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新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识

一、诊断标准与评估

新生儿高胆红素血症（NeonatalHyperbilirubinemia，NHB）是新生儿期最常见的临床问题之一，以血清总胆红素（TotalSerumBilirubin，TSB）水平异常升高为特征。其诊断需结合胎龄、日龄、危险因素及胆红素水平动态变化综合判断，核心目标是早期识别病理性黄疸，预防胆红素脑病（BilirubinEncephalopathy）发生。

（一）定义与分类

1.定义：NHB指新生儿期TSB超过不同胎龄、日龄及危险因素下的光疗或换血参考值（具体参考《新生儿黄疸干预推荐标准》）。

2.分类：

-生理性黄疸：足月儿生后2-3天出现，4-5天达峰（TSB≤221μmol/L），5-7天消退（不超过2周）；早产儿生后3-5天出现，5-7天达峰（TSB≤257μmol/L），7-9天消退（不超过4周）。需满足：一般情况良好；无溶血、感染等病理因素；TSB每日上升＜85μmol/L（5mg/dl）；结合胆红素（DirectBilirubin，DB）＜34μmol/L（2mg/dl）。

-病理性黄疸：具备以下任意一项可诊断：①生后24小时内出现黄疸（TSB＞102μmol/L）；②TSB峰值：足月儿＞221μmol/L，早产儿＞257μmol/L；极低出生体重儿（VLBW）＞171μmol/L，超低出生体重儿（ELBW）＞137μmol/L；③TSB每日上升＞85μmol/L；④黄疸持续时间：足月儿＞2周，早产儿＞4周；⑤退而复现；⑥DB＞34μmol/L。

（二）临床表现与预警信号

1.黄疸分布与进展：黄疸由颜面开始，逐渐波及躯干、四肢及手足心，可通过“黄疸分区法”粗略评估：仅头颈部为轻度（TSB约103-154μmol/L）；躯干上半部为中度（约154-205μmol/L）；躯干下半部及大腿为重度（约205-257μmol/L）；手足心黄染提示TSB＞257μmol/L。

2.伴随症状：需警惕胆红素脑病早期表现，包括：①神经系统异常：嗜睡、反应低下、吸吮无力、拥抱反射减弱、肌张力减低；②进展期：尖叫、易激惹、抽搐、角弓反张、发热；③后遗症期：手足徐动、眼球运动障碍（上视困难）、听觉障碍（高频听力丧失）、牙釉质发育不良（绿色或棕褐色牙）。

（三）辅助检查

1.胆红素监测：

-TSB检测：为诊断金标准，需静脉血检测（避免溶血影响结果）。

-经皮胆红素（TranscutaneousBilirubin，TcB）：作为筛查工具，需校正（不同仪器、皮肤颜色可能影响准确性），当TcB接近干预阈值时需检测TSB确认。

2.病因学检查：

-溶血相关：母子血型（ABO、Rh）、直接抗人球蛋白试验（DirectCoombsTest，DCT）、游离抗体试验、红细胞形态（球形/椭圆形红细胞增多提示遗传性溶血性疾病）、网织红细胞计数（＞6%提示溶血）、血红蛋白（Hb）动态下降（每日＞20g/L）。

-感染相关：C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、血/尿培养（细菌感染）、TORCH筛查（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）。

-代谢与遗传因素：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测（尤其东南亚、非洲裔人群）、甲状腺功能（先天性甲状腺功能减退可致黄疸延迟消退）、尿气相色谱-质谱（遗传代谢病筛查）。

-肝胆系统评估：DB升高（＞34μmol/L）时需行腹部超声（胆道闭锁、胆汁淤积）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、碱性磷酸酶（ALP）检测。

二、治疗原则与干预策略

治疗目标为降低TSB至安全范围，预防胆红素脑病，同时针对病因治疗。干预方式需结合胎龄、日龄、危险因素（如溶血、窒息、酸中毒、低蛋白血症、感染、寒冷损伤）及TSB水平综合决策（参考《新生儿黄疸光疗及换血参考标准》）。

（一）光照疗法（Phototherapy，PT）

光照疗法是降低未结合胆红素的首选措施，通过蓝光（波长425-475nm）或绿光（500-520nm）将未结合胆红素转化为水溶性异构体（光红素），经胆汁和尿液排出。

1.光疗指征：

-足月儿：生后24小时内TSB＞103μmol/L（6mg/dl），48小时内＞154μmol/L（9mg/dl），72小时及以上＞205μmol/L（12mg/dl）；或存在高危因素（如溶血、窒息）时，光疗阈值降低2-3mg/dl。

-早产儿：胎龄越小、日龄越小，光疗阈值越低。例如，胎龄30-31周早产儿，生后24小时光疗阈值为85μmol/L（5mg/dl），4