53人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修.pptxVIP

第五章基因突变及其他变异;科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。;1.人类常见遗传病的类型;常染色体遗传;苯丙酮尿症的致病机理：;;伴X染色体遗传;02;02;遗传病类型;受等位基因控制的遗传病。;（2）多基因遗传病;一.人类常见遗传病的类型;1.XXY的形成原因:;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.伴X显

（4）软骨发育不全D.伴X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病;项目;1.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系

2.三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？

3.患遗传病就一定携带致病基因么？

;近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;一.人类常见遗传病的类型;一.人类常见遗传病的类型;人类遗传病;我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%

新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%

在自然流产中，约50%是染色体异常引起！

我国患21三体综合症的人在100万以上。

每年由染色体畸变引起自发流产52万例;;（1）遗传咨询;（2）产前诊断;;产前诊断;抽取孕妇的外周血，检测其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，这样可以查出60%~70%的先天愚型胎儿。在孕妇怀孕9~13周时，一期筛查，用“超声波”和“验血”两种筛检方式估算胎儿患唐氏综合征的风险;怀孕15~20周时抽取孕妇血液进行二期筛查，依据孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重，结合一期结果估算出胎儿罹患唐氏综合征的“风险系数”。如风险高，则通过绒毛取样法(早期)或羊膜穿刺术(中期)，进行胎儿染色体核型分析;产前诊断;基因检测的利与弊;二.基因治疗;二.遗传病的检测和预防;二.基因治疗;（3）禁止近亲结婚;科学家的悲剧;（3）禁止近亲结婚;二.遗传病的检测和预防;;考点突破;;;二、拓展应用

1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？;复习与提高P98

一、选择题

1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（）

A.基因重组B.基因突变

C.基因分离D.染色体倍增;3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（）

A.具有细胞增殖失控的特点

B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因

C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞

D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移;二、非选择题

1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。;2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。;3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产,甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。;4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？;5．完成下面的概念图。