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2025版csco乳腺癌诊疗指南

一、精准诊断与分子分型体系

乳腺癌诊断需遵循“临床-影像-病理-分子”四维整合原则。临床触诊联合影像学检查（超声BI-RADS3类及以上、钼靶ACR4类及以上病灶需活检）为初始筛查手段，MRI（动态增强+DWI）用于新辅助治疗前评估、保乳手术禁忌证排查及多中心病灶定位，推荐作为局部晚期乳腺癌（LABC）及高危早期乳腺癌（EBC）的常规检查。

病理诊断强调“分子分型优先”，除传统HE染色明确组织学类型（浸润性导管癌占80%以上，特殊类型如黏液癌、小管癌需单独标注）外，需完成以下生物标志物检测：

-激素受体（HR）：ER/PR阳性定义为≥1%肿瘤细胞阳性（IHC法），推荐使用VentanaSP1或SP2兔单抗，判读需结合阳性强度（弱、中、强）及分布（局灶/弥漫）。

-HER2状态：IHC3+或FISH/ISH扩增（HER2/CEP17≥2.0或平均HER2拷贝数≥6.0）为阳性；IHC2+需行FISH确认，避免漏诊。

-Ki-67：采用MIB-1抗体，计数热点区域≥500个肿瘤细胞，阳性率≥20%提示增殖活跃，为LuminalB型（HER2-）的关键判读指标。

-PD-L1（CPS评分）：三阴性乳腺癌（TNBC）及HER2阳性乳腺癌推荐检测，CPS≥10分提示免疫治疗潜在获益。

-胚系/体系BRCA1/2突变：所有TNBC（无论年龄）、Luminal型伴早发（≤45岁）或家族史（一级亲属乳腺癌/卵巢癌）患者需行胚系检测；转移灶推荐同时检测体系突变，指导PARP抑制剂应用。

-ctDNA动态监测：新辅助治疗前、术后1年每3个月、转移复发患者每2个月检测，用于微小残留病灶（MRD）预警及耐药机制分析（如ESR1突变、PIK3CA突变）。

分子分型更新为五型体系：

1.LuminalA型：ER+/PR+（PR≥20%）、HER2-、Ki-67≤15%；

2.LuminalB型（HER2-）：ER+/PR+（PR20%或Ki-67≥20%）、HER2-；

3.LuminalB型（HER2+）：ER+/PR+、HER2+；

4.HER2过表达型：ER-/PR-、HER2+；

5.三阴性型（TNBC）：ER-/PR-、HER2-（进一步分为免疫活性型、基底样型、间充质型等分子亚型，指导免疫/靶向治疗）。

二、早期乳腺癌（EBC）个体化治疗

手术原则：保乳手术（BCS）需满足肿瘤≤3cm、单灶、切缘阴性（墨染切缘无癌），推荐联合术中放疗（IORT）降低局部复发风险；腋窝淋巴结（ALN）评估中，cN0患者前哨淋巴结活检（SLNB）替代腋窝清扫（ALND），阳性淋巴结≤2枚时仍可保留腋窝；cN+患者新辅助治疗后达到ypN0者，SLNB假阴性率5%时可避免ALND。

新辅助治疗（NAT）：

-Luminal型：HR+且Ki-67≥20%或临床分期≥T2/N1者推荐内分泌联合靶向（CDK4/6i）新辅助，方案优选哌柏西利/阿贝西利（125mgQD/150mgBID）+来曲唑（2.5mgQD），疗程6-8周期，疗效评估以Ki-67下降≥50%为主要终点，未达标的高危患者需序贯化疗（如TC方案）。

-HER2+型：所有cT2以上或cN+患者推荐双靶（曲妥珠单抗6mg/kgQ3W+帕妥珠单抗420mgQ3W）联合化疗（THP：多西他赛75mg/m2Q3W），6周期后评估病理完全缓解（pCR，ypT0ypN0），未达pCR者术后辅助强化T-DM1（3.6mg/kgQ3W×14周期）。

-TNBC：cT2以上或cN+患者推荐“化疗+免疫”新辅助，PD-L1CPS≥10分者优选白蛋白紫杉醇（100mg/m2QW）+卡铂（AUC2QW）+阿替利珠单抗（840mgQ2W），4周期后评估，pCR率可达55%；PD-L1阴性者仍以化疗为主（多西他赛+环磷酰胺序贯表柔比星+环磷酰胺），未达pCR者术后辅助卡培他滨（1000mg/m2BIDd1-14Q3W×6周期）。

辅助治疗：

-Luminal型：

-低危（T1N0、Ki-67≤15%）：单药内分泌（来曲唑/阿那曲唑5年）；

-中高危（T2+、N1+、Ki-67≥20%）：CDK4/6i（达尔西利150mgQDd1-21Q28）联合来曲唑2年，序贯内分泌至10年；绝经前患者优选OFS（戈舍瑞林3.6mgQ4W）+芳香化酶抑制剂（AI），持续5-10年；

-存在PIK3CA突变（体系检测）：阿培利司（300mgQD）联合氟维司群（500mgQ4W）作为辅助强化选择（证据等级2A）。