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儿童甲状腺功能亢进症诊疗指南

儿童甲状腺功能亢进症（简称儿童甲亢）是儿科内分泌领域常见的自身免疫性疾病，以甲状腺激素合成和分泌过多导致的高代谢症候群及多系统功能异常为主要特征。相较于成人患者，儿童甲亢在病因、临床表现、治疗选择及预后转归等方面具有显著特殊性，需结合生长发育特点制定个体化诊疗方案。

一、流行病学与病因学特征

儿童甲亢占所有甲亢病例的5%-10%，发病高峰为10-15岁青春期阶段，女孩发病率显著高于男孩（男女比例约1:5-1:10）。其病因构成中，Graves病（GD）占90%以上，为自身免疫机制介导的甲状腺毒症，核心病理环节是促甲状腺激素受体抗体（TRAb）持续刺激甲状腺滤泡细胞，导致甲状腺激素过量分泌。其余病因包括毒性多结节性甲状腺肿（约5%）、甲状腺自主高功能腺瘤（约3%）、新生儿甲亢（由母体TRAb经胎盘传递引起，多为暂时性）及医源性甲状腺毒症（罕见，因过量摄入甲状腺激素导致）。

二、临床表现与评估要点

儿童甲亢临床表现具有年龄依赖性，婴幼儿期症状隐匿，常以喂养困难、体重不增、易激惹为首发表现；学龄期及青春期患儿则更接近成人典型症状，但部分患儿以单一系统症状为突出表现，需细致鉴别。

1.高代谢症候群

患儿常主诉怕热、多汗（夜间明显）、食欲亢进但体重增长缓慢或下降（约30%患儿出现体重减轻），部分婴幼儿可因肠蠕动加快出现排便次数增多或稀便。

2.甲状腺局部表现

95%以上患儿存在不同程度甲状腺肿大，多为弥漫性对称性肿大（质地软至韧，无触痛），可触及震颤并闻及血管杂音（提示血流丰富）。少数毒性多结节性甲状腺肿或腺瘤患儿可触及单侧结节。

3.心血管系统

心率增快（静息心率＞100次/分，婴幼儿可达140次/分以上）、心音亢进，严重者出现收缩压升高（脉压差增大）、心律失常（以窦性心动过速最常见，偶见房性早搏）。长期未控制者可能进展为心功能不全（多见于病程＞2年患儿）。

4.神经精神系统

注意力不集中、情绪易激惹、学习成绩下降是学龄期患儿的常见主诉，部分患儿表现为多动、睡眠障碍（入睡困难或易醒）。少数重症患儿可出现手细震颤（伸臂时明显）、腱反射亢进。

5.生长发育影响

甲状腺激素过量可加速骨骼成熟，患儿初期身高增长加速（骨龄超前），但因骨骺过早闭合，最终成年身高可能低于遗传靶身高。部分患儿合并肌无力（近端肌为主），表现为上楼、蹲起困难。

6.眼部表现

儿童Graves病中浸润性突眼（Graves眼病）发生率约5%-10%，远低于成人（约20%-40%），多为轻度（眼睑挛缩、瞬目减少、凝视），重度突眼（复视、角膜暴露）罕见。需注意与近视引起的眼球突出鉴别。

三、辅助检查规范

1.甲状腺功能检测

-血清促甲状腺激素（TSH）：显著降低（通常＜0.1mIU/L），是诊断甲亢的敏感指标。

-游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）：升高（FT3升高幅度可能超过FT4），反映甲状腺激素生物活性。

-总甲状腺素（TT4）、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）：受甲状腺结合球蛋白（TBG）影响（如青春期雌激素升高可致TBG增加），需结合FT4/FT3综合判断。

2.甲状腺自身抗体检测

-TRAb：GD的特异性指标（阳性率＞90%），治疗过程中监测TRAb滴度可辅助评估复发风险（持续阴性提示缓解可能性大）。

-甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）：约50%GD患儿阳性，提示合并桥本甲状腺炎可能（需警惕后期进展为甲减）。

3.甲状腺影像学检查

-超声检查：首选无创评估手段，可显示甲状腺大小（体积＞同年龄正常上限2倍）、血流信号（弥漫性血流丰富呈“火海征”提示GD）、结节特征（单/多发、边界、钙化）。

-放射性核素扫描（99mTc或131I）：适用于鉴别诊断（GD表现为弥漫性摄取增高；自主高功能腺瘤表现为“热结节”，周围甲状腺组织摄取受抑制）。需注意儿童辐射暴露风险，10岁以下患儿需严格评估获益与风险。

4.其他检查

-血常规：监测白细胞计数（抗甲状腺药物可能引起粒细胞减少）。

-肝功能：评估谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）（甲巯咪唑可能导致肝酶升高）。

-心电图：筛查窦性心动过速、早搏等心律失常。

-骨龄评估：左手腕骨X线片，判断骨骼成熟度（骨龄超前＞2岁提示需加强甲亢控制）。

四、诊断与鉴别诊断

诊断标准需同时满足以下3项：

1.临床症状（高代谢症候群、甲状腺肿大等）；

2.甲状腺功能异常（TSH降低，FT4/FT3升高）；

3.病因学证据（TRAb阳性或影像学支持GD/毒性结节等）。

鉴别