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2026年乳腺癌遗传易感性与基因检测练习题及解析

一、单选题（每题2分，共20题）

1.以下哪种基因突变与家族性乳腺癌风险最高相关？

A.BRCA1

B.BRCA2

C.TP53

D.PALB2

E.ATM

2.乳腺癌遗传易感性基因检测的适用人群不包括以下哪类？

A.一级亲属（母亲/女儿）确诊乳腺癌的女性

B.双侧乳腺癌患者

C.35岁以下乳腺癌患者

D.有卵巢癌家族史的女性

E.仅有一级亲属乳腺良性疾病史的女性

3.BRCA1基因突变的女性，其乳腺癌发病风险比普通人群高多少？

A.2倍

B.5倍

C.10倍

D.15倍

E.20倍

4.乳腺癌基因检测的常用方法不包括以下哪项？

A.Sanger测序

B.基因芯片技术

C.数字PCR

D.基因编辑技术

E.多重PCR

5.中国女性乳腺癌遗传易感性检测中，最常检测的基因是？

A.TP53

B.CHEK2

C.BRCA1/BRCA2

D.PALB2

E.CDKN2A

6.以下哪种情况不适合进行乳腺癌基因检测？

A.乳腺癌家族史（3人以上）

B.男性乳腺癌家族史

C.早期乳腺癌患者

D.无家族史的女性

E.有乳腺癌相关综合征病史

7.BRCA1基因突变的女性，其卵巢癌发病风险比普通人群高多少？

A.10%

B.20%

C.40%

D.60%

E.80%

8.乳腺癌基因检测报告解读中，以下哪项提示高风险？

A.轻微基因变异

B.未知功能变异

C.野生型基因

D.重复序列变异

E.上述均非高风险

9.中国乳腺癌筛查指南中，建议哪些人群进行遗传咨询？

A.30岁以下乳腺癌患者

B.有三阴性乳腺癌家族史的女性

C.仅乳腺良性疾病史的女性

D.男性乳腺癌患者家属

E.无家族史的女性

10.乳腺癌基因检测的伦理问题不包括以下哪项？

A.检测结果的隐私保护

B.检测前的充分告知

C.检测后的心理干预

D.检测结果的商业滥用

E.检测样本的重复利用

二、多选题（每题3分，共10题）

1.乳腺癌遗传易感性基因检测的适用人群包括哪些？

A.双侧乳腺癌患者

B.一级亲属（母亲/女儿）确诊乳腺癌的女性

C.有卵巢癌家族史的女性

D.男性乳腺癌患者家族

E.35岁以下乳腺癌患者

2.BRCA1/BRCA2基因突变的女性，可降低的预防措施包括哪些？

A.乳腺癌预防性手术

B.乳腺癌筛查频率增加

C.口服预防性药物

D.生活方式干预

E.卵巢癌预防性手术

3.乳腺癌基因检测的伦理考量包括哪些？

A.检测结果的隐私保护

B.检测前的充分告知

C.检测后的心理干预

D.检测结果的商业滥用

E.检测样本的重复利用

4.中国乳腺癌基因检测的常见基因有哪些？

A.BRCA1/BRCA2

B.TP53

C.PALB2

D.CHEK2

E.CDKN2A

5.乳腺癌基因检测的局限性包括哪些？

A.检测成本较高

B.部分基因变异与风险不明确

C.检测前的样本质量要求高

D.检测结果可能存在假阴性

E.检测后的心理负担

6.乳腺癌遗传易感性检测的流程包括哪些？

A.家族史采集

B.检测前咨询

C.样本采集与检测

D.结果解读与随访

E.检测费用支付

7.乳腺癌基因检测的临床意义包括哪些？

A.风险评估

B.预防策略制定

C.治疗方案选择

D.家族成员筛查

E.保险理赔依据

8.中国乳腺癌筛查指南中，哪些人群建议进行遗传咨询？

A.双侧乳腺癌患者

B.一级亲属（母亲/女儿）确诊乳腺癌的女性

C.有三阴性乳腺癌家族史的女性

D.男性乳腺癌患者家属

E.35岁以下乳腺癌患者

9.乳腺癌基因检测的样本类型包括哪些？

A.外周血

B.唾液

C.组织样本

D.毛发

E.精液

10.乳腺癌基因检测的伦理问题包括哪些？

A.检测结果的隐私保护

B.检测前的充分告知

C.检测后的心理干预

D.检测结果的商业滥用

E.检测样本的重复利用

三、判断题（每题1分，共10题）

1.BRCA1基因突变的女性，其乳腺癌发病风险比普通人群高5倍。（×）

2.乳腺癌基因检测适用于所有乳腺癌患者。（×）

3.中国乳腺癌筛查指南建议所有女性进行基因检测。（×）

4.BRCA1/BRCA2基因突变的女性，其卵巢癌发病风险比普通人群高40%。（√）

5.乳腺癌基因检测的样本类型仅限于外周血。（×）

6.乳腺癌基因检测的伦理问题仅涉及隐私保护。（×）

7.乳腺癌基因检测的检测成本较高，在中国普及率较低。（√）

8.乳腺癌基因检测可完全替代乳腺钼靶筛查。（×）

9.乳腺癌基因检