中国遗传咨询指南（2025）.docxVIP

中国遗传咨询指南（2025）

遗传咨询是通过整合医学遗传学、临床医学、心理学及伦理学知识，为受遗传病或先天缺陷影响的个体或家庭提供风险评估、干预建议及心理支持的专业服务。随着基因组学技术的快速发展和出生缺陷防控政策的深化，我国遗传咨询服务已从单一的产前咨询扩展至全生命周期健康管理，服务模式、技术规范及质量要求均需适应新的实践需求。本指南基于国内临床实践经验、行业共识及国际最佳实践，围绕服务对象、核心流程、技术规范、伦理原则及质量控制等关键环节，系统阐述遗传咨询的标准化操作要求。

一、服务对象与核心需求识别

遗传咨询服务覆盖全生命周期，需精准识别不同阶段的核心需求：

（一）婚前及孕前阶段

重点关注家族遗传病史、携带者筛查及生育风险。服务对象包括：①双方或一方有遗传病家族史（如遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等）；②既往生育过遗传病患儿或不明原因流产、死胎史；③近亲婚配；④计划通过辅助生殖技术（如试管婴儿）生育的夫妇。此阶段需完成家系图绘制（至少三代），明确遗传病模式（常染色体显性/隐性、X连锁、线粒体遗传等），评估携带者概率及子代再发风险，提供孕前筛查（如单基因病携带者筛查、染色体核型分析）及生育干预建议（如自然妊娠+产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT）等）。

（二）孕期阶段

以胎儿结构异常、实验室筛查高风险及已知家族遗传病史为核心场景。服务对象包括：①血清学筛查/无创产前检测（NIPT）高风险；②超声提示胎儿结构异常（如先天性心脏病、神经管缺陷、肢体异常等）；③孕妇年龄≥35岁（高龄妊娠）；④孕期接触致畸因素（如药物、辐射、病毒感染）；⑤家族中已有明确致病基因的遗传病患者。需结合孕妇年龄、孕周、筛查结果及家系信息，选择针对性产前诊断技术（如羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞进行染色体核型分析、拷贝数变异（CNV）检测或单基因病基因检测），并对检测结果进行致病性分级解读（参考ACMG/AMP变异解读标准及国内专家共识），明确胎儿患病风险及可能的临床表型，协助家庭制定妊娠决策。

（三）新生儿及儿童阶段

聚焦出生缺陷早发现、早干预。服务对象包括：①新生儿筛查阳性（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症等）；②存在发育迟缓、多发畸形、智力障碍等临床表型；③家族中有儿童期起病的遗传病患者（如杜氏肌营养不良、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等）。需通过临床表型分析（应用HumanPhenotypeOntology,HPO标准术语）、基因检测（如全外显子测序、全基因组测序）及多学科会诊（儿科、康复科、遗传学专家），明确诊断并制定个体化干预方案（如饮食控制、酶替代治疗、基因治疗），同时评估同胞再发风险及家系成员筛查必要性。

（四）成人及肿瘤相关阶段

重点关注迟发性遗传病及肿瘤易感性。服务对象包括：①成年起病的单基因病患者（如遗传性共济失调、遗传性心肌病、多囊肾病等）；②有家族性肿瘤史（如遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、Lynch综合征、神经纤维瘤病等）；③肿瘤患者的胚系致病基因检测需求（指导靶向治疗及家系筛查）。需结合发病年龄、临床表型及家系肿瘤谱（如乳腺癌发病年龄＜50岁、双侧乳腺癌、多原发癌等），选择针对性基因检测panel（如BRCA1/2、MLH1等），区分胚系变异与体细胞变异，评估个体患病风险及家系成员筛查建议（如乳腺癌家系中女性成员的乳腺MRI筛查起始年龄），并提供心理支持及长期健康管理指导。

二、遗传咨询核心流程规范

遗传咨询需遵循“评估-干预-随访”的闭环管理，具体流程如下：

（一）初始评估与信息收集

1.临床信息采集：通过结构化问卷及访谈获取患者/家庭的主诉、现病史、既往史、生育史（包括流产、死胎、患儿情况）、家族史（绘制三代家系图，标注患者性别、年龄、发病情况及死亡原因）。家系图需采用标准化符号（如圆形代表女性，方形代表男性，阴影代表患者，斜线代表已故），关键信息需经二级验证（如查阅医疗记录、与其他亲属核对）。

2.表型标准化描述：使用HPO术语系统对患者表型进行规范化描述（如“发育迟缓（HP:0001249）”“先天性心脏病（HP:0001626）”），便于后续生物信息学分析及数据库比对。

3.检测需求评估：根据表型、家系模式及临床指南，选择适宜的检测技术（如染色体核型分析适用于多发畸形/智力障碍，CNV检测适用于散发或不明原因发育异常，单基因病基因检测需优先选择明确致病基因的panel，全外显子/基因组测序用于复杂或未明确诊断的病例）。需向服务对象说明检测的局限性（如检测范围、假阴性率、意义未明变异（VUS）的可能性）及替代方案。

（二）风险评估与报告解读

1.遗传风险计算：基于家系模