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中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识(2025)解读

儿童肥厚型心肌病（HCM）是一组以心肌非对称性肥厚、心室腔缩小为核心特征，伴或不伴左心室流出道梗阻，可导致心律失常、心力衰竭甚至猝死的遗传性心肌病，是儿童及青少年心源性猝死的主要原因之一。由于儿童群体生理发育的特殊性、病情异质性强，且临床表现与成人存在显著差异，临床诊断与管理难度较大。《中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识(2025)》（以下简称《2025共识》）在既往指南基础上，结合近年来国内外最新临床研究成果、基因检测技术进展及儿童心血管诊疗实践，对儿童HCM的诊断、治疗及长期管理进行了系统更新与规范，为临床诊疗工作提供了更具针对性、可操作性的指导方案。本文结合临床实践，对《2025共识》的核心内容进行解读，助力临床医师准确把握共识要点，优化儿童HCM的诊疗流程。

一、共识更新背景与核心定位

近年来，随着基因检测技术的普及、影像学诊断手段的升级，以及多中心临床研究的开展，儿童HCM的病因认知、诊断标准、治疗策略均取得了显著进展。与成人HCM相比，儿童HCM具有以下特点：一是发病年龄跨度大，从婴幼儿到青少年均可发病，不同年龄段临床表现差异明显；二是病因更复杂，除常见的MYH7、MYBPC3等基因变异外，部分患儿可合并代谢性疾病、神经肌肉疾病等继发性因素；三是病情进展速度不一，部分患儿可长期无症状，部分则快速进