的定义与分类

踝骨良性肿瘤是指起源于踝骨软组织或骨组织的良性肿瘤。这类肿瘤生长缓慢，通常不会侵犯周围组织，且恶变风险极低。踝骨良性肿瘤的分类繁多，主要包括骨肿瘤、软骨肿瘤、纤维组织肿瘤、脂肪组织肿瘤、血管组织肿瘤以及神经组织肿瘤等。骨肿瘤如内生软骨瘤、骨软骨瘤、骨囊肿等；软骨肿瘤如软骨母细胞瘤、软骨瘤等；纤维组织肿瘤如纤维瘤、纤维组织细胞瘤等；脂肪组织肿瘤如脂肪瘤、脂肪肉瘤等；血管组织肿瘤如血管瘤、血管球瘤等；神经组织肿瘤如神经纤维瘤、神经鞘瘤等。

在临床实践中，踝骨良性肿瘤的诊断与分类对于制定治疗方案具有重要意义。根据肿瘤的生长部位、形态、生物学行为以及影像学特征等，踝骨良性肿瘤可以分为以下几类：骨源良性肿瘤、软骨源良性肿瘤、纤维组织源良性肿瘤、脂肪组织源良性肿瘤、血管组织源良性肿瘤和神经组织源良性肿瘤。骨源良性肿瘤包括内生软骨瘤、骨软骨瘤、骨囊肿等；软骨源良性肿瘤包括软骨母细胞瘤、软骨瘤等；纤维组织源良性肿瘤包括纤维瘤、纤维组织细胞瘤等；脂肪组织源良性肿瘤包括脂肪瘤、脂肪肉瘤等；血管组织源良性肿瘤包括血管瘤、血管球瘤等；神经组织源良性肿瘤包括神经纤维瘤、神经鞘瘤等。

踝骨良性肿瘤的分类有助于临床医生选择合适的治疗方法。对于骨源良性肿瘤，手术治疗通常是首选；对于软骨源良性肿瘤，手术切除可能更为合适；对于纤维组织源良性肿瘤，应根据肿瘤的大小和位置决定治疗方案；脂肪组织源良性肿瘤、血管组织源良性肿瘤和神经组织源良性肿瘤，治疗方式可能包括手术切除、药物治疗或观察随访。因此，准确地对踝骨良性肿瘤进行分类，对于提高治疗效果、降低患者痛苦具有重要意义。

2.踝骨良性肿瘤的流行病学特点

(1)踝骨良性肿瘤作为一种常见的骨骼系统疾病，其流行病学特点呈现出一定的地域性和年龄分布特征。据统计，踝骨良性肿瘤的发病率在全球范围内呈现稳定上升趋势，尤其在发展中国家，随着人口老龄化和工业化的加剧，踝骨良性肿瘤的发病率有进一步上升的趋势。年龄方面，踝骨良性肿瘤多见于中老年人群，其中50岁以上患者占比最高，且随着年龄的增长，发病率呈现明显上升趋势。此外，男性患者略多于女性，男女比例约为1.2:1。

(2)在地域分布上，踝骨良性肿瘤在不同地区发病率存在差异。研究表明，踝骨良性肿瘤在北方地区的发病率普遍高于南方地区，可能与气候、饮食习惯、生活方式等因素有关。此外，经济发达地区踝骨良性肿瘤的发病率相对较高，这可能与城市化进程、劳动强度增加以及生活环境恶化等因素有关。值得注意的是，随着医疗技术的不断提高，踝骨良性肿瘤的早期诊断率和治愈率有所提高，但部分地区由于医疗资源匮乏，患者就诊率较低，导致病情延误。

(3)踝骨良性肿瘤的发病原因尚不完全明确，但可能与以下因素有关：遗传因素、环境因素、职业因素、生活习惯等。遗传因素方面，家族性多发性良性肿瘤、遗传性视网膜母细胞瘤等疾病与踝骨良性肿瘤的发病存在一定关联。环境因素方面，长期暴露于放射性物质、重金属等有害物质可能导致踝骨良性肿瘤的发生。职业因素方面，从事特定职业如矿业、建筑业等的工作人员，由于长时间接触粉尘、噪声等有害物质，踝骨良性肿瘤的发病率较高。生活习惯方面，不良的饮食习惯、缺乏体育锻炼、过度吸烟等均可能增加踝骨良性肿瘤的发病风险。针对这些危险因素，开展相关健康教育，提高公众对踝骨良性肿瘤的认识，有助于降低发病率，提高患者的生活质量。

3.踝骨良性肿瘤的临床表现与诊断方法

(1)踝骨良性肿瘤的临床表现多样，主要包括局部肿块、疼痛、肿胀、功能障碍等。肿块通常生长缓慢，质地坚硬，边界清晰，活动度差。疼痛多呈间歇性，与活动有关，夜间加重。肿胀和功能障碍可能与肿瘤生长压迫周围组织有关，严重时可影响关节活动。部分患者可能出现关节僵硬、活动受限等症状。

(2)踝骨良性肿瘤的诊断方法主要包括临床检查、影像学检查和病理学检查。临床检查时，医生会详细询问病史，了解肿块的生长过程、疼痛性质以及功能障碍情况。同时，医生会进行体格检查，观察肿块的大小、质地、活动度等特征。影像学检查是诊断踝骨良性肿瘤的重要手段，主要包括X射线、CT、MRI等。X射线检查可显示肿瘤的形态、大小和位置；CT检查能更清晰地显示肿瘤的边界和周围组织结构；MRI检查则能提供更为详细的软组织信息。病理学检查是确诊踝骨良性肿瘤的金标准，通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，进行病理学分析。

(3)在诊断踝骨良性肿瘤时，医生会根据患者的临床表现、影像学检查结果和病理学检查结果，综合考虑制定治疗方案。对于无症状或症状轻微的患者，可采取观察随访的策略。对于症状明显、影响生活质量的患者，则需进行手术治疗。手术方式包括肿瘤切除、关节融合或关节