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中国幼年特发性关节炎诊断及治疗临床实践指南(2025版)

一、诊断标准与分型

幼年特发性关节炎（JIA）是儿童时期常见的慢性风湿性疾病，定义为16岁前起病、持续6周以上的单关节炎或多关节炎，需排除其他已知病因（如感染、肿瘤、自身免疫病等）。诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学特征，参照国际抗风湿病联盟（ILAR）2019年修订标准，分为以下7个亚型：

（一）全身型JIA（sJIA）

临床表现：以发热为核心特征（每日弛张热≥39℃，持续≥2周），伴至少以下1项：①典型皮疹（淡红色斑丘疹，热退疹消）；②浆膜炎（心包炎、胸膜炎）；③肝脾/淋巴结肿大；④关节炎（可晚于发热出现）。

实验室检查：白细胞及中性粒细胞显著升高（常＞15×10?/L），血小板增多（＞450×10?/L），C反应蛋白（CRP）及血沉（ESR）明显升高，铁蛋白显著升高（常＞1000μg/L），类风湿因子（RF）及抗核抗体（ANA）多阴性。

影像学：早期关节超声可见滑膜增厚、积液；病程＞6个月者X线可能显示骨质疏松或骨侵蚀。

（二）少关节型JIA（oJIA）

定义：起病6个月内受累关节数≤4个，分为持续型（整个病程受累关节≤4个）和扩展型（病程中受累关节＞4个）。

临床表现：好发于2-5岁女性，以膝、踝、肘等大关节为主，无明显全身症状；约50%患者ANA阳性，易合并慢性前葡萄膜炎（需每3-6个月眼科筛查）。

实验室检查：ESR、CRP可轻度升高或正常，RF阴性。

（三）多关节型JIA（RF阴性，pJIA-RF?）

定义：起病6个月内受累关节数≥5个，RF阴性。

临床表现：女性多见，累及小关节（如掌指、近端指间关节）及大关节，晨僵明显，全身症状轻；部分患者ANA阳性。

实验室检查：ESR、CRP轻至中度升高，RF阴性，抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）多阴性。

（四）多关节型JIA（RF阳性，pJIA-RF?）

定义：起病6个月内受累关节数≥5个，RF阳性（至少2次检测阳性，间隔≥6周）。

临床表现：青少年（＞8岁）女性多见，类似成人类风湿关节炎，小关节对称性受累为主，易出现关节侵蚀和畸形，可伴类风湿结节。

实验室检查：RF阳性（IgM型为主），抗CCP抗体阳性率高（＞70%），ESR、CRP显著升高。

（五）银屑病关节炎（PsA-JIA）

诊断标准：关节炎伴以下至少1项银屑病特征：①银屑病皮疹（典型鳞屑性红斑）；②指（趾）甲凹陷或甲剥离（≥2个指/趾甲）；③一级亲属有银屑病病史。

临床表现：关节受累可不对称，常累及远端指间关节，伴指（趾）炎或附着点炎；皮疹可晚于关节炎出现（需长期随访）。

（六）附着点炎相关关节炎（ERA-JIA）

诊断标准：关节炎合并附着点炎（如跟腱、胫骨粗隆处压痛），或关节炎/附着点炎伴以下至少1项：①HLA-B27阳性；②一级亲属有强直性脊柱炎（AS）、银屑病、炎症性肠病或ERA病史；③年龄＞6岁男性；④急性前葡萄膜炎；⑤骶髂关节压痛或脊柱疼痛。

临床表现：好发于青春期男性，以下肢大关节（髋、膝、踝）及脊柱受累为主，晨僵明显，活动后缓解；部分患者后期进展为AS。

（七）未分化型JIA（uJIA）

不符合上述任何亚型标准，但符合JIA基本定义（持续6周以上关节炎，排除其他疾病）。

二、鉴别诊断要点

需与以下疾病鉴别：

1.感染性关节炎：如化脓性关节炎（单关节红肿热痛，关节液细菌培养阳性）、结核性关节炎（低热盗汗，PPD试验阳性，影像学可见骨破坏）、莱姆病（蜱咬史，游走性红斑，伯氏疏螺旋体抗体阳性）。

2.自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮（SLE）（多系统受累，抗核抗体、抗dsDNA抗体阳性）、系统性血管炎（如川崎病，发热伴黏膜皮肤表现，冠状动脉受累）。

3.血液系统疾病：白血病（骨髓象异常，外周血幼稚细胞）、淋巴瘤（无痛性淋巴结肿大，活检可确诊）。

4.代谢/遗传性疾病：痛风（血尿酸升高，关节液尿酸盐结晶）、高钙血症（高钙血症相关症状，血钙检测异常）。

5.其他：创伤性关节炎（明确外伤史）、生长痛（夜间痛，无关节肿胀）。

三、治疗原则与方案

治疗目标为实现临床缓解（无活动性关节炎，炎症指标正常）或低疾病活动度，预防关节破坏及生长发育障碍，改善生活质量。需遵循“早期、达标、个体化”原则，多学科协作（风湿科、儿科、康复科、眼科）。

（一）药物治疗

1.非甾体抗炎药（NSAIDs）

为一线镇痛抗炎药物，用于缓解关节肿痛及发热。常用药物：布洛芬（10-20mg/kg/d，分3-4次）、萘普生（10-15mg/kg/d，分2次）、塞来昔布（≥2岁，体重＜25kg者50mgbid，≥