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中国Meige综合征诊断和治疗专家共识(2025年)

一、疾病概述与流行病学特征

Meige综合征（Meigesyndrome,MS）是一种以双侧眼睑痉挛（blepharospasm,BS）合并口下颌肌张力障碍（oromandibulardystonia,OMD）为核心表现的成人起病型局限性肌张力障碍，属于节段性肌张力障碍范畴。部分患者可伴随颈部、躯干或肢体肌张力异常，严重影响生活质量及社会功能。

流行病学数据显示，MS全球患病率约为5-10/10万，国内尚无大规模流行病学调查，但基于神经科门诊统计，患病率呈逐年上升趋势，可能与人口老龄化及诊断意识提高相关。发病年龄多集中于40-70岁，女性多见（男女比例约1:2-3）。约10%-15%患者有家族史，部分家系与TORSINA、THAP1等基因变异相关，但散发病例仍占主导。

二、病理生理机制

目前MS的发病机制尚未完全明确，多认为与基底节-丘脑-皮质环路（BGTC）功能异常相关。神经影像学研究显示，苍白球内侧部（GPi）、丘脑腹中间核（Vim）及前额叶皮层代谢活动异常，可能通过γ-氨基丁酸（GABA）能神经元、多巴胺能（DA）及胆碱能系统失衡，导致运动皮层过度兴奋及抑制性调控减弱。

神经递质水平检测提示，患者脑脊液中GABA、5-羟色胺（5-HT）含量降低，乙酰胆碱（ACh）活性增高，与眼睑及口周肌群不自主收缩的临床表型相关。此外，感觉门控功能异常（如眨眼反射潜伏期缩短、R2恢复周期延长）可能参与症状维持，部分患者存在“感觉诡计”（sensorytrick）现象（如轻触面部可短暂缓解痉挛），支持皮层-基底节感觉运动整合功能障碍。

三、临床表现与分型

（一）核心症状

1.眼睑痉挛（BS）：首发症状占60%-70%，表现为双侧眼轮匝肌不自主、对称性收缩，可伴瞬目频率增加（20次/分钟）。早期多为间歇性（如阅读、强光刺激时诱发），逐渐进展为持续性，严重者出现功能性失明（因眼睑无法睁开）。

2.口下颌肌张力障碍（OMD）：多在BS后数月至数年出现，表现为口周、下颌及舌肌不自主收缩，具体形式包括：①下颌闭合（咬牙、磨牙）；②下颌张开（流涎、构音障碍）；③伸舌、缩舌或舌震颤；④唇肌抽动（撅嘴、咧嘴）。部分患者合并颞下颌关节疼痛或咀嚼困难。

（二）伴随症状与扩展表现

约30%-40%患者可出现颈部肌张力障碍（如痉挛性斜颈）、头面部震颤（下颌或舌震颤）或上肢轻度肌张力异常（如书写痉挛），称为“扩展型Meige综合征”。少数患者伴焦虑、抑郁等精神症状（发生率约25%-35%），可能与长期症状困扰及神经递质失衡相关。

（三）临床分型

根据症状分布及进展，建议分为三型：

1.单纯型：仅表现为BS+OMD，无其他部位受累；

2.复合型：BS+OMD+颈部或肢体肌张力障碍；

3.顿挫型：以BS或OMD单一组症状起病，病程超过2年未进展为典型双症状。

四、诊断标准与评估

（一）诊断核心要素

需满足以下5项标准（必备1-3项，4-5项为支持条件）：

1.成人起病（18岁），女性多见；

2.双侧对称性眼睑痉挛（排除单侧病变），合并口下颌肌张力障碍（可先后出现）；

3.症状在觉醒状态下出现，睡眠时消失；

4.存在“感觉诡计”现象（如轻触眉弓、下颌可短暂缓解痉挛）；

5.无明确继发性病因（如脑外伤、脑炎、药物（抗精神病药、胃复安等）诱发史）。

（二）辅助检查

1.实验室检查：需常规检测甲状腺功能（排除甲状腺相关性眼病）、铜蓝蛋白（排除肝豆状核变性）、抗核抗体（排除自身免疫性脑炎）及血药浓度（如近期使用抗精神病药物者）；

2.神经电生理：眨眼反射（BR）检测显示R1、R2波潜伏期缩短，R2恢复周期延长（150ms）；表面肌电图（sEMG）可记录眼轮匝肌、口轮匝肌的节律性高幅放电（5-15Hz）；

3.神经影像学：头部MRI（平扫+DWI）排除脑桥、中脑病变（如梗死、肿瘤）；SPECT/PET可显示基底节区代谢异常（如GPi葡萄糖代谢降低），但非诊断必需。

（三）严重程度评估

推荐使用Jankovic肌张力障碍评分量表（JDS），包含：①眼睑痉挛评分（0-4分，0=无，4=功能性失明）；②口下颌肌张力障碍评分（0-4分，0=无，4=严重影响进食）；③功能障碍评分（0-4分，0=无影响，4=生活不能自理）。总分0-12分，≤4分为轻度，5-8分为中度，≥9分为重度。

五、鉴别诊断

需与以下疾病进行鉴别：

1.面肌痉挛（HFS）：单侧眼轮匝肌或面肌阵发性抽动，无口下颌受累，桥小脑角MRI可能显示血管压迫面神经；

2.迟发性运