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川崎病合并巨噬细胞活化综合征研究进展2026

巨噬细胞活化综合征（MAS）是川崎病（KD）罕见、急进、高致死性并发症，属继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）谱系，以失控性免疫活化、细胞因子风暴、多器官衰竭为核心特征。从流行病学、发病机制、早期识别、诊断、治疗及预后展开综述：

一、流行病学

-发生率：全球报道为0.9%–1.9%，东亚人群约0.9%，欧美约1.1%–1.9%。

-人群特征：多见于年长儿童、男性；常发生于KD急性期（1–2周），少数见于亚急性/恢复期。

-预后：病死率6%–10%；合并MAS者冠状动脉病变（CAA）发生率显著升高，且对IVIG无反应率更高。

二、发病机制（近年进展）

1.免疫细胞过度活化

-T细胞与巨噬细胞失控激活：CD8?T细胞、NK细胞细胞毒功能缺陷，无法清除活化巨噬细胞，导致巨噬细胞持续增殖、噬血活跃。-NLRP3炎症小体通路激活：KD中PAMPs/DAMPs激活NLRP3，释放IL1β、IL18、IL6、TNFα、IFNγ，触发细胞因子风暴，驱动MAScascade。

2.遗传与易感因素

-PRF1、UNC13D、STX11等HLH相关基因突变携带者，KD后MAS风险升高。

-HLADRB1*15等基因型与KDMAS易感性相关。

3.触发因素

-感染（病毒/细菌超抗原）、IVIG无反应