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儿童骨质疏松症诊疗指南

儿童骨骼系统处于动态生长与重塑过程中，其骨代谢特点、骨质疏松的病理机制及临床管理与成人存在显著差异。科学识别儿童骨质疏松的核心特征，精准评估风险因素，实施个体化干预，是改善患儿骨健康预后的关键。以下从定义与分类、临床表现、诊断路径、治疗策略及长期管理五个维度系统阐述。

一、定义与分类

儿童骨质疏松是指在骨骼生长发育阶段，因骨量积累不足或骨微结构破坏，导致骨强度下降，易发生低创伤性骨折（即跌倒从站立高度或更低高度跌落引发的骨折）的代谢性骨病。其核心特征为骨密度（BMD）低于同种族、同性别、同年龄健康儿童的预期值，或虽未达到骨密度阈值但已出现反复低创伤性骨折。

根据病因可分为原发性与继发性两类：

1.原发性儿童骨质疏松：多与遗传或发育异常相关，常见于：

-成骨不全（OI）：因Ⅰ型胶原合成缺陷（如COL1A1、COL1A2基因突变），表现为骨脆弱、蓝巩膜、牙本质发育不良等，是儿童期最常见的遗传性骨病。

-特发性青少年骨质疏松（IJO）：病因未明，多见于8-14岁儿童，表现为不明原因的腰背痛、下肢骨折，青春期后部分可自行缓解。

-其他罕见遗传性疾病：如X连锁低磷血症、低骨量相关的单基因病（如LRP5基因突变）等。

2.继发性儿童骨质疏松：由系统性疾病、药物或生活方式因素引起，占临床病例的60%-80%。主要诱因包括：

-慢性疾病：如炎症性肠病（IBD）、囊性纤维化、慢性肾病（CKD）、风湿性疾病（如幼年特发性关节炎JIA）等，通过影响营养吸收、炎症因子释放或激素代谢导致骨丢失。

-药物因素：长期（＞3个月）使用糖皮质激素（GCs，如泼尼松＞2mg/kg/d或等效剂量）是最常见的药物诱因，通过抑制成骨细胞活性、促进破骨细胞分化及干扰钙磷代谢导致骨量减少；其他如抗癫痫药（苯妥英钠、卡马西平）、免疫抑制剂（甲氨蝶呤）也可能影响骨代谢。

-内分泌异常：甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、性发育延迟（如Turner综合征、Kallmann综合征）等，通过激素失衡干扰骨形成与吸收平衡。

-营养与运动因素：严重钙/维生素D缺乏（25-羟基维生素D＜20ng/mL）、蛋白质-能量营养不良，或长期制动（如脊髓损伤、长期卧床）导致机械应力刺激不足，抑制骨形成。

二、临床表现

儿童骨质疏松的临床表现具有隐匿性与多样性，需结合生长发育轨迹综合判断：

（一）核心症状

1.骨折倾向：是最主要的临床标志。低创伤性骨折多见于下肢（股骨、胫骨）、脊柱（椎体压缩性骨折）及腕部，部分患儿可出现多次骨折（≥2次），且骨折愈合时间可能延长。例如，成骨不全患儿可在学步期出现下肢骨折，轻微碰撞后发生肋骨骨折；长期使用激素的JIA患儿可能因日常活动（如上下楼梯）诱发股骨颈骨折。

2.骨痛：约50%患儿主诉腰背部、下肢或关节隐痛，活动后加重，休息后缓解，易被误认为“生长痛”。特发性青少年骨质疏松患儿常以腰背痛起病，严重时影响行走。

（二）伴随体征

1.生长发育异常：继发性骨质疏松患儿常伴原发病表现，如JIA患儿关节肿胀、活动受限；IBD患儿体重增长缓慢、贫血；性发育延迟者身高低于同年龄第3百分位，第二性征未出现（女孩＞13岁无乳房发育，男孩＞14岁无睾丸增大）。

2.骨骼畸形：严重病例可出现脊柱侧凸、胸廓变形（如成骨不全的“桶状胸”）、长骨弯曲（如股骨前凸），影响心肺功能及活动能力。

3.其他系统表现：成骨不全患儿可见蓝巩膜（因巩膜胶原变薄透出脉络膜颜色）、牙齿半透明（牙本质发育不良）；维生素D缺乏者可出现手足搐搦、佝偻病体征（如方颅、肋串珠）。

三、诊断路径

儿童骨质疏松的诊断需结合病史、体格检查、实验室检测及影像学评估，强调“早期识别、病因溯源”原则。

（一）病史采集

重点关注：

-骨折史：记录骨折次数、年龄、部位、致伤原因（如“从床上跌落”“跑跳时扭伤”），排除病理性骨折（如骨肿瘤）或高能量创伤（如车祸）。

-用药史：详细询问糖皮质激素、抗癫痫药等使用时间、剂量及当前状态（如是否仍在使用）。

-疾病史：慢性腹泻、反复呼吸道感染、关节肿痛等提示可能存在吸收障碍或炎症性疾病。

-家族史：家族中有无骨折早发（如父母＜50岁发生脆性骨折）、蓝巩膜、牙本质发育不良等，提示成骨不全可能。

-营养与运动：每日钙摄入（如牛奶、豆制品摄入量）、户外活动时间（影响维生素D合成）、是否长期卧床或运动量极低。

（二）体格检查

1.生长参数评估：测量身高、体重、臂展，计算身高标准差积分（HtSDS），评估是否存在生长迟缓（HtSDS＜-2）。