中国年轻乳腺癌诊疗专家共识(2025).docxVIP

中国年轻乳腺癌诊疗专家共识(2025)

一、流行病学特征与分子分型特点

中国年轻乳腺癌（定义为年龄≤40岁女性乳腺癌）的流行病学特征显著区别于总体乳腺癌人群。根据国家癌症中心2023年数据，我国年轻乳腺癌占全部乳腺癌新发病例的15.2%，高于欧美国家（7%-10%），且发病呈年轻化趋势，35-40岁年龄段发病率增速尤为明显（年增长率约2.1%）。

年轻乳腺癌的分子生物学行为更具侵袭性。分子分型分布中，LuminalB型（HER2阴性或阳性）占比约45%，HER2过表达型约25%，三阴性乳腺癌（TNBC）约28%（高于总体人群的15%-20%），而LuminalA型仅占约2%。相较于年长患者，年轻患者肿瘤组织学分级更高（Ⅲ级占比＞60%），Ki-67增殖指数≥30%者达70%以上，淋巴结转移率（≥4枚阳性淋巴结占比35%）及远处转移风险（初诊时转移率约8%）显著升高。

遗传易感性是年轻乳腺癌的重要驱动因素。约25%-30%的年轻乳腺癌患者携带胚系致病性基因突变，其中BRCA1/2突变占比最高（12%-18%），其次为PALB2（3%-5%）、ATM（2%-4%）及CHEK2（1%-3%）。未携带BRCA突变的年轻患者中，约10%存在其他同源重组修复（HRR）基因变异。

二、规范化筛查与早期诊断

（一）筛查策略

年轻女性乳腺密度普遍较高（ACR3-4类占比＞70%），传统钼靶对致密型乳腺的检出率不足50%，因此筛查需以超声联合MRI为核心手段。具体推荐如下：

-一般风险人群（无乳腺癌家族史、无已知胚系突变）：≤30岁不推荐常规筛查；30-40岁每年1次乳腺超声检查，每2年1次乳腺MRI（基于中国女性乳腺密度特征优化）。

-高风险人群（符合以下1项）：①一级亲属中有≤50岁乳腺癌患者；②携带BRCA1/2等致病性胚系突变；③既往有胸部放疗史（≥10Gy，年龄≤30岁）：从25岁起每年1次乳腺超声+MRI联合筛查，必要时增加超声弹性成像或超声造影。

（二）诊断流程

临床触诊发现肿块或影像学（BI-RADS4类及以上）异常时，需在7个工作日内完成病理确诊。首选空心针穿刺活检（CNB），避免细针穿刺（FNA）因细胞量不足导致的诊断误差。病理报告需包含以下核心指标：ER（阳性定义为≥1%核染色）、PR（≥1%核染色）、HER2（IHC3+或FISH阳性）、Ki-67（采用标准化计数区域，报告百分比）、组织学分级（WHO2019标准）及分子分型。

对于临床触诊阴性但MRI提示非肿块样强化（NME）的病变，建议在MRI引导下进行真空辅助活检（VAB），以提高微小病灶检出率。

三、多学科综合治疗原则

年轻乳腺癌治疗需遵循“精准分型、全程管理、兼顾功能与生存质量”的原则，强调多学科团队（MDT）协作（成员包括外科、肿瘤内科、放疗科、生殖医学科、遗传咨询科、心理科），治疗决策需充分结合患者分子分型、生育需求、遗传背景及心理状态。

（一）手术治疗

1.乳房手术：保乳手术需严格评估肿瘤位置、大小（肿瘤/乳房体积比≤20%）、多中心性（同一象限≤2个病灶），且术后放疗可及。年轻患者保乳术后局部复发风险略高于年长患者（5年复发率约5%-7%vs3%-5%），需通过强化放疗（如瘤床加量至60-62Gy）或调整全身治疗（如Luminal型延长内分泌治疗至10年）降低风险。对于无法保乳或拒绝保乳的患者，推荐即刻乳房重建（假体或自体组织），优先选择自体组织（如背阔肌肌皮瓣）以减少假体相关并发症。

2.腋窝手术：前哨淋巴结活检（SLNB）为cN0患者的标准术式，检出淋巴结≥2枚时准确率＞95%。cN+患者经新辅助治疗降期后，若前哨淋巴结未受累（ySLN0），可避免腋窝淋巴结清扫（ALND）；若初始cN1且新辅助后仍有残留转移，需行ALND（清扫≥10枚淋巴结）。

（二）系统治疗

1.化疗：年轻患者对化疗敏感性较高，但需关注卵巢功能损伤（POI）风险。蒽环类+紫杉类方案（如EC-T）为LuminalB型及TNBC的基础方案，HER2阳性患者需联合抗HER2治疗。化疗前需评估卵巢储备（检测AMH、FSH），对有生育需求者，推荐化疗前1-2周开始使用GnRH激动剂（如戈舍瑞林3.6mg/28d），持续至化疗结束后2周，可降低POI风险约50%（2级证据）。

2.内分泌治疗：Luminal型（ER/PR阳性）年轻患者占比＞60%，需强化内分泌治疗。绝经前患者首选他莫昔芬（TAM）联合卵巢功能抑制（OFS）：①中高危患者（淋巴结阳性、G3、Ki-67≥30%）推荐OFS+第三代芳香化酶抑制剂（AI）（如阿那曲唑1mg/d）；②低危患者可选择OFS+TAM（20mg/d