精准肿瘤学：结直肠癌 NGS 课件.pptxVIP

精准肿瘤学：结直肠癌NGS课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在肿瘤护理岗位工作了12年的临床护士，我见证了结直肠癌治疗从“经验性化疗”到“精准靶向治疗”的转变。记得2015年，科里收治了一位48岁的直肠癌患者，当时我们只能根据病理分期选择FOLFOX方案，但疗效不佳，患者半年后出现肝转移。那时我常在想：“如果能提前知道肿瘤的‘弱点’，治疗是不是会更有效？”

如今，随着精准肿瘤学的发展，这个问题有了答案——下一代测序（NGS）技术的普及，让我们能从基因层面“解码”肿瘤。结直肠癌作为我国发病率第二的恶性肿瘤（国家癌症中心2022年数据），其驱动基因（如KRAS、NRAS、BRAF突变，MSI-H/dMMR状态）的检测已成为治疗决策的核心依据。我所在的科室近3年对87例结直肠癌患者进行了NGS检测，其中42例因检测结果调整了治疗方案，客观缓解率从传统化疗的35%提升至58%。

前言今天，我将结合一例真实病例，从护理视角梳理结直肠癌NGS应用中的关键环节，希望能为同行提供参考——因为在精准治疗时代，护理不再是“执行医嘱”的配角，而是连接基因检测、治疗决策与患者需求的重要纽带。

02病例介绍

病例介绍2023年3月，我科收治了52岁的张女士。她主诉“反复腹痛3个月，便血1周”，外院肠镜提示“距肛门8cm处溃疡型肿物，占肠腔3/4周”，病理活检为“中分化腺癌”。入院时，张女士面色苍白，身高160cm，体重48kg（近3个月减重8kg），自述“吃点东西就腹胀，晚上疼得睡不着”。

完善检查后，增强CT显示肿瘤侵犯肠壁全层，肠系膜淋巴结肿大（最大1.8cm），肝脏未见转移；CEA32.7ng/mL（正常＜5），CA19-989U/mL（正常＜37）。按照传统诊疗路径，她可能直接进入新辅助化疗（mFOLFOX6方案），但主管医生考虑到患者年轻、体能状态尚可（ECOG评分1分），建议进行NGS检测。

病例介绍3月15日，我们为张女士采集了肿瘤组织样本（肠镜活检标本）和外周血（用于胚系突变排除），送检测公司进行520基因panel检测。7天后报告显示：KRASG12V突变（外显子2），NRAS、BRAF野生型，MSI-L（微卫星低不稳定），TMB8.2mut/Mb（中水平）。这意味着：①抗EGFR单抗（如西妥昔单抗）无效（KRAS突变是耐药靶点）；②无需考虑PD-1抑制剂（MSI-H/dMMR是免疫治疗优势人群，而本例为MSI-L）；③可尝试针对KRASG12V的新型靶向药（如阿达格拉西布，当时国内尚未上市），但需结合临床研究入组可能。

基于检测结果，多学科讨论（MDT）最终制定方案：先予FOLFIRI方案（伊立替康+5-FU+亚叶酸钙）化疗2周期，评估肿瘤退缩后手术，术后根据复发风险考虑是否参加KRASG12V靶向药临床试验。

03护理评估

护理评估面对张女士这样的患者，护理评估不能局限于“症状观察”，而是要围绕“精准治疗需求”展开——既要关注基因检测对治疗选择的影响，也要评估患者对“精准治疗”的认知和适应能力。

生理评估症状与体征：腹痛（定位脐周，夜间加重，NRS评分5分）、便血（每日1-2次，量约50ml，暗红色）、腹胀（餐后明显）、乏力（爬2层楼即需休息）；腹部触诊：左下腹可及质硬包块（约5cm×4cm），无反跳痛；贫血貌（Hb92g/L），白蛋白32g/L（正常35-55）。

治疗相关评估：患者即将开始FOLFIRI化疗，需重点评估伊立替康的迟发性腹泻风险（既往无腹泻史，无洛哌丁胺使用经验）、5-FU的口腔黏膜炎风险（平时偶发口腔溃疡）；同时，NGS提示的KRAS突变虽不影响当前化疗方案，但需关注未来靶向治疗可能的皮肤毒性（如皮疹）。

心理评估张女士是小学教师，性格细腻，入院后反复询问：“基因检测结果准吗？是不是说明我的肿瘤更难治？”她的丈夫在外地工作，女儿上大二，主要由65岁的母亲陪护。访谈中，她多次提到“怕拖累家人”“担心手术造瘘”，焦虑自评量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑）。

社会评估家庭支持系统：女儿每周请假2天陪护，母亲因高血压需长期服药，经济来源主要是张女士夫妻的工资（家庭月收入约1.2万元），NGS检测费用1.8万元（自费），化疗药物部分纳入医保（FOLFIRI方案每月自付约3000元）。文化程度：本科，能理解医学科普资料，但对基因检测术语（如“突变位点”“TMB”）存在认知空白。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出以下核心护理问题：

慢性疼痛（与肿瘤侵犯肠壁及周围组织有关）：依据为患者主诉夜间腹痛NRS5分，影响睡眠；

营养失调：低于机体需要量（与肿瘤消耗、摄入减少、