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中国强直性肌营养不良症诊疗指南（2025版）

一、疾病概述与分型

强直性肌营养不良症（MyotonicDystrophy,DM）是我国最常见的成人型肌营养不良症，属于常染色体显性遗传的多系统受累神经肌肉病，由特定基因非编码区三核苷酸（DM1）或四核苷酸（DM2）重复扩增导致RNA毒性及下游病理级联反应。根据致病基因不同，分为DM1（经典型）和DM2（近端型）两型，其中DM1占我国患者的85%以上，发病年龄、临床表现及严重程度与重复扩增长度呈正相关。

DM1由19q13.3的DMPK基因3非翻译区CTG重复扩增（正常≤37次，致病≥50次）引起，根据重复次数及表型分为先天性（1000次）、儿童型（50-1000次）及成人型（50-1000次）；DM2由3q21.3的CNBP基因内含子1区CCTG重复扩增（正常≤26次，致病≥75次）引起，无先天性表型，以成人期起病为主。两型均表现为肌强直（肌肉收缩后不能及时放松）、进行性肌无力/肌萎缩及多系统受累，但DM1更易累及面部、颈部及远端肢体（如足下垂），DM2以近端肢体（如髋部、肩部）及躯干肌无力为主，常伴肌痛。

二、临床表现与多系统评估

（一）核心肌肉症状

1.肌强直：DM1患者多在青少年期出现，表现为握手后无法快速松手、叩击鱼际肌或舌肌出现局部肌丘（叩击性肌强直），寒冷可加重；DM2肌强直较轻，部分患者以