病原生物与免疫学：罕见病案例课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-18病原生物与免疫学：罕见病案例课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言作为一名在儿科免疫科工作了十余年的护士，我始终记得第一次接触罕见病患儿时的震撼——那是个3岁的男孩，叫小宇，反复发热、咳嗽了整整2年，跑遍了三家三甲医院，最后才被确诊为“X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）”。这种病的发病率约为1/20万，属于原发性B细胞免疫缺陷病，因X染色体上BTK基因突变导致B细胞发育停滞，患者体内几乎无法产生免疫球蛋白（Ig），像小宇这样的孩子，相当于“失去了血液中的防御部队”，稍有风吹草动就会被病原体击垮。

这些年，我参与过数十例罕见病患者的护理，深刻体会到：罕见病虽“罕见”，但对患者家庭而言是“全部”；病原生物与免疫学知识不仅是书本上的理论，更是打开诊断和护理之门的“钥匙”。今天，我想以小宇的案例为切入点，结合病原生物与免疫学核心知识，和大家分享罕见病护理的“破局之道”。

02PARTONE病例介绍

病例介绍小宇，男，3岁8个月，因“反复发热、咳嗽2年，加重伴喘息1周”于2023年5月收入我科。

主诉与现病史家长代诉：患儿自1岁起无明显诱因反复出现上呼吸道感染，平均每月1次，表现为发热（体温38-39℃）、流涕、咳嗽，曾诊断“急性中耳炎”“支气管肺炎”各3次，每次需静脉输注抗生素（头孢类、阿奇霉素）1-2周才能控制。近1周受凉后发热（最高39.5℃）、咳嗽加剧，伴阵发性喘息，夜间不能平卧，在当地医院予“头孢曲松+甲泼尼龙”治疗5天无好转，转诊至我院。

辅助检查病原学检测：痰培养检出流感嗜血杆菌（+）、肺炎链球菌（+）；血清病毒抗体（呼吸道合胞病毒、腺病毒）IgM（+）。

免疫学检测：血清总IgG1.2g/L（正常3岁儿童5.0-12.0g/L），IgA、IgM均未检出；外周血B淋巴细胞（CD19+）计数0.02×10?/L（正常2-7岁0.3-1.5×10?/L）；BTK基因检测示Xq22.1位点移码突变（c.1000delC）。

影像学：胸部CT提示双肺多发斑片状渗出影，右肺中叶实变，符合重症肺炎表现；鼻窦CT示双侧上颌窦、筛窦黏膜增厚。

诊断结合临床表现、免疫学指标及基因检测，确诊为“X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）伴重症肺炎、慢性鼻窦炎”。

03PARTONE护理评估

护理评估面对小宇这样的罕见病患儿，护理评估需要“抽丝剥茧”——既要关注当前感染的严重程度，也要追溯免疫缺陷的根源；既要评估身体症状，更要关注心理与社会支持系统。

健康史评估通过与家长深入沟通（足足聊了2个小时），我们梳理出关键信息：家族史：患儿舅舅（母亲的弟弟）幼年时因“反复肺炎”于5岁夭折，符合X连锁隐性遗传特征（男性发病，女性为携带者）。既往治疗史：曾长期使用抗生素，但从未接受免疫球蛋白替代治疗；家长对“免疫缺陷”无认知，误以为“孩子只是体质弱”。

身体状况评估生命体征：入院时T38.9℃，P135次/分，R40次/分（正常3岁儿童20-30次/分），SPO?90%（未吸氧），呈点头样呼吸，三凹征（+）。

专科体征：双肺可闻及广泛细湿啰音及哮鸣音；外耳道有脓性分泌物（提示中耳炎复发）；口腔黏膜可见散在鹅口疮（白色念珠菌感染）。

心理社会评估患儿：因长期住院，对穿白大褂的医护人员有明显恐惧，静脉穿刺时哭闹不止，拒绝雾化治疗；语言发育较同龄儿落后（仅能说简单短句）。

家长：母亲是全职妈妈，父亲在工厂打工，家庭月收入约6000元；母亲因患儿反复生病长期焦虑，自述“整夜睡不着，总怕孩子半夜喘不上气”；对“终身需注射免疫球蛋白”的治疗方案存在疑虑（担心副作用、经济负担）。

04PARTONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们团队（责任护士、主治医师、营养师、心理治疗师）共同讨论，提出以下护理诊断：在右侧编辑区输入内容（一）低效性呼吸形态与重症肺炎导致的气道痉挛、分泌物增多有关依据：呼吸频率增快（40次/分）、三凹征（+）、氧饱和度下降（90%）。

有感染加重的危险与B细胞免疫缺陷、免疫球蛋白缺乏有关在右侧编辑区输入内容依据：血清IgG显著降低，外周血B细胞几乎缺失，已合并细菌、病毒及真菌感染。01依据：体重12kg（低于同年龄同性别第3百分位），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L）。（三）营养失调：低于机体需要量与反复感染导致消化吸收功能减弱、摄入不足有关02依据：家长从未听说过“免疫缺陷病”，误认为“发烧就用抗生素”即可，对“定期输注免疫球蛋白”的必要性不理解。（五）知识缺乏（家长及患儿）缺乏XLA疾病知识、感染预防及免疫球蛋白替代治疗相关知识04依据：母亲自述“每天以泪