第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理.pptVIP

第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理第1页，共23页。学习目标识记复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21-三体综合征的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因说出糖原累积病的定义、病因及分类理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现第2页，共23页。运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划学习目标第3页，共23页。核心名词Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病第4页，共23页。一、概述遗传病的分类染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记第5页，共23页。一、概述遗传病的诊断直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明间接诊断先证者家系其他成员遗传病的预防携带者的检出医学遗传咨询产前诊断出生缺陷监测和预防第6页，共23页。二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄致畸变物质及疾病的影响第7页，共23页。二、21-三体综合征发病机制标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%易位型D/G易位型G/G易位型嵌合型第8页，共23页。临床表现特殊面容出生时即可有智能低下最突出、最严重皮纹特点通贯手生长发育迟缓伴发畸形二、21-三体综合征第9页，共23页。辅助检查染色体核型分析分子细胞遗传学检查预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查高危人群筛查治疗要点尚无特殊治疗方法二、21-三体综合征第10页，共23页。护理诊断自理缺陷与智能低下有关焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识二、21-三体综合征第11页，共23页。护理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育二、21-三体综合征第12页，共23页。三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。第13页，共23页。三、苯丙酮尿症临床表现出生时正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显神经系统表现智能发育落后为主外观毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅其他尿及汗有特殊的鼠尿样臭味第14页，共23页。辅助检查新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者脑电图DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断三、苯丙酮尿症第15页，共23页。治疗要点低苯丙氨酸饮食BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗三、苯丙酮尿症第16页，共23页。护理诊断生长发育迟缓与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长）与患儿疾病有关三、苯丙酮尿症第17页，共23页。